Osteopetrosis (boala de marmură, boala Albers-Schoenberg) - clinică, diagnostic, tratament
Osteopetroza sau boala de marmură. a fost descris pentru prima dată de către Albers-Schoenberg în 1904. Aceasta este o boală rară și până în prezent există aproximativ 500 de rapoarte în literatură (Montuori et al.), aproximativ zece dintre ele în țara noastră. Osteopetroza se caracterizează prin displazie generală a oaselor, densificarea exprimată și fragilitate extremă, iar în formă malignă boala este însoțită de o tulburare de hemopoieză.
Deoarece boala este ereditară. defectuozitate există din momentul fertilizării (zigotul) și, simultan, începe să apară cu dezvoltarea embrionului și fetusului. Anumite forme severe au putut identifica mod radiologic pe scena intrauterine (Farinaux et al.), Spre deosebire de celelalte, găsit doar în vârstă (Gorton descris cazurile identificate la vârsta de 72 de ani). Boala afectează aproximativ aceleași persoane de ambele sexe.
În sprijinul afirmației despre natura ereditară a bolii, sunt prezentate numeroase dovezi. Deci, Nagparr au raportat 6 cazuri de osteopetrosis într-o singură familie, Mac Peak - 8 cazuri de 3 generații, în timp ce Bonomini - 17 de cazuri în familie, de numerotare 31 de membri în 3 generații, dintre care 7 bărbați și 10 femei (Debre, Fanconi, Farrinaux, Rusescu, Vylko și colab.).
Probleme interesante cresc în legătură cu metoda de transmitere genetică a bolii. osteopetrosis ereditara sa dovedit mai întâi Clairmont și Schiuz în 1924. De atunci, numeroase liste genealogice au fost întocmite, dar nu au reușit încă să elaboreze un aviz general acceptată cu privire la modul în care transmisia (dominantă sau recesivă) de agravare (Montuori).
Simptomatologia osteopetrozei este o boală de marmură. Boala se manifestă mai devreme, cu atât mai semnificative sunt tulburările genetice. Atunci când o formă malignă când rostovesovoe și dezvoltarea psihomotorie, și modificări hematologice apar în primele etape (în primele săptămâni sau luni de viață), poate fi un diagnostic precis precoce, in timp ce NAC în diagnosticul bolii benigne să fie confirmate în etapele ulterioare, de obicei la copii mai mari, adolescenți, adulți și chiar până la vârste înaintate. Adesea diagnosticul este determinat de fracturi osoase, în cazul examinării cu raze X arată prezența condensului caracteristică (Bernard).
În timpul semilologiei clinice predomină două grupuri de semne și simptome, unele dintre ele atingând oasele, altele cu sânge. Schimbările în oase pot fi observate ca un fenomen independent, în timp ce schimbările hematologice sunt însoțite invariabil de primul.
A. Forma osoasă a osteopetrozei - o boală de marmură. schelet pare ca și în cazul în care în mod grosolan compus din sculptat pe bucăți de marmură (Byrzu, Faure, Fazekas și colab. Radulescu, Shints et al.). Examenul cu raze X este considerat principal. Tipul de schelet este caracteristic, cu toate acestea variază în funcție de vârsta și severitatea bolii. Localizarea este simetrică, totuși distribuția oaselor individuale este neuniformă. În ordinea frecvenței leziunilor localizate descendent, de obicei la nivelul bazinului, coloanei vertebrale, oasele lungi (zonele epifizare metafizare special prolific) și apoi în craniu, oase mici (încheietura mâinii, metatarsal, etc.).
modificări osoase inițiale reprezintă diferite tipuri de etanșări, de la îngroșarea stratului cortical pentru a întuneca, îngroșarea și chiar oasele dekonfiguratsii, care este cunoscut sub numele de „fildeș“ sau „os de marmură“. Acest aspect este rezultatul ingrosarea stratului spongios datorita corticala si a canalului medular, dar dispare atunci când formele avansate de boală. În principiu, structura normală a osului este depozitat parțial sau în întregime în oase periferice ale mâinilor și picioarelor, sternul, clavicula, și așa mai departe. Raportul procesului de resorbție în zona metafiza cauzele dekonfiguratsiyu caracteristic ca „butonul“ sau „Sticks“.
Un alt aspect particular este într-o placă, aranjament transversal cu dungi, în care dungi transparente alternează și blackout la osul iliac în treimea distală a femurului și treimea proximală a tibiei (tip „zebră“ sau „grămadă de plăci“). Localizarea cranial determină îngroșarea calvarium și întunecare baza sa, în cazul în care nu mai sunt vizibile și sfenoid mastoidei sinus pneumatization. Procesele în formă de pană sunt hipertrofiate, găurile optice sunt înguste. Sub unghiul anterior-posterior de incidență a craniului ia aspectul de „masca de carnaval“.
Din punct de vedere radiografic, corpul vertebrelor reflectă următoarele două aspecte: vertebre în diabolo și cu două benzi întunecate (vertebre sub formă de "bobină").
Când sunt deconfigurate, oasele sunt presate împotriva organelor, nervilor și vaselor adiacente, ceea ce determină dezvoltarea exoftalmelor; în cazuri grave, există orbire, pierderea auzului, diverse tipuri de pareză.
Sub microscop se înregistrează modificări semnificative, cele principale la nivelul endostazei, atât în diafiză, cât și, în special, în zonele de creștere endochondrală. Aici se formează un endos osteopetal, care se străduiește să umple întreaga cavitate medulară. Dystrophy se referă, în principiu, la procesul de hiperplazie și într-o măsură mult mai mică - mineralizare. Structura oaselor nu este clară ("mozaic osteoid"); acest lucru slăbește forța oaselor în legătură cu apariția unor noi traiectorii, privând osul de rezistența normală la sarcină din procesul de activitate corporală sau din mediul extern.
Aceasta explică tendința la fracturi spontane, iar pierderea elasticității contribuie la fracturile transversale. Printre celulele care alcatuiesc tesutul osos - celule osoase (pentru structuri), osteoblastelor (pentru formarea de os) și osteoclaste (restaurarea oaselor), probabil, ultimul responsabil pentru dezvoltarea procesului bolii, și în ciuda faptului că acestea nu arată întotdeauna într-o cantitate redusă, nu sunt observate tulburări funcționale mai puțin importante, care au o importanță determinantă în procesul de resorbție osoasă.
B. Forma hematopoietică a osteopetrozei - o boală de marmură. Spre deosebire de schimbările în oase, încălcarea hematopoiezei nu este obligatorie în toate cazurile, dar este criteriul cel mai precis al malignității bolii. Schimbările în structura sângelui nu sunt paralele cu gradul de răspândire a mișcărilor în oase.
Tabloul clinic al acestor forme osteopetrosis - boala marmura este de obicei însoțită de modificări somatice în valori mai mari sau mai mici, care, cu toate acestea. în unele cazuri pare foarte dificil (încălcarea dezvoltării creșterii, întârzierea dezvoltării psihomotorii). Aproape întotdeauna, la acești pacienți există o manifestare a proceselor de metaplazia mieloidă (splenomegalie, uneori proporții colosale, și hepatoprotector adenomegaliya observate mai des decât atunci când osteomieloskleroze).
Imaginea sângelui este sub influența panicelozei hiporegenerative. care se reflectă în mod clar în eritropoieza (în otilchie de la osteomieloscleroza, în care leziunea afectează în principal seria de granulocite).
În principiu, mielograma nu este aplicabilă adulților, datorită durității excesive a oaselor, în timp ce încercarea de a stăpâni rezistența poate duce la o fractură.
Terapia este simptomatică datorită naturii inerente a bolii. Pacienții trebuie să evite orice traumă care ar putea provoca fracturi osoase.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: