Până în prezent, au fost depuse mai mult de 15 LLC-uri cu descrieri ale bolilor, sindroamelor și semnelor monogene. Creșterea constantă a numărului de „noi“ bo-ereditar Leznov exprimat poli-morfism heterogenitate clinică și genetică a multora dintre ele pun mai multe dificultăți în diagnosticarea bolilor ereditare [16]. Multe dintre formele moștenite de patologie (sindrom in-efect) apar în raport pe-rare, ceea ce creează dificultăți suplimentare de diagnosticare-TION, în special în cazurile de descrierea lor-ne cercetători IME. Toate acestea complică munca practică a medicului. Cu toate acestea, diagnosticul exact al bolii sau sindromului ereditar este departe de a fi academic. Diagnosticul eronat este erorile de consiliere genetică medicală, orientarea greșită a familiei și alte riscuri genetice de apariție a patologiei în familie. Acest lucru a condus la crearea unor procese informative în jurul listei patologiilor patologice. Diagnosticarea computerizată permite folosirea experienței acumulate și a cunoștințelor științifice despre manifestările procesului patologic în diferite stadii ale dezvoltării sale [17]. Memoria de calculator poate stoca date privind manifestările clinice, iCal și rezultate MNT Trig dovaniya la patologia cea mai rara In prezent geneticienii kpinitsisty nu mai poate funcționa fără sisteme de di-agnostic de referință.
Principiul de diagnosticare folosind programe de calculator nu este complicat. Simptomele principale, identificate la pacient, sunt introduse în calculator, iar pe baza lor, programul de computer afișează diagnozele probabile. Referindu-se la baza de date, medicul poate obține o descriere detaliată a sindromului indicat.
Recunoașterea internațională a sistemului informatic AV-straliyskaya identificarea sindroamelor nasledstvennnyh specifice - R05511M Ps1 (RyuShgez de 5 (aps1gas1 Zupygotez APS) 1!) | adpo2es1 MaKogtayopz). Fiecare dintre sindroamelor identificate ale fotografiilor de documentare-ted și descrierile SIM ptomu baze de diagnostic final ulterioare la evaluarea comparativă a imaginilor pacientului și fotografii. Există un sistem Mar-rural pentru diagnosticul bolilor ereditare (Franța), pe baza simptomelor și rezultatelor testelor funcționale. În Moscova, Institutul de Cercetare pediat-RII și a stabilit sistem de referință de diagnosticare chirurgie pediatrică „DIAGEN“ (pentru 1 500 de sindroame și boli ereditare de diagnostic) de lucru interactiv. Aproape în 80% din cazurile de anchete, acest sistem permite înregistrarea formei nosologice a patologiei în stadiul pre-laborator [17]. Programele în limba rusă sunt dezvoltate în Centrul Medical-Genetic al Academiei de Științe Medicale din Rusia: "SINGEN" - pentru
2 sindroame genetice LLC și sistemul de recuperare a informațiilor "Chrondis" pentru încălcări ale dezvoltării etiologiei cromozomiale. Au fost create alte sisteme de referință și de informare.
- ereditatea Mendel fruntea-lea (în versiunea online a OM1M) catalogul cu adăpostirii de mai mult de 13 500 de articole și de bază TION date completate zilnic. Catalogul conține informații despre defectele moleculare la mendeliană Zabolev-niyah, hărți genetice umane, inventare, a tuturor claselor de mendeliană încălcat-TION (autozomal dominant, autozomal, gene recesive X și Y-cromozomiale), bibliografie, index. Fiecare caracteristică mendeliruyuschy are un număr de șase cifre (de exemplu fenilcetonuria - M1M 261600). 2) OMO (Ohgs MesNsa 0a1aaze - Oxford cupru-Qing bază de date), care are două sub - baza de date Londra (1_ops1op Ouztogr1to1odu 0a1aaze - SEAM), care include informații cu privire la mai mult de 2300 de non-sindroame cromozomiale, iar baza de date neurodezvoltare Londra (1_ops1op Meigodepexis Otalbase - 1. IBB), care conține informații despre mai mult de 2 200 de boli ereditare ale sistemului nervos central și periferic.
Ca urmare, o descriere clară a ptomu SIM, observate la pacienții individuali, aceste sisteme de diagnosticare și baze de date permit din toate varietate de boli vyde-turnare sindroame cele mai similare de zână-notipicheskim medic prezentat este capabil de a efectua diagnostic-ing diferențial între o listă limitată de Nosologie, selectați optim planul de examinare ulterioară și tratamentul unui pacient sau utilizarea informațiilor pentru evaluarea riscului genetic (prognosticul bolii) Nivelul diagnosticului de detectare a unei ereditare patologia va crește dacă
2 TNE cei (ao11s apy to1esi1ag azez despre? TNegyey yyueaze 81 (1 s SW Zsgsheg, AI. Veaiye. №551u, 0 \ / a11e, eyz MU Ms Ogai-Hill, 1LS,
5 Chibisov IV Diagnosticul biochimic al gliocogenezei în chimioterapie Diagnosticul biochimic al bolilor ereditare Pod ed EL Rosenfeld, T T Berezova M. 1974,98-117
8 Zaletayev DV Cromozomi umani în normă și patologie M.1989 105-17
schimbul de informații prin mijloace electronice de comunicare a tuturor utilizatorilor acestor sisteme.
Sistemele existente de diagnosticare a computerului și bazele de date sunt foarte utile în efectuarea consilierii medicale genetice și în determinarea riscului declanșării unei boli și pot fi de asemenea utilizate în scopuri științifice și educaționale
11 Ayala F Kaiger J Genetica modernă În 3 volume M World, 1989
14 Illariyoshkin S N. Ivanova-Smolenskaya IA Markova ED ADN Diagnostic și consiliere genetică medicală în neurologie M Agenția de știri medicale,
WR // HINDHYM TEXT ACADYWORLD 1RTM
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: