Cauzele infertilității factorii genetici, vitaportal - sănătatea și medicina

În imposibilitatea de a concepe un copil, ambii părinți pot fi de vină. Care sunt cauzele infertilității la bărbați și femei?

Potrivit OMS, 16 factori majori distinge de sex feminin și 22 de sex masculin factor de infertilitate, dar de foarte multe ori există o combinație a ambelor - este o infertilitate multifactorială, ceea ce complică foarte mult diagnosticul corect.







Cauzele infertilității la bărbați: factori genetici

În prezent, ratele de infertilitate la bărbați de vârstă reproductivă (fertilă) ajung la 4-5%. în timp ce în 40-50% dintre cuplurile infertile este asociat cu prezența schimbărilor cantitative și / sau calitative ale spermatozo-sospermiei.

Peste jumatate din toate formele patozoospermii constituie oligozoospermie (numarul de spermatozoizi in sperma 5 Mill. / Ml sau mai puțin) și azoospermie (absența spermatozoizilor în ejaculat).

Dacă patosoospermia nu este o consecință a tulburărilor genetice, de exemplu, ea este cauzată de:

  • abuzul de alcool, fumatul, consumul de droguri,
  • tratamentul pe termen lung cu anumite medicamente (hormoni, medicamente psihotrope, antibiotice etc.)
  • prezența bolilor (varicocel, torsiune etc.),
  • pericolele industriale (lucrul într-un magazin fierbinte, producția chimică etc.)

- atunci există perspective bune pentru tratarea acestor afecțiuni, permițând restabilirea calității spermei și nașterea unui copil sănătos.

În infertilitate determinate genetic muzhchinylechenie nu sunt eficiente, se recomandă să se efectueze fertilizarea in vitro cu injectarea de spermă (ICSI) la diagnostic provizoriu pentru transferul de embrioni preimplantare numai femela, deoarece posibila moștenire a acestui tip de fii sterilitate.

Cele mai frecvente riscuri genetice ale infertilității la bărbați

  • La 1/3 dintre bărbații cu oligozoospermie (în ejaculat conține un număr mic de spermatozoizi), de regulă, este detectată o anomalie a dezvoltării cromozomilor. În acest caz, cel mai frecvent diagnosticat cu sindromul Kleinfelter
    . cauzate de prezența unui supliment de cromozom X, ceea ce duce la o încălcare a spermatogenezei (producția de spermatozoizi). Un alt semn al acestei conditii este marimea mica a testiculelor.
  • In 3-5% dintre barbatii cu oligospermie si azoospermia (număr mic de spermatozoizi și absența totală a acestora) a relevat structura defectului (porțiunea lipsă) Y cromozomi, cauzând perturbarea spermatogenezei (productia de sperma plina in cantitati normale).
  • În 5% dintre barbatii cu congenital hipoplazie 2 fețe (aplazie) din deferent și violarea 2 fețe (obstructie) ale deferent care conduc la absenta in sperma ejaculat (azoospermie) și / sau o modificare în structura lor și a mobilității reducerea, mutațiile identificate în gena (CFTR), ceea ce duce la dezvoltarea fibrozei chistice la 75% din cazurile de ereditare.
  • La 2-4% dintre cuplurile cu antecedente de 2 sau mai multe avorturi spontane, este detectat un aranjament anormal al cromozomilor.
  • La 4-4,5% dintre cuplurile in care barbatii sunt număr anormal de cromozomi, exista avorturi spontane in asociere cu anomalii fetale intrauterine sau nasterea unui copil mort.
  • De asemenea, cu prezența infertilității masculine asociate cu astfel de condiții moștenite și boli cum ar fi malformațiile organelor de reproducere ale sistemului (pseudohermafroditismului, diverse tipuri de hipospadias, inversiune sex, criptorhidie și colab.), Tulburări endocrine, distrofia miotonică, boala rinichiului polichistic, sindromul Down, anumite tipuri de anemii și multe altele.






Cauzele infertilității la femei: factori genetici

În prezent, (conform OMS) aloca 16 factori de bază de sex feminin și 22 de sex masculin factor de infertilitate, dar de foarte multe ori există o combinație a ambelor - este o infertilitate multifactorială sau complex, ceea ce complică foarte mult diagnosticul corect. În plus, în 7-10% din cazurile de infertilitate este dat concluzia idiopatica (de origine necunoscuta) infertilitate, atunci când nu se poate identifica cauza sa, iar sarcina nu se produce. Prin urmare, am decis să înceapă de screening femeile doar după stabilirea capacității de reproducere a unui soț.

Factorii genetici ai infertilității feminine reprezintă 8-10% din toate tipurile de infertilitate feminină, în timp ce ele pot fi asociate cu modificări ale numărului și / sau structurii cromozomilor) sau mutații genetice. De regulă, numărul acestora crește odată cu vârsta, începând cu 35-38 de ani.

Cele mai frecvente factori ai infertilității feminine

  • La 16% dintre femeile cu anomalii cromozomiale, sarcina este complicată de avorturi spontane în asociere cu nașteri morți sau malformații congenitale ale fătului.
  • Tulburări genetice ale sistemului de coagulare a sângelui, care duc la trombofilia (sângerare crescută), adesea însoțite de avorturi spontane.
  • La 11% dintre femeile cu infertilitate identificat anomalii genetice care cauzează dezvoltarea hyperandrogenism la femei - sindromul ovarian polichistic (sindromul Stein-Leventhal).
  • Frecvența întreruperii sarcinii cu sindromul adrenogenital cauzată de mutațiile genetice (CYP21) atinge 26%, infertilitatea - până la 60%.
  • De la 30% până la 52% din amenoree primară (lipsa perioadelor menstruale), ca urmare a anomaliilor cromozomiale, de exemplu, sindromul Turner, care are loc într-una până la trei mii de fete nașteri.
  • La 5% dintre femeile cu un sindrom de menopauză prematură care duce la infertilitate secundară, este prezentat sindromul fragil (cu o creștere a unei anumite zone) al cromozomului X. Adesea, astfel de femei sunt născuți copii cu dizabilități intelectuale (mai des băieți).
  • 7% dintre femeile cu endometrioză au tulburări genetice multifactoriale care nu numai că duc la afectarea fertilității, ci pot conduce la apariția tumorilor.
  • Dovedit predispoziție genetică la multe boli somatice si ginecologice, precum și patologice (complicații ale sarcinii), inclusiv complicații cum ar teribil ca eclampsie si altele.






Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: