Albinismul pielii de tip 1A (albinismul OCA 1A, albinismul clasic) este o boală ereditară în care pacienții au o depigmentare pronunțată a pielii, a ochilor și a părului. Albinismul este, de asemenea, însoțit de nistagmus. o scădere semnificativă a acuității vizuale, o teamă de lumină. Persoanele cu albinism au o predispoziție la cancerul de piele. Cauza bolii este afectarea tirozinazei - o enzimă care efectuează sinteza pigmentului pielii și a părului - melanina. Deteriorarea tirozinazei în albinismul OCA 1Atip duce la absența completă a melaninei.
Incidența bolii este de 1 caz la 39000. Albinismul OCA de tip 1A este moștenit de un tip autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala apare la un copil care a primit o genă cu o mutație de la ambii părinți - atât de la mamă cât și de la tată. Gena tirozinazei (TYR), o mutație în care funcția acestei enzime este întreruptă, este localizată pe brațul lung al cromozomului 11 (11q14-q21). În prezent, sunt descrise mutații de aproximativ 60 de puncte în gena tirozinazei.
Oculocutaneous albinism de tip 2 (OSA2, OMIM 203200) - boala autozomal recesiva in care biosinteza melaninei este redusă în piele, păr și ochi. OSA2 - cea mai comuna forma de albinism se caracterizează prin hipopigmentare a pielii și a părului și modificări caracteristice ale ochiului, cum ar fi nistagmus, scăderea acuității vizuale. Nereguli în OSA2, de obicei, mai puțin grave decât atunci când OSA1. Pielea are de obicei o culoare alb-crem, parul poate fi alb galben deschis și maro deschis, de culoare. Ochii sunt de obicei albastru. Pigmentarea apare treptat odată cu vârsta. Mecanismul exact pentru această întârziere în pigmentare nu este cunoscut. Intensitatea apariției pigmentării depinde de rasa pacientului. Odată cu dezvoltarea pigmentării, acuitatea vizuală crește de asemenea (de la aproximativ 0,25 la 0,5). Incidența bolii este de 1: 15.000.
Gena responsabilă pentru dezvoltarea albinismului de tip glaucozalism de tip 2, OCA2, este localizată pe cromozomul 15 la locul 15q12-q13 și este compusă din 24 de exoni. OCA2 codifică o proteină, polipeptidă P, care este o proteină integrală membranară care asigură transportul tirozinei, un precursor al melaninei la melanozomi. În prezent sunt descrise aproximativ 100 de mutații.
În Centrul de Genetică Moleculară, diagnosticarea ADN directă a albinismului glaucozal de tip 1A și de tip 2 se realizează prin secvențierea secvenței de codificare a genelor TYR și OCA2.
Albinismul ochiului
Trimiteți-le prietenilor: