Sindromul Wardenburg: Clinica, Diagnostic
Cele mai multe dintre sindroamele descrise mai jos sunt combinate cu surditate congenitală. Ele sunt mai ușor de diagnosticat, dar schimbări ale pielii, unghiilor sau părului decât cu adâncimea însoțitoare, de obicei surditate.
Cele mai multe dintre aceste boli sunt descrise doar în una sau mai multe familii, dar sindromul Wardenburg este de aproximativ 2% dintre toate cazurile de surzenie congenitală. Cunoașterea simptomelor de bază ale acestui sindrom va pune în lumină multe alte cazuri de boli rare discutate pe site-ul nostru.
Cele mai caracteristice caracteristici ale pacienților cu această boală sunt: o distanță largă între unghiurile mediane ale ochilor, rădăcina plată a nasului și sprâncenele topite. Ei au de multe ori irisuri multicolore ale ochilor și un fir de păr alb pe frunte. Cel puțin 20% din pacienți au surditate neurosenzorială.
În ciuda faptului că principalele aspecte ale bolii au fost descrise de van der Hoeve și McNde, sindromul a fost descris pentru prima oară de Waardenburg.
Waardenburg a constatat că sindromul apare la 1,4% din cei surzi în Olanda. DiGeorge și colab. Am sugerat ca aceasta boala afecteaza aproximativ 2,3% din persoanele cu surditate congenitală, și a arătat că în Statele Unite, în școlile pentru surzi are aproximativ 400 de copii cu sindrom Vardenburga. Probabil, frecvența curentă a sindromului este de două ori mai mare, cu cât anomaliile pigmentare sunt observate numai la 50% dintre pacienți.
Date clinice. Fața. Fața pacienților se caracterizează printr-o deplasare laterală a colțurilor mediane ale ochilor, ceea ce creează impresia unei distanțe largi între ochi. Distanța maximă normală între unghiurile mediale ale ochilor la copii până la vârsta de 16 egală cu 34 mm, la femei adulte - 37 mm și masculul adult - 39 mm (DiGeorge). La aproape 85% dintre pacienții cu sindrom Wardenburg, distanța dintre colțurile interioare ale ochiului depășește aceste dimensiuni. Cu toate acestea, distanța dintre elevi este de obicei normală. Hipertensiunea arterială reală se observă la aproximativ 10% dintre pacienți (Pantke, Cohen). 75% dintre pacienți au o rădăcină largă a nasului și 50% au sprâncene fuzionate. Ultimul semn este mai puțin pronunțat la femei, deoarece acestea au un obicei de a-și smulge sprâncenele în nas. Adesea observată hipoplazia aripilor nasului, dar gradul de severitate variază semnificativ.
Sistem de acoperire. Frunza albă de păr de pe frunte (polioza) ia din linia de creștere a părului în mijlocul frunții și se extinde până la spate. Acesta se găsește la 20-40% dintre pacienți. Lățimea sa variază de la mai multe fire de păr la o latură albă largă. La femei, un fir alb poate să nu fie vizibil datorită culorii părului. În mai multe familii a fost observată graying prematură a părului capului, sprâncenelor și genelor (Waardenburg, Artington, DiGeorge și colab.).
Aproximativ 15% dintre pacienți au modificări ale pigmentului pe piele. variind de la vitiligo mică până la depigmentarea generală cu zone pigmentate situate sub formă de plasturi. Mai mulți pacienți descriși de Fisch au avut o hiperpigmentare a feței și a umerilor. La unii negri americani bolnavi, descrisi de DiGeorge, s-au descoperit domenii extinse de vitiligo.
Corp de viziune. În plus față de modificările descrise mai sus ochiului în 25% din cazuri studiate Waardenburg, a fost detectat iris heterocromiei - „hipoplazia irisului“ termenul mai precis Schimbările pigmentare în irisul ochilor variază. În timp ce la unii pacienți un ochi poate fi carim și celălalt poate fi albastru, alții pot avea sectoare maro pe iris albastru sau segmente albastre pe teaca irisului. În același timp, există pacienți care au ambii ochi maro sau albastru (Goldberg, Dellaas, Tan).
Pigmentarea fondului în această boală poate varia, de asemenea, în mod semnificativ, la fel ca și pigmentul iriselor. Goldberg a găsit o legătură între pigmentarea irisului și ceea ce se observă în fundus. În toate cazurile, cu ochi albaștri, fundul a fost, respectiv, ușor sau albinoid. La pacienții cu irisi maro, fundul a fost normal cu culoare, caracteristic bruneturilor. În irisul cu două culori, fundul a fost păstrat în mod corespunzător. În segmentele pigmentate pe iris, a fost observată culoarea corespunzătoare a fundului. Acuitatea vizuală era normală în toate cazurile.
Punctul inferior lacrimal a fost deplasat lateral, în majoritatea cazurilor la aceeași distanță ca și corneea. A existat o sensibilitate crescută la boală cu dacryocystitis (Pantke, Cohen).
Organul de audiere. Aproximativ 20% din pacienți au un defect de auz. Gradul de pierdere a auzului variază foarte mult de la insuficiența clinică imensă până la pronunțată congenitală surzenie neuro-senzoristică unilaterală sau bilaterală.
Audiograme comune Fisch ale pacienților cu sindrom Wardenburg cu tulburări de auz. în două tipuri. Eu tip - surditate aproape totală, cu unele deficiențe ale auzului numai la frecvențe joase; Eu tip - surditate moderată cu aceeași pierdere a auzului la frecvențe joase și medii, dar cu o percepție mai bună la frecvențe înalte.
Astfel, mulți pacienți au o patologie a funcției vestibulare. Numărul acestor pacienți depășește numărul de pacienți cu pierdere a auzului. Desi studiul sonografice a relevat nici o patologie a urechii interne (Marcus, Valvassori, Nemansky, Hageman), unii cercetători (Jensen, Kanzaki et al.), Anomalii ale labirint găsit.
Alte date. Există o tendință de moderare a prognatismului maxilarului inferior și, adesea, de o distanță mărită între unghiurile sale. Probabil, la 3% dintre pacienți există o despicare a buzei și / sau a cerului (Gorlin).
Date de laborator. Radiografiile. Tomogram oaselor temporale 2 pacienți descriși Marcus, a relevat hipoplazie cohlee, precum și peretele superior și canalul semicircular orizontal, canal semicircular posterior a fost complet dispărut.
Articole similare
-
Sindromul de ardere a unui medic și de luptă cu el în clinica noastră
-
Boala lui Addison - cauze, clinici, diagnostice și tratament
Trimiteți-le prietenilor: