Definiție și informații generale [modifică]
Sinonime: Sindromul Kinsburn, paranoplastia myclinus opsononus, sindromul POMA
Sindromul de micoclonus este o tulburare neuroinflamatorie rară de origine paraneoplazică, infecțioasă sau idiopatică. Se caracterizează prin opsonon, mioclon, ataxie, tulburări comportamentale și somn.
Incidența anuală este estimată la aproximativ 1/5 milioane.
Etiologie și patogeneză [edita]
În majoritatea cazurilor de etiologie paraneoplazică la copii, se constată neuroblastomul. Infecții declanșa opsoclonus-mioclonus sindrom includ o varietate de agenți virale și bacteriene, inclusiv Streptococcus, mycoplasma și varicelă. Patogeneza exactă nu este cunoscută, dar se presupune prezența tulpinii mediate autoimune și / sau disfuncție cerebeloasă. Opsoclonus pot reflecta desinhibare nuclee cerebeloase fastigial sau interacțiune dezordonate între Salvo pauzovymi universal și neuroni. Cu toate acestea, elementele cognitive și comportamentale ale patologiei, precum și studiile neuroimagistice recente sugerează un proces neurologic mai larg.
Evenimente clinice [edita]
Sindromul de miclo-sincopă se manifestă de obicei la vârsta de 1 până la 3 ani. Acesta este caracterizat prin opsoclonus (mișcare rapidă, multidirecțională a ochilor), mioclonii, ataxie, iritabilitate și tulburări de somn. Cursul poate fi recurent monofazic sau cronic. Sindromul de mielosplus este asociat în aproximativ 50% din cazurile din copilărie cu dezvoltarea neuroblastomului. O tumoare este, de obicei (dar nu întotdeauna) un grad scăzut de malignitate, cu un prognostic bun. La maturitate, cel mai adesea sunt detectate cancer pulmonar cu celule mici și adenocarcinom al sânului.
Myoclonus: Diagnosis [modifică]
Diagnosticul clinic bazat pe prezența a 3 din 4 dintre următoarele criterii: 1) neuroblastomul, 2) opsoclonus, 3) cu tulburări de mișcare mioclonus și / sau ataxie, și 4) tulburări de comportament și / sau somn.
Neuroblastom RMN a relevat de detaliat, cu accent special în regiunea paraspinale a sinusului carotidian, mediastinului, glandele suprarenale, abdomen si pelvis. Neuroblastomul în patologie, de regulă, este inactiv metabolic. Testele serologice pot ajuta la identificarea cazurilor de etiologie parinfectioasă. La adulți, anticorpii anti-neuronali Hu (anti-Hu) sunt detectați.
Diagnostic diferențial [editați]
Diagnosticul diferențial include ataxie cerebellară acută inflamatorie, care este prin tipul de mișcare a ochiului (nistagmus), absența iritabilității și, de regulă, recuperarea rapidă fără tratament.
Myoclonus: Tratament [modifică]
Tratamentul implică, de obicei, rezecția neuroblastomului, uneori pot fi necesare chimioterapie. Tratamentul include imunocorrecția. regimuri de tratament nu au fost standardizate, dar pot include corticosteroizi, hormonul adrenocorticotrop, hormonul ciclofosfamidă. imunoglobulină intravenoasă. și / sau rituximab.
Unii copii răspund bine la steroizi și nu au complicații. Altele pot fi rezistente la tratament, au un curs recurent cronic cu tulburări motorii, cognitive și / sau comportamentale. Opsklonus slăbește de obicei. Prezența sau absența neuroblastomului, aparent, nu afectează prognosticul.
Prevenire [editați]
Altele [edita]
Non-patologic nocturnal myoclonus
Sinonime: mioclonie esențială benignă
Etiologie și patogeneză
Este moștenit de un tip autosomal dominant, dar cazuri sporadice sunt posibile. Paramioklonii în 1881 a descris ataxie NV Friedreich (N. Friedreich 1825-1882), intitulat "paramiokloniya multiple", cunoscut mai târziu ca ataxie paramiokloniya Friedreichs. Myoclonia, spre deosebire de para-myoclonia, sunt hiperkinesii rapide și sunt însoțite de schimbări ale părților corpului din spațiu.
Studiile neurochimice sugereaza ca paramioklonii si mioclonii asociate cu leziuni raphe neuronii serotoninergici nucleu sau căi de ieșire, prin urmare, legate la intermediar și sfârșitul creier și măduva spinării. Ca urmare, din controlul neuronilor serotoninergici inhibitori, structurile cerebrale și spinale sunt eliberate care au un efect de facilitare asupra funcției motorii. Se presupune că astfel de structuri sunt nucleul gigant al bulbul rahidian, au un efect de facilitare asupra neuronilor motori alfa si stem regiune formarea reticular implicate în activarea structurilor suprapuse ale creierului. Neuronii serotoninergici ai nucleului cusăturii exercită un efect inhibitor asupra conductivității impulsurilor de-a lungul căilor conducătoare aferente și eferente.
Essential (ereditar) mioclonie benigne caracterizate prin hiperkinezie difuză, fără a schimba poziția părților corpului în spațiu tip paramioklonii (contracții musculare ale grinzilor individuale). Hiperkineza se manifestă adesea în mușchii mimicii și în mușchii membrelor. Miofastsikulyatsii ritmic (Mioritm), cu o frecvență de 10 la 50 pe minut apar periodic în diferite mușchi, în cele mai multe cazuri sunt simetrice, deși nu întotdeauna sincron. Reflexele tendonului sunt de obicei animate uniform, sensibilitatea nu are caracteristici speciale. Apare, de regulă, la maturitate; cursul este cronic, benign.
Împreună cu precursorii de triptofan, clonazepamul este util. Alegerea dozei lor este individuală. Pentru adulți, doza uzuală este de 2 până la 6 mg pe zi. Efecte secundare: letargie, somnolență, anorexie, ataxie. Cu mioclonii spinale, există o experiență pozitivă în ceea ce privește utilizarea trimetaminei. Uneori anticholinergicele sunt eficiente. În plus, un efect semnificativ în tratamentul tiapridomului într-o doză de 100-600 mg / zi, piracetamol.
Sinonime: tremurul congenital al bărbiei, rănirea familială a bărbiei
Definiție și informații generale
Geniospasmul ereditar este o tulburare impulsivă caracterizată prin episoade de tremor involuntar al bărbiei și buzei inferioare.
Tulburarea a fost descrisă în mai puțin de 25 de familii din Europa și SUA, cu o ușoară predominanță a bărbaților (raportul dintre bărbați și femei 1,3: 1).
Etiologie și patogeneză
Locusul a fost identificat pe 9q13-Q21 în patru generații ale familiei britanice. Cu toate acestea, nici o legătură cu acest locus nu a fost găsită în altă familie britanică cu boala, ceea ce indică o eterogenitate genetică a patologiei.
Manifestarea apare de obicei în copilărie și poate fi declanșată de stres și emoții. Episoadele pot apărea în timpul somnului. Nu există tulburări neurologice concomitente, deși au fost descrise, de asemenea, EEG anormal, tulburări de somn și implicarea altor mușchi faciali. Poate o ameliorare spontană odată cu vârsta.
Surse (linkuri) [edita]
Lectură suplimentară (recomandată) [edit]
Substanțe active [editați]
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: