Lennox - sindrom Gasto (encefalopatie epileptică pediatrică cu unde de vârf difuze lentă)
- Epileptice convulsii. predominant, absențe tonice axiale, atonice și atipice.
- Date EEG. complexe letale difuze acute - valuri lente în stare de veghe, precum și intervalul de activitate rapidă în somn.
- Stare. dezvoltarea psihică întârziată și tulburările comportamentale.
Boala debutează la vârsta de 2 până la 8 ani. Vârful a început în vârstă preșcolară: 3-5 ani. Cu o formă simptomatică, se observă un debut mai devreme decât unul criptogen. Aproximativ 20% din cazuri de SLG sunt transformate din sindromul Vest. Convulsiile convulsive precedă dezvoltarea sindromului în 10% din cazuri.
Semiologia convulsiilor cu SLH este extrem de diversă. Următoarele tipuri de convulsii formează o imagine clinică a sindromului Lennox-Gastaut.
- Tonic axial
- Myatonicul cade
- Absențe atipice
- Statutul epileptic al "atacurilor motorii mici" [Brett, 1966]
- mioclonică
- Generalizată convulsivă
- Focal (?)
Convulsiile tonice sunt un simptom clinic obligatoriu al SLH. Cele mai caracteristice sunt crizele tonice axiale care implică musculatura trunchiului, centurile membrelor, gâtului și feței. Acestea se manifestă sub formă de spasme bilaterale, cu o înghițire bruscă; înclinarea trunchiului; ridicarea, ridicarea și întinderea mâinilor înainte. De obicei, ele sunt scurte (de la 10 la 30 de secunde), însoțite de o întrerupere a conștiinței și, de cele mai multe ori, apar în faza lenta a somnului.
Absențele atipice se manifestă printr-o schimbare pe termen scurt a conștiinței fără căderi și crize convulsive. Nivelul de conștiință poate fluctua în timpul atacului. Debutul convulsiilor și terminarea acestora este mai gradual decât cu absențe tipice. În timpul crizelor, există o viziune "confuză", hipomie; gura este pe jumătate deschisă; există slăbiciuni slabe ale musculaturii facială, pleoapelor, buzelor și scurtelor noduri. Durata atacurilor de la 5 la 30 de secunde; frecvența - de multe ori pe zi, mai ales în perioada după trezire.
Alte tipuri de convulsii apar cu SLH semnificativ mai puțin. Paroxismele mioclonice se manifestă prin contracții scurte și trecătoare ale mușchilor membrelor, feței sau muschilor axiali. Frecvența acestora cu SLG variază de la 11 la 28%, predominând în cazuri criptogene mai "benigne". Terapiile tonico-clonice generalizate fără aură apar în 15-56% din cazuri. GSP rareori apare la debutul unei boli; În copilărie, aceste crize sunt mai degrabă o excepție decât o regulă. Posibilitatea existenței capturilor focale cu SLG este subiectul discuțiilor. În varianta clasică criptogenă fără tulburări corticale locale la RMN, convulsii focale nu ar trebui să apară. Prevalența acestor convulsii în clinică necesită diagnostic diferențial cu epilepsie frontală.
Polimorfismul convulsiilor este o trăsătură distinctivă a SLH. În aproape toate cazurile, pacienții au mai mult de un tip de convulsii și, în cele mai multe cazuri, mai mult de 2 tipuri. Cele mai tipice combinații sunt de trei tipuri principale de crize: absența tonică axială, absența atipică și căderea, combinate cu status epilepticus. Atacurile tind să crească după trezirea pacienților, precum și atunci când nivelul de veghe scade (de exemplu, în cazul barbituricelor, neurolepticelor sau tranchilizantelor).
Schimbările EEG cu SLG se caracterizează prin trei simptome principale:
- încetinirea activității principale a înregistrării de fundal;
- prezența alergărilor de activitate generalizată rapidă cu o frecvență de aproximativ 20 Hz, adesea în somn;
- apariția unei activități generalizate cu amplitudine înaltă este un val acut-lent, cu o frecvență de 2,5 Hz sau mai puțin.
Activitatea reprezentată de generalizat Fast bilateral - sincron polyspike cu o frecventa de 10-25 pe secundă care apar sub formă de biți scurt sau subclinice rulează mai mult timp, frecvent asociate cu convulsii tonice. descărcare Caracteristic începe cu o oarecare întârziere și rata de aplatizare urmată de apariția rapidă a activității de aproximativ 20 Hz, cu o decelerare treptată până la 10 Hz și creșterea amplitudinii, la sfârșitul descărcării - «epileptic recrutare ritm». Această activitate predomină în părțile anterioare ale creierului și apare predominant în timpul somnului lent. Înaltă amplitudine lentă (2,5 Hz sau mai puțin) Activitate ascuțite - val lent, în multe cazuri, există în mod constant în fundal, înlocuind complet un ritmuri fiziologice.
Natura modificărilor neuroimagistice depinde de forma bolii. În cazul unei variante criptogene, nu există tulburări structurale locale. În același timp, la majoritatea pacienților, CT și RMN evidențiază atrofie difuză a creierului. În cazurile simptomatice, leziunile focale ale cortexului cerebral sunt detectate. În același timp, totuși, există dificultăți în diagnosticarea diferențială cu forme focale simptomatice de epilepsie.
Diferentiati PLGA trebuie cu o gamă largă de diferite forme de epilepsie (în special, cu epilepsie cryptogenic frontal cu atacuri psevdogeneralizovannymi), precum și cu un număr de genetic - boli degenerative. Diagnosticul diferential trebuie sa utilizeze toate clinice - electro - caracteristici anatomice ale SLG și date de istorie despre caracteristicile bolii. Legătura cardinală în diagnosticul SLH este combinația de convulsii axiale tonice cu ritmuri rapide pe EEG.
Dificultățile severe în SLH trebuie să fie constatate în aproape 100% din cazuri. Până la 65% dintre pacienți nu pot să trăiască independent.
Terapia. Unul dintre criteriile importante de diagnostic pentru sindromul Lennox-Gastaut (SLG) este rezistența terapeutică. Toate metodele de tratament ale pacienților cu SLG sunt sistematizate de noi după cum urmează.
- I. Medicamente antiepileptice.
- De bază: topiramat și valproat.
- Aditiv: levetiracetam, succinimide, lamotrigină, carbamazepină, benzodiazepine, hidantoine.
- II. Alte droguri.
- Hormoni steroizi.
- Imunoglobuline.
- Tirotulina este un hormon eliberator.
- III. Metode non-farmacologice.
- O dieta cetogenica.
- Stimularea nervului vag.
- Intervenție chirurgicală (caltozotomie anterioară sau rezecții corticale).
A doua opțiune este valproatul. Convulsofin este prescris cu o creștere treptată de până la 900-2500 mg / zi (40-80) mg / kg / zi și mai mare până la doza maximă tolerată. Valproații sunt deosebit de eficienți în formele criptogene, cu predominanța absențelor atipice și convulsiilor mioclonice. Lipsa de valproat - un efect slab asupra crizelor tonice.
Cu efect insuficient al monoterapiei (în majoritatea cazurilor), se recomandă o tranziție la o combinație de medicamente. Combinații de bază: Topamax + Convulsofin. Convulsofine + suxylep. Convulsofin sau topamax + lamictal. Suxilep este prescris într-o doză de 500-1000 mg / zi (20-35 mg / kg / zi) în 2-3 doze divizate; este eficient la absente atipice. Se utilizează Lamictal, începând de la 12,5 mg pe zi, crescând doza de 12,5 mg o dată pe săptămână. Doza medie a medicamentului este de 75-200 mg / zi (3-7 mg / kg / zi) în două doze divizate.
Cea mai comună combinație în crizele rezistente la pacienții cu SLH: topamax + convulsofilic + suxilep (sau friziu). Alte metode de tratament (hormoni steroizi, imunoglobuline, stimulare vagus, dietă ketogenică) au demonstrat eficacitate slabă în SLH.
Mecanismul de acțiune este limitarea evacuărilor neuronilor, asociată cu efectul de blocare a canalelor de sodiu (reglarea activității canalului de sodiu datorită creșterii duratei stadiului inactiv) și stabilizarea membranelor neuronale. Medicamentul este disponibil în tablete care conțin 100, 200 sau 400 mg de ingredient activ.
La pacienții cu o greutate mai mare de 30 kg, inclusiv doza pentru adulți inițială este de 400 mg pe zi de titrare - 400 mg de 2 ori pe zi, cele terapeutice intervalul de doze de la 1800 până la 2400 și 3200 mg pe zi (doza zilnică maximă terapeutică). [Instrucțiuni de utilizare]
Rufinamidul se recomandă să fie luat de 2 ori pe zi cu un interval de 12 ore. [Instrucțiuni de utilizare].
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: