Hemofilia A și B sunt legate de bolile recesive legate de X și se caracterizează prin faptul că:
1) Majoritatea bărbaților sunt bolnavi.
2) Cu un tip recesiv de moștenire, toți fiii pacientului sunt sănătoși. Fiicele nu au o boală (purtător heterozygos), dar riscul de boală a fiilor lor este de 50%.
Hemofilia A (deficit de factor VIII) este o boală recesivă legată de X; apare la 1 din 5 000-10 000 de băieți.
Sinonime: deficit de factor VIII; hemofilie clasică.
Diagnostic diferențial: hemofilie B; Boala Willebrand.
1) Gravitatea bolii depinde de severitatea deficitului. De regulă, hemofilia este menționată într-o istorie familială.
2) Studiile de laborator arată o creștere a timpului parțial activat al tromboplastinei (APTT) pe fundalul timpului normal de protrombină (PV), al timpului de sângerare și al numărului de trombocite.
3) Diagnosticul se bazează pe determinarea activității factorului VIII.
a) În hemofilie ușoară, activitatea factorului este 5-30% din normă.
b) Cu hemofilie moderată, 1-5% din normă.
c) La hemofilie severă, mai puțin de 1% din normă.
b. Tratamentul. Este necesar să se înceapă cât mai curând posibil umplerea deficienței factorului VIII. Pe măsură ce imaginea clinică este ștersă, cu cea mai mică suspiciune de sângerare, începe terapia de substituție.
1) Preparate care conțin factor VIII
a) Concentratele Factor VIII purificate sunt cele mai sigure și mai frecvente terapii de substituție. Utilizarea medicamentelor monoclonale și recombinante reduce riscul de transmitere a hepatitelor și a virușilor HIV.
b) Plasma proaspăt înghețată are un număr de efecte secundare. Pentru a umple deficiența factorului VIII, sunt necesare doze mari de plasmă, deci este foarte rar utilizată.
c) Crioprecipitate. obținut prin decongelare lentă a plasmei congelate proaspete, conține factor VIII concentrat; când hemofilia este folosită rar.
d) Desmopresina creste activitatea factorului VIII (de obicei nu mai mult de 2-3 ori fata de nivelul de baza) la unii pacienti cu hemofilie. În primul rând, se efectuează un tratament trial (în absența sângerării). După a doua sau a treia doză, dependența este posibilă, astfel încât medicamentul nu este utilizat pentru hemoragii masive și tratamente pe termen lung. Avantajul principal al acestuia este absența riscului de transmitere a infecției. Doza este de 0,3 μg / kg IV timp de 30 minute la fiecare 12-24 ore, doar 2-3 doze. Medicamentul pentru administrare intravenoasă conține 4 μg / ml desmopresină. Utilizarea repetată este posibilă hiponatremie.
2) doze. Introducerea a 1 unitate / kg de concentrat de factor VIII crește activitatea de plasmă cu 2%. Factorul VIII T1 / 2 este de 8-12 ore. Doza depinde de severitatea sângerării; eficacitatea terapiei este evaluată prin activitatea maximă și minimă a factorului VIII, precum și prin imaginea clinică. APTTV este normalizat atunci când activitatea factorului VIII depășește 40%.
a) În cazurile de sângerare masivă, activitatea factorului VIII este restabilită la 100% din normă, astfel încât nivelul său minim să nu scadă sub 50%. De regulă, o doză de saturare de 50 U / kg este suficientă pentru aceasta; apoi doza este redusă la 25 unități / kg la fiecare 12 ore. În condiții care pun în pericol viața după o doză de saturare, se stabilește o perfuzie lungă la o rată de 3-4 unități / kg / oră; doza este ajustată în funcție de activitatea factorului VIII din sânge.
b) Cu sângerări mici, activitatea factorului VIII este restabilită la 30-50% din normă. Mai întâi, se administrează 25 unități / kg și apoi 10-15 unități / kg la fiecare 12 ore.
d) Hemoragii în țesuturile moi ale antebratului și piciorului inferior
i) Introduceți factorul VIII timp de 7-10 zile, menținându-și activitatea la nivelul de 50-100%. Cu sângerări ușoare și în timpul inițierii tratamentului, cursul tratamentului poate fi mai scurt.
ii) Este necesară o monitorizare atentă, deoarece hemoragia poate duce la comprimarea țesuturilor moi și a necrozei ulterioare. Pentru a menține funcția membrului, poate fi necesară fasciotomie, deși această operație este asociată cu un risc semnificativ.
iii) Aplicati gheata la extremitate si ridicati-o.
e) Trebuie să țineți cont întotdeauna de posibilitatea hemoragiei în spațiul retroperitoneal și în mușchiul ilio-lombar. Pentru a confirma diagnosticul, sunt luate raze X.
i) Introduceți factorul VIII timp de 10-14 zile, menținându-și activitatea la nivelul de 50-100%.
ii) Observă cu atenție pacientul, deoarece sângerarea continuă poate provoca anemie severă.
iii) Imobilizarea timpurie (tracțiune) ajută deseori.
e) Înainte de operație, activitatea factorului VIII este crescută la 100% din normă și menținută la acest nivel timp de 10-14 zile după operație sau mai mult, în funcție de vindecarea rănilor.
g) Înainte de îndepărtarea dinților, activitatea factorului VIII este de asemenea ridicată la 100% din normă și menținută la acest nivel timp de 5-7 zile. Dacă intervenția este însoțită de sângerări semnificative, prescrieți acidul tamocaproic, saturând doza - 200 mg / kg (maxim 5 g) oral și apoi 100 mg / kg oral la fiecare 6 ore timp de o săptămână (maxim 24 g / zi). Folosiți local trombina.
h) În caz de traumă cranio-cerebrală sau de cefalee severă, activitatea factorului VIII se menține la nivelul de 100% din normă, nu mai puțin de 48 de ore. Cu hemoragie confirmată în SNC, activitatea factorului VIII este menținută la 100% din normă timp de cel puțin 2 săptămâni. Uneori este nevoie de un tratament mai lung.
i) O hematurie mică dispare atunci când se observă oprirea patului și admisia de lichid. În cazul hematuriei persistente datorate traumei renale, pot fi necesare mai multe doze de concentrat de factor VIII. Uneori, prednisonul este eficient, 2 mg / kg timp de 2-3 zile. Acidul aminocaproic este contraindicat din cauza riscului de obstrucție a tractului urinar prin cheaguri de sânge.
în. Complicațiile terapiei
1) Anticorpii - inhibitori ai factorului VIII - dezvăluie aproximativ 10-20% din cazurile de infuzii multiple de concentrat de factor VIII. Pentru a opri sângerarea la acești pacienți, este necesară consilierea specialistului.
a) Se suspectează prezența inhibitorilor atunci când activitatea factorului VIII rămâne scăzută în ciuda terapiei de substituție. Pentru confirmare se examinează titrul inhibitorilor. O unitate de inhibitori inactivează o unitate de factor VIII.
b) În prezența inhibitorilor, factorul VIII este prescris numai în cazul hemoragiei care pune viața în pericol.
c) Factorul VIII porcin este eficient dacă nu există reacții încrucișate.
d) Concentrații de alți factori (factorul IX concentrat, complex anti-inhibitor) pot fi utilizați pentru a asigura coagularea sângelui ocolind factorul VIII.
e) În hemoragiile care pun în pericol viața (hemoragie în sistemul nervos central, chirurgie), puteți încerca să le legați pe inhibitori cu doze masive de factor VIII. Doza se calculează cu formula: nivelul inhibitorilor în 1 ml "de plasmă circulantă" 2. Se rezumă cu doza necesară pentru a atinge 50-100% din activitatea factorului VIII în absența inhibitorilor. După administrarea acestei doze de saturare, se efectuează o perfuzie susținută de întreținere cu factor VIII.
e) Pentru sângerări ușoare, se recomandă tratamentul local (imobilizare, gheață, bandaj).
2) Infecție. La hemofilie, riscul de transmitere a unui virus HIV și a unui virus al hepatitei C este crescut.
1) Antiagregantele (aspirina) sunt contraindicate.
2) Pentru a evita rănirea, nu vă angajați în sporturi periculoase și de contact.
3) Diagnosticul prenatal al hemofiliei este posibil.
2. Hemofilia B (boala de Christmass, deficiența factorului IX) este o boală recesivă legată de X. Apare de patru ori mai puțin frecvent decât hemofilia A.
Caracteristici clinice. Manifestările clinice sunt similare cu cele din hemofilia A. La determinarea timpului parțial de tromboplastină și în timpul testului anticoagulant, se observă psochoagularea; prelungirea timpului de coagulare a sângelui și timpul de recalcificare a plasmei citratului, consumul de protrombină scade. Deficitul de factor IX poate fi stabilit indirect prin teste corective în testele de generare a tromboplastinei, formarea trombinei și un test anticoagulant (în modificarea Barkagan). O scădere a activității factorului K, determinată prin metoda cantitativă (sub 30%), se consideră a fi fiabilă.
Tratamentul este același cu cel cu hemofilie A, cu câteva excepții.
a. Multe preparate ale factorului IX conțin concentrații diferite de factori activi de coagulare. Prin urmare, pentru a evita complicațiile tromboembolice, aceste medicamente nu sunt prescrise în doze mari și în același timp nu se utilizează acid tanic.
b. Doza. Introducere 1 unitate / kg de factor IX își mărește activitatea în plasmă cu 1%. Cu sângerări mici, doza este de 30 unități / kg, pentru sângerare masivă - 50 unități / kg, iar pentru viața care amenință - 100 unități / kg. T1 / 2 factor IX - 24 h.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: