Principiile generale ale diagnosticului clinic al bolilor ereditare - stadopedia

Diagnosticul clinic al bolilor ereditare se bazează pe date de examinare clinică și paraclinică.

În mod tradițional, examinarea clinică a unui pacient include interviul său (colectarea de plângeri și anamneză), examinarea, percuția, palparea și auscultarea.







În cazul diagnosticării patologiei ereditare, metodele tradiționale de examinare clinică, în special colectarea de anamneză și examenul general, dobândesc anumite trăsături.

Trebuie remarcat faptul că persoana care consultă mai întâi un genetician este numită consilier sau proba. Consult este orice persoană care a aplicat pentru prima dată la un genetician medical sau a venit la issledovatelya.Proband atenția - un membru al familiei, cu condiția genetică stabilită sau suspectată sau vehicul studiat trăsătură. Adesea, consultantul și probandul sunt aceeași persoană.

Anamneza (anamneza) După cum se știe, elementele principale ale anamnezei sunt:

Istoria bolii prezente;

Istoria vieții și dezvoltarea pacientului;

· Antecedente familiale ale pacientului;

· Informații despre condițiile de trai ale pacientului.

Istoria poate fi colectată sub forma unui chestionar, a unui sondaj sau a unei conversații. Cea mai bună metodă de a colecta o anamneză este o conversație în care doctorul joacă un rol principal, pune întrebări și permite interlocutorului să-și exprime opinia.

Pentru a obține informații complete și complete despre pacient și familia sa, este necesar să creați o atmosferă de sinceritate și înțelegere reciprocă între medic și pacient sau familia sa. Pentru a colecta informațiile necesare cu atenție și încet, cu mare participare la soarta pacientului, luând în considerare și caracteristicile sale la nivel cultural și educațional, familiale naționale, evitând terminologia medicală complicată, folosind cuvinte simple și directe, punând întrebări specifice.

Uneori este recomandabil să vorbești cu părinții în absența unui copil bolnav, în cazul în care informațiile reproduse îi pot stârni sau pot trauma psihicul. Dacă există o suspiciune sau un motiv de ascundere a informațiilor între soți, este necesar să discutați separat cu aceștia.

Trebuie reamintit faptul că informațiile privind ereditatea și bolile mai ereditare este confidențial, dar faptul de presupusa natura ereditară a bolii poate provoca un pacient sentimente de teamă, rușine sau vinovăție falsă. Medicul trebuie să asigure consilierului că informațiile pe care le reproduce în nici un caz nu vor fi folosite împotriva lui sau în detrimentul acestuia.

Vorbind cu pacientul, mai întâi de toate, ar trebui să-i ascultați cu atenție plângerile. mai departe - în detaliu, pentru a specifica informațiile privind apariția primelor simptome ale bolii, care au servit drept ocazie pentru referirea la medic-genetician, adică pentru a colecta o anamneză a bolii. Acesta ar trebui să sublinieze atenția pacientului asupra vârstei de debut a simptomelor și succesiunea lor cronologică, natura, rata de schimbări de direcție de dezvoltare sub influența diverșilor factori, inclusiv alimente și medicamente. În acest caz, orice "detalii" sau "detalii" pot fi diagnosticate. Astfel, referirea la „sărat“ sărut gust, scaune moi, și dificil să se spele scutece pentru copii va ajuta pentru a suspecta fibroza chistica, precum și faptul că întunecarea de urină în aer - pacientul homogentisuria.

Când se colectează informații despre istoricul unei probe, doctorul este interesat de toate etapele ontogenezei sale: de la concepție la consiliere. Mai mult, informațiile despre proband ar trebui colectate în ordine cronologică, concentrându-se asupra aspectelor semnificative din punct de vedere diagnostic.

Informațiile despre părinți au o valoare importantă de diagnosticare. vârsta, starea lor de sănătate, obiceiurile, contactele cu pericolele de muncă sau de mediu în timpul sau chiar înainte de concepție.

Este cunoscut faptul că persoanele în vârstă (femei - peste 35 de ani pentru bărbați - peste 50 de ani) crește riscul de cromozomiale si mutatii genetice dominante, dar, deoarece copiii cu anumite boli genetice (sindromul Down, ahondroplazia) cel mai adesea se nasc la adulții de vârstă mijlocie. Alcoolul, nicotina, droguri, numeroși factori de mediu extern și intern pentru a creste riscul de boli congenitale și ereditare în parte.







Este necesar să se clarifice datele anamnezei obstetricale. de la care s-a născut contul de sarcină, care sunt rezultatele sarcinilor anterioare și ulterioare, ce fundal a fost această sarcină, cum a procedat și cum a avut loc livrarea.

In familiile cu copii cu patologie congenitală și ereditară, sunt indicii frecvente ale manifestărilor de infertilitate primară și secundară, avorturi spontane și induse, stillbirths, perinatale sau mortalității neonatale. Sa constatat ca femeile care sufera de o serie de boli extragenitale (diabet, disfunctii tiroidiene, epilepsie, astm, etc.) sau au transferat boli infecțioase în timpul sarcinii (rubeola, toxoplasmoza si altele), copiii născuți cu embrionare și fetopathy și sarcina fatul cu tulburări congenitale și / sau ereditare apare adesea cu semne de toxicitate și pericol de reziliere în primul trimestru. mișcări fetale slabe, pelviene sau închizătorul de prezentare, naștere prematură sau sarcina perenashivanie, de asemenea, caracteristice unor boli ereditare (amiotrofia spinării Verdniga-Hoffmann). Adesea fat sarcina cu boli congenitale sau ereditare complicate de simptome nespecifice, cum ar fi scăzut sau hydramnion.

Este necesar să se clarifice detaliile nou-născutului: greutatea și lungimea corpului, scorul Apgar, la starea de naștere (sau a strigat imediat după resuscitare), în special fenotip, în special prezența unor anomalii de dezvoltare brute, patologia tonusului muscular si starea neurologice.

Pentru un număr de sindroame ereditare (Smith-Lemli-Opitz, Dubovica, Cornelia de Lange) hipoplazie prenatale (greutate mai mică de 2500g. Atunci când sarcina la termen) este un simptom important de diagnostic. Cu sindromul Beckwith-Wiedemann, greutatea nou-născuților, dimpotrivă, depășește semnificativ parametrii medii (4000 grame și mai sus). Pat fete lungime mai mică de 50 cm, în combinație cu edem limfatic mâini, picioare și gât permite suspect de sindromul Turner au. În prezența unui sindrom flasc copil nou-născut ar trebui să fie excluse nu numai manifestările de encefalopatie perinatală, dar, de asemenea, boli ale sistemului neuromuscular. Macroglossia la nou-născuți poate fi un simptom al hipotiroidism congenital, sindromul Down, sindromul Beckwith-Wiedemann și este o indicație pentru o examinare mai detaliată a copilului. Polidactilie pot fi izolate malformații sau orice sindrom simptom (sindromul Patau, Laurence-Moon-Biedl-Bardet și colab.).

O atenție deosebită trebuie acordată naturii dezvoltării psihomotorii timpurie a copilului - atunci când a început să țină capul, stai, stai, mers pe jos, atunci când primii dinți, când a început să se stabilească mintea, să recunoască familia, să înțeleagă, să vorbească sunete anumite, cuvinte, fraze. Multe boli ereditare manifestă un decalaj în psihomotorie, vorbire și dezvoltarea intelectuală a copilului, iar unele - pierderea de competențe dobândite anterior.

De asemenea, este necesar să se precizeze informațiile cu privire la natura hrănirii probandului (naturale, artificiale, mixt), dinamica greutății sale (obezitate sau malnutriție progresivă pe un fond de un regim alimentar complet), intoleranta la anumite alimente (lapte, carne, produse de patiserie, fructe și legume), prezenta simptomelor maldigestion (vărsături, diaree, constipație, nedigerate particule alimentare în scaun), mai ales în combinație cu astfel de manifestări clinice ale bolii ca crampe, erupții cutanate, modificări pigmentare etc. apar, de obicei, aceste simptome în cazul enzimelor digestive insuficiente (deficit de lactaza, boala celiaca, fibroza chistica), defecte metabolice congenitale (aminoatsidopatii, fruktozemiya, galactozemie, etc.), unele sindroame monogenice (sindrom Prader-Willi, Lesch-Nihena).

Pentru pacienții cu maturitate sexuală, informațiile despre maturizarea sexuală, sănătatea reproducerii și descendenții sunt extrem de importante. dacă există.

Este necesar să se adune informații despre incidența probandului: la ce vârstă și ce boli a suferit, cum au apărut aceste boli.

Colectarea de informații despre probandului, du-te la informația despre membrii familiei sale de colectare (părinți, SIBS, soți, copii) și rude mai îndepărtate, nu numai în viață, dar mort. O atenție deosebită este acordată prezenței unui istoric familial de boli ereditare stabilite, boli cronice, manifestări similare de boli și legate de sânge căsătorii între rude de diferite grade de înrudire, precizează naționalitatea, locul de reședință și origine a membrilor familiei. În ceea ce privește rudele decedate, se specifică vârsta și cauza morții.

Informații despre membrii familiei, adică istoria familiei. ilustrat grafic sub forma unui pedigree, permite să se presupună sau să se stabilească natura ereditară a bolii sau prezența unei predispoziții ereditare asupra acesteia în familia pacientului.

„Istoria colectate în mod corespunzător - este pe jumătate diagnosticul“ ca o evaluare și comparare a datelor anamnezei adecvate permite medicului nu numai pentru a crea o ipoteză de diagnostic de lucru și sugerează diagnosticul, dar, de asemenea, mai specific pentru a dezvolta un program de fizic, de laborator și studii instrumentale și în continuare - pentru a stabili un diagnostic definitiv.

După colectarea datelor anamnestice, încep un studiu clinic obiectiv al probandului și al rudelor sale (cel mai mare număr posibil), care constă într-o examinare detaliată și descrierea fenotipului pacientului.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: