Boala este observată în special în copilărie, deși există date despre apariția OMS și a adulților: de regulă, boala se manifestă ca o manifestare a procesului paraneoplastic în diferite boli oncologice. Prevalența bolii nu este cunoscută. Se crede că OMS - o condiție destul de rară: astfel, în Statele Unite prevalența sa este de 1 caz la 10 000 000 de persoane. Nu există date privind prevalența CHI la copii. Incidența OMS în rândul băieților și fetelor este aproximativ aceeași.
Opsoclonus - unul dintre simptomele cardinale CHI - reprezintă mioclonice mușchii hiperkinezie oculomotori și manifestă sacadat haotic rapid, mișcări de preferință orizontale ale globilor oculari. Pot exista schimbări fără discernământ mișcări orizontale, verticale, diagonale, circulare și pendulare de frecvență diferită și amplitudine. Se potrivește cel mai cinematica mișcări ale globilor oculari la cuvântul CHI „dans“, care a determinat unul dintre primele nume ale bolii - un sindrom de „ochi de dans“. Pentru a descrie acest simptom caracteristic, caracterizat prin nistagmus, K. Orzechowski în 1913 a inventat termenul de „opsoclonus“ (de la programele operaționale grecești -. Ochi, Klonos - mișcări dezordonate). Opsoclonus adesea combinate cu fulgerătoare secolului mișcări, care seamănă cu insecte flutter de aripi, care determină tipul de „imagine“ mișcări anormale clinice, aproape nu apare în alte boli. Caracteristică este, de asemenea, conservarea opsoclonus in timpul somnului.
Tulburările comportamentale sunt observate la toți copiii cu CHI. Cele mai frecvente simptome sunt excitabilitatea pronunțată, insomnia, nevoia de boală de mișcare, coșmaruri, agresiune față de ceilalți, autoagresiune.
mioclonii mușchii faciali, mușchii trunchiului, membrelor și este destul de specific MLA și prezintă contracții musculare rapide, bruște, care sunt de amplitudine, uneori, atât de mic, care poate fi confundat cu tremor generalizat. Adesea mioclonul afectează pleoapele, buzele. În extremitățile mioclonilor se exprimă predominant în zonele proximale, mai des atunci când copilul încearcă să se ridice. Este interesant de observat că tremorul și mioclonul persistă în timpul somnului. Încercările de a se întoarce în pat sunt însoțite de astfel de mioclonii masive pe care copiii se trezesc. Manipularea jucăriilor este întreruptă datorită mioclonului și tremurului intenționat. Tranziția de la orizontală la verticală, precum și încercările de a merge duce la mișcări necoordonate inutile, în special la nivelul membrelor inferioare (sindromul de „picioare dans“).
În prezent, se obișnuiește să se identifice două grupuri de MHI: MHI para-infecțioase și MHI paraneoplastice.
Patogeneza este încă necunoscut OMS, dar este clar că dezvoltarea implică mecanisme autoimune, iar acest lucru se aplică atât parainfecțioase și paraneoplazic la MLA.
Acesta a raportat posibilul rol IgG- și IgM-Autoanticorpii: anti-Yo-anticorpi celule Purkinje citoplasmatice și axonii, anti-Ri- și anti-Hu-anticorp la nucleul neuronilor la neurofilamentară si anticorpi mitocondriale in patogeneza CHI.
Există studii unice pathoanatomice ale CHI, în principal în neuroblastoame. Modificările în creier nu sunt în mare măsură determinate, dar este descrisă o scădere a numărului de celule Purkinje și a demielinizării; modificările sunt determinate, în principal, în nucleul jagged al cerebelului.
Teste suplimentare la copiii cu CHI sunt utilizate în diagnosticul diferențial (mioclonus boli degenerative mioclonus postanoksichesky, cerebeloase, encefalomielita diseminată acută, scleroză multiplă, fosa posterioara tumori et al.) Și pentru a evita neuroblastom. In studiul LCR sunt, în general anomalii detectate, nu este posibil pleiocitoza limfocitara scăzute, niveluri crescute de imunoglobuline. Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) a creierului nespecifice observate uneori schimbare de densitate in tulpina focale și cerebel. Este necesar să se studieze markeri tumorali, in special de sange-α fetoproteina, determinarea metabolismului indicatorilor catecolamină în sânge și urină, ultrasunete (US) a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal pentru a exclude neuroblastom. Ori de câte ori tehnicile de ultrasunete sunt folosite, tomografie computerizata (CT) si imagistica prin rezonanta magnetica a pieptului, pelvis și retroperitoneum. La modificări EEG sunt nespecifice, imprimarea înregistrarea arată geneza mioclonii epileptice.
OMC este o boală destul de rară, cu etiologie neidentificată și patogeneză, prin urmare, regimuri standardizate de tratament nu au fost încă dezvoltate pentru aceasta. La un număr mic de pacienți, OMS se poate regresa spontan, fără tratament medicamentos sau cu numirea unei terapii simptomatice nespecifice.
Există două scheme cele mai comune ale terapiei cu OMS. Una dintre ele se bazează pe utilizarea ACTH, cealaltă se bazează pe corticosteroizi (prednisolon). Eficacitatea ACTH la copiii cu OMS, conform cercetătorilor americani, este notată în 80-90% din cazuri. În numirea de ACTH sau corticosteroizi, multi pacienti destul de repede - in primele zile sau luni - prezintă un efect pozitiv: ataxie a redus semnificativ dispare opsoclonus îmbunătățește comportamentul. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, tratamentul este necesar să se extindă pe o perioadă de cel puțin 6 luni, iar la unii pacienți trebuie să fie efectuată în termen de câțiva ani. Cercetatorii subliniaza ca boala poate fi de natură ondulatoriu, este capabil de simptome neurologice se repete pe un fond de infecții intercurente, astfel încât durata tratamentului și momentul anulării se determină luându-se în considerare starea clinică a pacientului.
Într-o serie de studii, nu au existat dovezi semnificative din punct de vedere statistic privind superioritatea ACTH înaintea corticosteroizilor. Există cazuri în care pacienții care nu au răspuns la tratamentul cu prednisolon la o doză zilnică de 2 mg / kg au răspuns bine terapiei ACTH și invers.
Chiar și în cazul neuroblastoamelor, un număr de cercetători preferă prednisolonul și ACTH în comparație cu polihemoterapia. Cele mai frecvente scheme de terapie includ prednisolon la o doză zilnică de 1 mg / kg sau ACTH de la 10 la 40 unități pe zi. Toți pacienții supuși terapiei hormonale trebuie să fie sub supravegherea unui medic, deoarece riscul de efecte secundare ale terapiei hormonale depășește adesea rezultatul așteptat. Avantajele cursurilor pe termen scurt și lung ale terapiei cu corticosteroizi, precum și dozele mari și mici de ACTH și corticosteroizi sunt discutate în literatură.
Chimioterapia este prescrisă pentru OMS paraneoplazic și eficace împotriva tumorii, dar nu în relație cu OMS. Există rapoarte privind efectul pozitiv al plasmeferezei în CHI, dar utilizarea sa în copilărie este limitată.
În ultimii ani s-au raportat cazuri izolate de încercări de utilizare a anticorpilor monoclonali de rutiximab la limfocitele B ca terapie specifică.
Astfel, encefalopatia Kinsburn sau sincopa myclo-nus este un sindrom clinic unic. Sunt necesare studii suplimentare pentru a studia etiologia și patogeneza acestei boli și pentru a căuta noi metode specifice de tratament.
E. S. Ilyina. Candidat la Științe Medicale
M. Yu Bobylova
CALS rusesc din Roszdrav, Universitatea de Stat de Medicina din Rusia, Moscova
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: