boala Niemann-Pick (sfingomielinoz) - este o afecțiune ereditară asociată cu acumularea de grăsime excesivă în diferite organe și țesuturi, în principal în creier, ficat, ganglionii limfatici, splina, măduva osoasă. Are mai multe opțiuni clinice, fiecare având un prognostic diferit. Tratamentul specific nu este momentan disponibil. În acest articol veți afla despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament boala Niemann-Pick.
Boala Nyman-Pick se referă la bolile de acumulare lizozomale. Atunci când, ca urmare a activității insuficiente a unei enzime, produsele metabolice intermediare se acumulează în celulele corpului, care în mod normal suferă o scindare ulterioară.
Cauzele bolii Niman-Pick
Inima bolii este defectul genetic al cromozomului 11 (tipurile A și B), cromozomii 14 și 18 (tip C). Ca urmare a prezenței unei tulburări în structura genei, se observă o scădere a activității enzimei sfingomielinazei la oameni, care împarte sfingomielina. Sphingomyelinul este un fel de grăsime. O astfel de tulburare biochimică conduce la o acumulare excesivă de sfingomielină și colesterol în celulele sistemului reticuloendotelial: macrofagele tisulare. Ca urmare, metabolismul este întrerupt.
Macrofagele tisulare sunt împrăștiate pe tot corpul, dar mai ales în splină, ficat, măduvă osoasă, ganglioni limfatici, sistemul nervos central.
Boala este autosomal recesivă, adică nu este legată de sex, bărbații și femeile pot fi bolnavi. Cu coincidența a două gene patologice (de la tată și de la mamă), boala avansează cel mai sever.
Există mai multe variante clinice ale bolii Niman-Pick. Divizarea în variante se datorează particularităților modificărilor actuale și biochimice.
În total, au fost studiate 4 tipuri de boală:
- Tipul A - o formă clasică a bolii (infantilă, neuropatică acută);
- tipul B - forma viscerală (cronică, fără implicarea sistemului nervos);
- tipul C - forma juvenilă (subacută, neuropatică cronică);
- tip D - un formular din Novaya Scotia (după numele provinciei din Canada, în locuitorii cărora se găsește această formă). Recent, acest tip a fost combinat cu tipul C.
Aceasta este cea mai nefavorabilă formă a speranței de viață. Se manifestă la câteva săptămâni după naștere (la naștere, copiii arată sănătoși). Apetitul copilului se înrăutățește, începe să piardă în greutate și să rămână în urma creșterii. Vărsăturile periodice și diareea sunt posibile. Treptat, abdomenul crește din cauza ficatului și a splinei (ficatul crește mai devreme decât splina), se dezvoltă ascitele. Membrelor arata subtire si foarte subtire, comparativ cu un abdomen lărgit.
Pielea bebelușului se usucă, își pierde elasticitatea, dobândește o culoare gălbuie, în locurile unde se determină pete galben-gri sau galben-maroniu. Toate grupurile de ganglioni limfatici cresc, ceea ce poate fi determinat prin palpare.
La examinarea fundului, se determină un simptom specific al "pietrei de cireșe" - o specie de culoare roșu închis la nivelul retinei. Poate că opacitatea corneei și apariția unei culori maro a lentilei.
Înfrângerea sistemului nervos începe să rămână în dezvoltarea neuropsihologică de colegii lor: copiii nu dețin capul, nu se rostogoli de la stomac spre spate, nu caută o jucărie. Crește tonusul muscular în brațe și picioare, dezvoltă slăbiciune musculară. Reflexele tendonului cresc și ele. Treptat a pierdut auzul, viziune redusă, poate fi crize epileptice. În mijlocul bolii copilului letargic si apatic, slab receptiv la evenimentele în curs de desfășurare în jurul lui, rămâne aproape întotdeauna cu gura deschisa, motiv pentru care în curs de dezvoltare salivarea.
Există perioade de creștere bruscă a temperaturii: crize hipertermice.
Treptat, epuizarea se dezvoltă, iar pacienții cu această formă de boală mor la vârsta de 2-4 ani.
Această formă a bolii are un curs favorabil. În acest caz, sistemul nervos nu este afectat, acumularea de sfingomielină și colesterol are loc numai în organele interne. De ce sistemul nervos rămâne neatins - rămâne totuși un mister pentru medici.
La început, splina este mărită, de obicei are loc 2-6 ani. Ulterior, ficatul este mărit. Înfrângerea ficatului duce la creșterea sângerării datorată unei tulburări în sistemul de coagulare a sângelui. Anemia se dezvoltă adesea. Distrugeți durerea în abdomen, tulburări periodice ale scaunului, ocazional greață și vărsături. Abdomenul crește în mărime, dar nu la fel ca la tipul A.
În legătură cu acumularea de grăsimi în țesutul pulmonar, se formează infiltrate. Acest lucru cauzează răceli frecvente la acești copii.
Această formă se caracterizează printr-un curs cronologic prelungit. Durata de viață este semnificativ mai mare decât în cazul tipului A, pacienții supraviețuiesc până la maturitate.
Defectele biochimice cu această formă nu sunt foarte clare. Există o încălcare a transportului cu sfingomielină. Există o acumulare inordinată de sfingomielină și o acumulare semnificativă a colesterolului în creier, splină și ficat.
Boala se manifestă în primul rând în intervalul de la 2 la 20 de ani. Lărgirea ficatului și a splinei este nesemnificativă în comparație cu tipurile A și B. Culoarea icterică a pielii este caracteristică. Pe fundus există un simptom al "degenerării pigmentare a pietrei de cireșe" a retinei.
Tulburările neurologice încep cu o scădere a tonusului muscular, care, dimpotrivă, crește. Pareza spastică formată treptat: slăbiciune musculară, cu o creștere simultană a tonusului muscular. Activitatea articulară a globilor oculari este întreruptă, mișcările coordonate ale ochilor devin imposibile, mai ales atunci când privim în sus (așa-numita oftalmopareză verticală).
Există o dezvoltare a lipsei de coordonare, în legătură cu care se schimbă mersul. Jitter și mișcări involuntare în membre sunt atașate. Caracterizat prin mișcarea bâțâi violent în cap și corp (distonia de torsiune). Există convulsii epileptice. Înghițiți înghițit și vorbesc. Tulburările mintale progres treptat, copiii își pierd capacitatea de a învăța, în curs de dezvoltare in cele din urma dementa (dementa). Controlul incorect al funcției organelor pelvine. Acesta a descris un simptom destul de specific pentru această formă a bolii Niemann-Pick: Aceasta este o pierdere brusca a tonusului muscular în picioare, maxilarului și gât în râs sau alte emoții puternice. Boala progresează treptat.
După apariția unei imagini clinice detaliate a bolii, zilele acestor pacienți sunt numerotate.
Descriu printre locuitorii provinciei Canada: Nova Scotia (Scotia). Nu se dezvăluie un defect biochimic clar, dar boala se dezvoltă ca urmare a unei mici acumulări de sfingomielină și a unui colesterol semnificativ. În manifestările sale clinice practic nu diferă de tipul C, de aceea unii cercetători preferă să nu-l despartă într-o formă separată.
diagnosticare
Pentru a confirma activitatea diagnosticului sfingomielinazei a fost determinata in fibroblastele de cultura de piele și leucocite (de tip A și B), arată acumularea de colesterol neesterificat în cultură fibroblast piele (tip C), efectuate în căutarea de defecte genetice 11, 14, 18 minute cromozomi.
Puncția măduvei osoase la astfel de pacienți relevă celulele specifice "spumoase" ale Niemann-Pick (ele arată așa, din cauza acumulării de grăsimi).
Boala este incurabilă. În general, tratamentul simptomatic este efectuat pentru a atenua suferința pacientului.
Printre agenții simptomatici utilizați:
- anticonvulsivante (Depakin și alte valproate);
- medicamente pentru corectarea sângerării (picurarea atropinei în gură, injectarea toxinei botulinice în glandele salivare, utilizarea de plasturi de igienă);
- tulburări mentale - antidepresive (inhibitor selectiv al recaptării serotoninei - Prozac Serlift, Zoloft) cu depresiuni și valproat în psihoze;
- antidiareice: Loperamidă (Imodium), terapie dieta;
- când se dezvoltă complicații infecțioase din tractul respirator, se utilizează antibiotice, bronhodilatatoare (Berodual), proceduri de fizioterapie;
- cu distonie și tremurături: medicamente anticholinergice (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).
În ultimii ani, pentru a opri acumularea de sfingomielină în celule, a început să utilizeze Miglustat. Blochează enzima responsabilă de sinteza glicosfingolipidelor (precursori ai sfingomielinei). Aplicați în doză de 100 mg de 1-2 ori pe zi la 200 mg de 3 ori pe zi (în funcție de vârstă și zona corpului pacientului). Miglustat previne distrugerea celulelor nervoase și, astfel, încetinește dezvoltarea simptomelor neurologice, duce la o creștere a speranței de viață. Rezultatul pozitiv vizibil din utilizarea medicamentului se dezvoltă după 6 luni - 1 an de admitere continuă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: