Hemofilie la copii

Trimiterea muncii tale bune la baza de cunoștințe este ușoară. Utilizați formularul de mai jos

Elevii, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și activitatea lor vor fi foarte recunoscători.







Instituția Educațională Autonomă de Stat

Educația vocațională secundară a regiunii Tyumen

Ishim Medical College

Pe tema: Hemofilie la copii. Principii de tratament și prevenire

1. Ce este hemofilia?

2. Formele bolii

3. Cauza hemofiliei

4. Simptome clinice ale hemofiliei la copii

Kefalogematoma - o hemoragie care apare între periosteu și suprafața exterioară a oaselor craniene. Tumoarea este limitată la marginile unuia sau a altui os al craniului, adesea parietal, mai puțin frecvent occipital. Dispare în 3 - 8 săptămâni. Tratamentul nu este de obicei necesar: cu supurație - tratament chirurgical, antibiotice.

Factorul de coagulare a sângelui III (sinonime de tromboplastină de țesut, factor de țesut) - constă din proteina apoproteinei III și un complex de fosfolipide.

Factorul de coagulare a sângelui VIII (globule antigemofilice) - proteină I - globulină. Formează un complex cu un factor von Willebrand, care este sintetizat în celulele endoteliului și ficatului. Acesta joacă un rol important în procesele de coagulare a sângelui. În absența acestui factor, hemofilia A

Extracția (din extracte extras din latină) - o metodă de extragere a unei substanțe dintr - o soluție sau dintr - un amestec uscat cu un solvent adecvat (extractant). Pentru îndepărtarea din amestec se utilizează solvenți care nu se amestecă cu acest amestec.

Traheostomimya (lat tracheostomia (din fsbche antic grecesc # 63, .. B - traheea și gaura ufumb-- prelungire)) - formarea chirurgie cavității temporare sau persistente fistula traheal cu mediul (stomă - fistulă) , efectuată prin introducerea unei canule în trahee sau prin atașarea peretelui traheal pe piele.

Obliterația (medicina) este infecția sau închiderea cavității sau a organului tubular datorită proliferării țesuturilor (de obicei conectivitate) provenite din partea pereților. Cel mai adesea, obliterația apare ca urmare a procesului inflamator, mai puțin frecvent - cu creșterea tumorii.

Anchiloza (ankelosis greacă, din ankelos greacă - .. Bent) - rigiditatea articulațiilor, care apar ca urmare a formării oaselor, cartilajelor sau aderențe fibroase ale capetelor articulare ale oaselor articulați.

Cauza anchilozelor poate fi infecții acute și cronice în articulație, precum și distrugerea încheieturilor articulare prin procese patologice la răni și leziuni

Tonzillektomimya (lat tonsilla -. Amygdala și ektomz grecesc -. Excizia, ștergere) - cunoscut de peste 3000 de ani [1] chirurgie pentru a finaliza indepartarea amigdalelor, împreună cu capsula țesutului conjunctiv. Spectacol în amigdalită recidivanta acută sau adenoiditis, obstrucția căilor aeriene nazale, apnee, sforăitul și abces peritonsilar. Până în prezent, aceasta rămâne una dintre cele mai frecvente intervenții chirurgicale.

Hemofilia la copii este o boală ereditară clasică caracterizată prin sângerări recurente, dificil de întrerupt datorită lipsei anumitor factori în sistemul de coagulare a sângelui. Termenul "hemofilie" a fost propus de Shenlaine în 1820. El a descris hemofilia ca o boală independentă, subliniind caracteristicile sale caracteristice. Cu toate acestea, a devenit cunoscută mult mai târziu că hemofilia are o coagulabilitate proastă a sângelui. La mijlocul secolului al XIX-lea, profesorul nostru compatriot AA. Schmidt, a descoperit pentru prima dată o coagulare semnificativă a sângelui în hemofilie.

1. Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală ereditară caracterizată prin hemoragie crescută. Prin urmare, pentru băieții care suferă de hemofilie (fetele nu suferă de această boală), cel mai mare pericol nu este sângerarea externă cauzată de traumă, ci internă.

Cu câteva decenii în urmă, diagnosticul de hemofilie pentru pacienți a însemnat o pedeapsă cu moartea. Desigur, acum hemofilie este o boală incurabilă, dar metodele de tratament s-au îmbunătățit, astfel încât pacienții să aibă o oportunitate excelentă de a trăi aproape normal și lung. În câteva țări, au fost efectuate operații de hemofilie cu succes, folosind ingineria genetică.

În funcție de deficiența factorilor sistemului de coagulare a sângelui, există 3 tipuri de hemofilie:

· Hemofilie A, caracterizată printr-o deficiență a factorului globulină VIII anti-hemofilă;

· Hemofilie B, însoțită de o încălcare a coagulării sângelui din cauza unei deficiențe a componentei tromboplastine a factorului plasmatic - IX;

· Hemofilia C - cea mai rară formă a bolii, asociată cu o deficiență a precursorului de tromboplastină plasmatică - factorul XI.

Severitatea manifestărilor hemoragice la hemofilie este legată de nivelul factorilor antihemofilici. Pe baza acestei relații, se disting următoarele variante de hemofilie:

1) forma severă - nivelul factorului anti-hemofil mai mic de 1%;

2) forma medie-grea - de la 1 la 5%;

3) formă ușoară - de la 5 la 10%;

4) curent latent - peste 15%.

Pacienții cu hemofilie, ale căror familii sunt bolnavi sau bolnavi de această boală, trebuie să-și amintească faptul că pot avea și copii nesănătoși. Gena hemofiliei este în cromozomul X, astfel încât femeile sunt afectate doar de această boală, iar bărbații sunt bolnavi de aceasta. Fiicolele nu au consecințe negative (numai fiul lor poate obține hemofilie). Dar acest lucru nu înseamnă că pacienții cu hemofilie nu pot avea copii.

Toate fiicele pacienților cu hemofilie sunt purtători obligatorii ai genelor anormale, toți fiii sunt sănătoși. Probabilitatea ca fiul unui purtător de hemofilie să fie bolnavă cu hemofilie este de 50%, ca și probabilitatea ca fiica ei să primească proprietățile transportatorului. Hemofilia la femei este foarte rar în cazul hemofilic căsătoriei cu un purtător de sex feminin a genei hemofilie, sindromul Turner, monosomy parțială sau totală a cromozomului X. Conducătorii de sex feminin transferă hemofilia nu numai copiilor lor, ci prin conducători de fete - la nepoți și strănepoți și, uneori, la descendenți ulteriori.







4. Simptomele hemofiliei la copii

Hemofilia poate apărea la orice vârstă. Primele semne ale bolii pot fi sangerari din cordonul ombilical al nou-născut bandajată, cephalohematoma, sângerări la nivelul pielii, țesutul subcutanat. În primul an de viață la copii cu hemofilie, sângerările pot apărea în timpul dentiției. Boala este mai des detectată după anul în care copilul începe să meargă, devine mai activ, în legătură cu care crește riscul de traume. Hemoragiile, de regulă, sunt extinse, tind să se răspândească, se găsesc adesea hematoame - hemoragii profunde dureroase intermusculare. Resorbția lor este lentă. Sângele vărsat pentru mult timp rămâne lichid și, prin urmare, penetrează cu ușurință în țesuturi și de-a lungul fasciei. Hematomii pot fi atât de semnificativi încât trunchiul nervilor periferici sau arterele mari sunt stoarse, provocând paralizie și gangrena. Acest lucru provoacă durere intensă. Hemofilie caracterizat sângerare prelungită a membranelor mucoase ale nasului, gurii, gingii, cel puțin din tractul gastro-intestinal și rinichi. Sângerarea severă poate duce la orice manipulare medicală, în special la injectarea intramusculară. Periculoase sângerare laringian mucoasei, ca duc la apariția obstrucției acute a căilor respiratorii, și, prin urmare, poate necesita o traheostomie. Pentru a prelungi sângerarea duce la extracția dinților și amigdalectomiei. Posibile hemoragii la nivelul creierului și meningelor, ducând la moarte sau leziuni organice severe ale sistemului nervos central.

O caracteristică a sindromului hemoragic în hemofilie este întârziată, sângerare târzie. De obicei, ele nu apar imediat după un prejudiciu, iar după un timp, uneori, în 6-12 ore și mai mult, în funcție de gravitatea prejudiciului și intensitatea de hemofilie, deoarece plachetele hemostazei primare efectuate, numărul de care, în această boală nu sa schimbat.

Cauza de sângerare la hemofilie este o tulburare în faza I de coagulare a sângelui - formarea tromboplastinei în legătură cu deficit ereditar de factori Antihemophilic (VIII, IX, XI). De obicei, timpul de coagulare pentru hemofilie este extins la 10 - 30 de minute, uneori sângele pacienților nu este coagulat timp de ore. Gradul de insuficiență al factorilor antihemofili este supus fluctuațiilor. Aceasta determină periodicitatea manifestărilor de sângerare.

prevenirea hemofiliei la copii

O probă este testată pentru coagularea amestecului de sânge al unui pacient cunoscut cu hemofilie și subiect. Simptomele Konchalovsky, Rumpel-Lebed, Koch sunt negative. Retragerea cheagului de sânge este normală sau oarecum întârziată. Pentru a determina forma de hemofilie, se propune un test de generare a tromboplastinei.

La o examinare de laborator, hemofilia B este mai dificil de diagnosticat, deoarece în primele luni de viață nivelul factorului IX este mai mic la copiii sănătoși. Definiția hemofiliei A este bazată pe studiul polimorfismului ADN-ului. Precizia este de 99,9%, dacă este posibil, un sondaj al probandului și membrilor familiei sale.

A doua metodă este determinarea activității coagulante a factorului VIII și utilizarea raportului dintre activitatea de coagulare a factorului și partea sa antigenică. Astfel, pot fi identificate 91-99% din purtătorii de hemofilie. Folosit ca metodă directă de determinare a mutației genei factorului VIII în intronul 22 (este cel mai adesea găsit o anomalie a genei) este detectată la care 40-50% din toți pacienții cu gene anormale in hemofilie severa. Aceasta este metoda cea mai corectă, dar și cea mai scumpă, disponibilă nu pentru toate familiile.

Mutațiile genei factorului IX sunt mai ușor identificate genetic. Hemofilia B poate fi de asemenea determinată prin măsurarea activității factorului IX în plasmă în 60-70% din cazuri.

Diagnosticul prenatal de hemofilie poate fi realizată printr-o puncție a vilozităților coriale în 10-12 săptămâni de gestație sau prin amniocenteza dupa 15-a săptămână. Dacă markerii ADN nu sunt disponibile pentru studiu, pentru a determina nivelul de activitate al directe AGF VIII a fătului, o probă de sânge de la 20 saptamani de sarcina. Datorită factorului IX fiziologic scăzută la făt și nou-născut, aceasta tehnica este mai puțin aplicabilă pentru diagnosticul de hemofilie B. Incidența globală a complicațiilor la mamă și făt prin amniocenteza, villus corionice puncție este de 0,5-1% și 1-2%, respectiv. Luarea sângelui fetal este mai dificilă, pierderea fătului poate fi în 1-6% din cazuri. Prin urmare, toate studiile enumerate sunt efectuate cu acordul cuplului. Diagnosticul prenatal este important pentru prevenirea sângerării intracraniene, care este periculoasă pentru sănătatea și viața copilului în timpul nașterii.

Diagnosticul postnatal de hemofilie pe baza timpului de coagulare a sângelui total alungire sau, mai precis, la o prelungire a timpului de tromboplastină parțial activată (aPTT), în timp de sângerare normal și timpul de protrombină.

Imagistica prin rezonanta magnetica si tomografie computerizata este o metode foarte informativ în detectarea de complicații hemoragice la pacienții cu hemofilie ne permite să ofere informații complete cu privire la localizarea, mărimea, limitările hemoragiei, precum și să evalueze starea organelor și țesuturilor înconjurătoare.

6. Tratamentul cu hemofilie la copii

Principiul principal în tratamentul hemofiliei este terapia de substituție. Când hemofilia A prezintă o transfuzie directă (din rude) sau sânge citrat proaspăt preparat. Antigelul globulinei în timpul depozitării este distrus rapid, deci nu este recomandabil să transfuzați sângele depozitat. Printre medicamentele Antihemophilic larg utilizate ca plasma antihemofilic, globulina antihemofilic și prepararea concentrată a globulinei antihemofilic - crioprecipitat, care este preparat din plasmă sanguină umană proaspătă congelată. Aceste preparate, atunci când sunt injectate în concentrații mari, dau un efect hemostatic rapid.

Remedii pentru hemofilie pentru copii

Cu hemofilie B și C, sângele conservat poate fi utilizat, deoarece factorii IX și XI sunt destul de persistenți și nu sunt distruși în timpul depozitării. Pentru tratamentul pacienților cu hemofilie B se aplică preparare complex PPSB, care cuprinde factorii II (protrombină), VII (proconvertin), IX (componentul tromboplastina plasmă) și X (Stuart - Prauera). Cu o creștere a activității fibrinolitice sângelui hemofilici folosit 5 - 6% din acid epsilon aminocaproic. Pentru film de actualitate hemostatic fibrină folosit, burete hemostatic, trombina, gelatina, laptele matern proaspăt, bogat în tromboplastină.

Cu hemoragiilor în timpul îmbinării acute necesita imobilizare completă repaus, pe termen scurt a unui membru într-o poziție fiziologică (2 - 3 zile), la rece locală. La o hemoragie masivă, se recomandă să efectueze prompt puncție în comun cu aspirație de sânge și introducerea în înlocuirea hidrocortizon orale. În viitor, este prezentat un masaj ușor al mușchilor membrului afectat, aplicarea atentă a gimnastică terapeutică și procedurile de fizioterapie. În cazul pierderii funcției articulare, tratamentul chirurgical este necesar.

La alegerea medicamentelor de transfuzie, se preferă plasmă dacă pacientul nu are anemie. Acest lucru se datorează faptului că numeroasele transfuzii de sânge și preparatele preparate din acesta conduc la izoimunizare, la dezvoltarea hemofiliei inhibitoare. Apariția inhibitorilor împotriva factorilor de coagulare complică tratamentul, deoarece inhibitorul neutralizează factorul anti-hemofil și terapia de substituție convențională este ineficientă. În aceste cazuri, încercați să utilizați imunosupresoare. Cu toate acestea, nu se observă un efect pozitiv la toți pacienții.

Prognosticul pentru tratamentul modern este favorabil și depinde de gravitatea bolii, de actualitatea și de adecvarea terapiei.

· Hemoragii la organele vitale

Artropatie hemofilică cronică







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: