Cauze și simptome
În săptămâna 10-12 de dezvoltare a embrionului feminin, conductele mulleriene încep să se transforme în organe sexuale interne:
- Secțiunea superioară a conductelor Müller formează tuburile uterine
- Partea centrală se îmbină și formează corpul și cervixul uterului
- Partea inferioară formează vaginul (partea superioară)
Cu toate acestea, foarte rar (aproximativ 0,5% din cazuri) acest proces este întrerupt, ceea ce duce la anomalii ale dezvoltării corpului și colului uterin, precum și la 2/3 din partea superioară a vaginului.
Faptul că o femeie nu are uter, se gaseste de obicei, un adolescent, el a apelat la ginecolog cu plângeri cu privire la absenta menstruatiei (amenoree primara). În acest caz, pacienții cu sindrom Rokitansky-Kyustner au un cariotip normal (46XX) și organele genitale externe. Ovarii au o structură și o funcție neschimbate, în legătură cu care pacienții cu aplazie uterină au caracteristici sexuale secundare bine dezvoltate. Hormonal corespunde ciclurilor menstruale ovulatorii bifazice, unele femei simt o schimbări ciclice tipice (piept de sensibilitate, durere la nivelul abdomenului inferior).
Sindromul Rokytansky-Kustner, de regulă, are o natură sporadică, totuși au fost înregistrate mai multe cazuri din aceeași familie.
Analizând istoria familiei, experții au ajuns la concluzia că moștenirea sindromului are un tip dominant autosomal. Până în prezent, oamenii de știință nu au reușit să afle mutația în care genele conduc la sindromul Rokitansky-Kyustner, deși există ipoteze despre unele gene situate în diferite cromozomi.
Cazurile sporadice, conform experților, se pot datora unui număr de factori:
- Defect în dezvoltarea parenchimului mezodermic (țesut conjunctiv embrionar)
- Efectele factorilor teratogeni endogeni și exogeni
- Lipsa producției de substanță biologic activă MIS, necesară pentru dezvoltarea normală a conductelor mulleriene
- Absența completă sau numărul insuficient de receptori de estrogen în canalele mulleriene (partea inferioară) la anumite stadii de embriogeneză
diagnosticare
- Anamneza, evaluarea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare
- Ansamblul ginecolog de examinare bimanuală, în timpul căruia este detectată absența uterului. Vaginul este un proces scurt, orb, cu o lungime de până la 15 mm.
- Ecografia organelor pelvine, care demonstrează absența (întreruperea dezvoltării) a uterului și a tubului uterin, precum și prezența ovarelor
- Cercetări hormonale care confirmă funcția ovariană normală
In timpul diagnosticului sindromului Otto Küstner-Rokitansky trebuie diferențiată de sindromul tekstikulyarnoy feminizare (o formă pseudohermafroditismului mascul, când masculul XY genotip combinat cu fenotip feminin) atrezie izolat (pereți coalescență) vagin.
Tratamentul sindromului Rokitansky-Otto Küstner care vizează restabilirea funcției sexuale și ameliorarea durerii cauzate de acumularea de sânge menstrual în cavitatea abdominală (hipoplazie uterin).
Pentru a normaliza viața sexuală a pacientului în majoritatea cazurilor, a recomandat colpopoez (crearea unui vagin artificial) utilizând un fragment al colonului sigmoid.
Depășirea infertilității cauzată de aplazia uterină
Femeile care suferă de sindromul Rokytansky-Kyustner nu pot să suporte sarcinile singure. Cu toate acestea, ovarele funcționează normal, în care ovocitele mature. În acest sens, metoda de maternitate surogat se aplică pentru nașterea unui copil genetic nativ. embrionii obținuți după fertilizarea ouălor pacientului de către sperma soțului ei sunt transferați în cavitatea uterină a mamei surogat. Puncția ovarelor se realizează în acest caz fie prin cale laparoscopică, printr-o puncție a peretelui abdominal, fie prin bolta neovaginală dacă a fost efectuată anterior o colopoieză.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: