Distrofie musculară

Lista distrofiilor musculare progresive (PMD) include miodistrofia:

pseudohipertrofică Duchenne;
pseudohipertrofic Becker-Keener;
Emery-Dreifuss-Hogan;
Rottauf (miopatie fibroasă);
juvenilă Erba-Rota;
ocular (oftalmoplegia Gref);
umăr-lobato-facial (Landuzi);
okulofaringealnaya;
Dreyfus;
mitocondriale.

Cauzele distrofiei musculare

Pacientii PMD defect structural congenital detectat în țesutul muscular (de exemplu, Duchenne PMD - defect genetic responsabil pentru sinteza proteinelor structurale distrofin musculare). Spre deosebire de pierderea de proteine cu distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Becker cu distrofina alterată calitativ. La pacienții cu PMD, se observă încălcări:

excitabilitatea și conductivitatea fibrelor musculare;
microcirculația;
efecte neurotrofice;
metabolismul muscular.

Factorii provocatori sunt, în special, infecțiile, intoxicațiile, traumele (fizice și / sau mentale) și bolile fizice.

Simptomele distrofiei musculare

Simptome generale ale PMD:

slăbiciune musculară (simetrică);
lipsa durerii permanente;
o manifestare mai frecventă a slăbiciunii în părțile proximale, predominanța acesteia în mușchii centurii pelvine, humerale;
scăderea și dispariția reflexelor tendonului proporțional cu slăbiciunea musculară.

În general, caracteristicile clinice ale familiilor și ale formelor sporadice de miopatie sunt similare. Progresați încet și treptat. Localizarea atrofiilor în diferite forme de miopatie:

umăr;
pelvină;
pelvină, umăr;
de umăr-față;
distală;
ochi;
oculo-bulbare;
mixt.

Natura răspândirii distrofiei musculare este ascendentă sau descendentă. Gait ia așa-numitul caracter de rață. Din poziția predispusă, pacienții se ridică cu ajutorul mișcărilor suplimentare - recepții ale miopatei. Odata cu atrofie a mușchilor psevdogipertrofii observate (la 37% dintre pacienți), în principal în vițel și mușchii cvadriceps, cel puțin în deltoid, supraspinatus, infraspinatus și intercostale mușchilor. Slăbiciunea musculară crește odată cu apariția bolii și duce la o scădere a forței musculare, care în stadii tardive este estimată la 0-1 puncte (pe o scală de cinci puncte). Simultan cu creșterea severității atrofiei mușchilor scheletici, reflexele periostale ale tendonului scad și dispar. Majoritatea pacienților (83,5%) sunt determinate de modificari vegetativa-vasculare: hiperhidroză, picioare akrozianoz și palmele, a crescut vasomotors labilitate autographism roșu rezistent. Pentru unele forme de miodistrofie primară, unele simptome și fenomene comune sunt, de asemenea, caracteristice.

Infarct miocardic pseudohipertrofic Duchenne

Distrofia musculară pseudohipertrofică a Duchenne este o formă malignă de PMD. Boala este moștenită în mod aderent la cromozomul X. În miodistrofia lui Duchenne, a fost identificată absența determinată genetic a distrofinei proteice musculare structurale, ceea ce conduce la lansarea unei cascade de reacții chimice care cauzează decesul miofibrililor. În conformitate cu acest tip de moștenire, boala afectează de obicei băieții, ale căror mame sunt purtători ai genei recesive. Cu miodistrofia lui Duchenne, există efectul bunicului: de la bunic, boala poate fi transmisă prin intermediul unei fiice nepotului ei.

Primele semne de distrofie musculară apar în primul an, iar până la sfârșitul acesteia, înaintarea copiilor în dezvoltare devine vizibilă. De la vârsta de 2 ani, se observă slăbiciune musculară.

Pacientul, când merge, "depășește" de la picior la picior, care se datorează slăbiciunii musculaturii gluteului

Pseudohipertrofia - "vărul gnome"

Pseudohipertrofia vițeilor datorită infiltrației lor grase, proliferarea formărilor de țesut conjunctiv. Mușchii sunt convexi, dense la atingere, dar forța este redusă (un semn al miopatiei lui Duchenne)

În unele forme de patologie neuromusculară, tonusul muscular scăzut duce la distrofie musculară la faptul că stomacul iese în față.

Simptom de "bastoane umăr lent"

Dacă copilul este înălțat, luându-i axile, atunci antebrațul se ridică brusc și capul pacientului "se îneacă" între ele - un semn de hipotensiune pronunțată a mușchilor brațului de umăr

Slăbiciunea și hipotrofia musculaturii faciale pot fi însoțite de o schimbare a expresiei faciale, în special prin întinderea transversală a gurii. Un semn al unor forme de miopatie.

Un pacient cu miopatie, ridicându-se dintr-o poziție culcat, efectuează o serie de mișcări (se transformă pe burta lui, devine în patru labe) și apoi începe să crească, îndreptare treptat picioarele și cu mâinile; mâinile lui schimba în mod constant poziția, în timp ce pacientul "se mișcă" pe propriile picioare, ca pe scară.

Triada de sindroame în distrofie musculară: trei "A"

Atrofia (hipotrofie)
Atonia (hipotensiune arterială)
Areflexia (hiporeflexia) a centurii pelvine, rezultând un mers "rață".

Distribuția caracteristică a distrofiei musculare a procesului miodistrofic este ascendentă - în timp, toți mușchii din portbagaj și brațul umărului sunt implicați în proces. Thoraxul este aplatizat, se observă scolioza regiunii toracice și hiperlordoza lombară. Până la vârsta de 7 ani, pacienții au dificultăți în mișcare, cu 12-15 ani au pierdut ocazia de a merge.

Fenomenele caracteristice sunt Shereshevsky-Hovers, hiperlordoza lombară, pseudohipertrofia grupurilor musculare individuale. Pseudohidrotrofia tipică a vițeilor ("vițeii gnome"), când ridicarea pacienților prezintă dificultăți grave. Cu implicarea mușchilor din centura umărului, scapula "pterygoid", kyphoscolioza, slăbiciunea mâinilor, mușchii respiratori se dezvoltă.

În stadiul final al procesului miodistrofic, apare hipotrofia musculară a feței, a faringelui și a laringelui; marcată contracție de îndoire în articulațiile membrelor. Dezvoltarea cardiomiopatie (limite de extindere cardiace, aritmie cardiacă), apar modificări ale electrocardiogramei (ECG) poate adiposogenital sindrom, hipoplazie suprarenale si osteoporoza.

Aproximativ o treime din pacienți (30%) rămân în urmă în dezvoltarea funcțiilor intelectuale. În stadiul incipient, activitatea CPA, precum și activitatea LDH, brusc (în zeci și sute de ori).

Infarct miocardic pseudohipertrofic Becker-Keener

Distrofia musculară distrofie a lui Becker-Keener este considerată o formă moale de PMD de la Duchenne. Boala este, de asemenea, transmisă aderent la cromozomul X. Debutul bolii este observat la vârsta de 5 ani.

Cursul procesului miodistrofic progresează încet. Caracteristicile răspândirii distrofiilor musculare sunt identice cu cele ale patologiei musculare din DMD de la Duchenne. Patologie mai puțin pronunțată a inimii. Intelectul pacientului este păstrat; ele păstrează îndelung capacitatea de a se deplasa independent, pot avea copii.

Distrofia musculară a lui Emery-Hogan este moștenită în mod aderent la cromozomul X. Se dezvoltă retrageri timpurii ale tendoanelor calcaneale, mersul pe jos este marcat cu degete, precum și o mers pe jos "de rață". Mark distrofie miocardică, contracții multiple de articulații mari, rigiditatea coloanei vertebrale, pieptul cilindrului. Activitatea CK este moderat crescută. Cursul progresează încet. Intelectul este salvat.

Miodistrofia lui Rottauf (fibroza)

Debutul distrofiei musculare apare în copilărie, de obicei în 4-12 ani. Există contracturi pronunțate de tendon. Rețineți limitările extensiei posterioare a picioarelor, îndoirea gâtului. Datorită fibrozei mușchilor, se formează posturi patologice, ceea ce duce la imposibilitatea de a îndoi coloanei vertebrale. Procesul miodistrofic progresează încet. Slăbiciune musculară și hipotrofie ușoară apar, mai mult în regiunea scapula-brahial. Intelectul este salvat. Cardiomiopatia se dezvoltă. Caracterizată prin hiprenroză pronunțată. EMG dezvăluie modificări care indică un proces miodistrofic primar.

În primul rând, boala se caracterizează prin atrofia musculaturii pelvine. Cea mai veche manifestare a bolii este mersul "rață" (miopatică). Pacientul întâmpină dificultăți atunci când încearcă să se așeze dintr-o poziție predispusă. Există hiperlordoza lombară, burta "broască", atrofia membrelor superioare (forma Leiden-Moebius). Posibila dezvoltare a pseudohipertrofiilor moderate. În contextul implicării în procesul de mușchi intercostal, diafragma poate dezvolta insuficiență respiratorie.

Pacienții sunt probabil endocrinopatii (obezitate) și distonie vegetativă. Cursul procesului miodistrofic este relativ slab. În condiții adverse (de exemplu, cu efort fizic), este posibilă o progresie rapidă a procesului.

La EMG cu distrofie musculară există o imagine a procesului miodistrofic primar. La ENMG, rata pulsului se încadrează în limitele normei de vârstă. Sângele determină hiperfermentenia moderată.

Myodystrofia umărului-lobato-facial (Landuzi)

Boala este moștenită autosomal dominant. Se presupune că gena patologică este localizată pe cromozomul 4. Există o pronunțată penetrare a genei.

Debutul bolii are de obicei până la vârsta de 20 de ani, boala începe cu slăbiciunea mușchilor feței. Early "buzele tapirului", zâmbetul lui Gioconda) sunt observate. În timp, scăderea în greutate și slăbiciunea dentatului anterior și a mușchilor pectorali mari cresc. Mai târziu, procesul miodistrofic afectează grupul peroneal de mușchi, există un pas pas cu pas. Dezvoltă o pseudohypertrofie moderată a mușchilor. Creatina-metabolismul creatininei este moderat perturbat.

Durerea miocardică (Gref)

Boala debutează înainte de vârsta de 30 de ani. Înfrângerea mușchilor oculari, care are loc fără diplopie, duce la imobilitatea globilor oculari (paralizia ochiului). La început, mușchiul care ridică pleoapa superioară este adesea afectat; în stadiul final al procesului miodistrofic, se observă ptoză bilaterală. Uneori sunt implicate mușchii mușchi, bulbari și scheletici.

O myofrofie oculofaringiană - oftalmoplegia externă clasică cu disfagie și disfonie, dominantă autosomală moștenită. În 1961, boala a fost descrisă de reprezentanții populației franceze-canadiene.

Varianta clasică a bolii este oftalmoplegia progresivă cu disfagie și disfonie însoțită de ptoza pleoapelor superioare. O altă variantă a bolii are loc cu atașarea parezei musculare, oferind mișcări ale ochilor, mușchii mușcați și mestecați și muschii gâtului. La cea de-a treia variantă rară, mușchii extremităților sunt, de asemenea, implicați în proces. Activitatea enzimatică (CK și LDH) este ușor crescută.

Distrofia musculară a lui Dreyfus se manifestă prin slăbirea în creștere a mușchilor, în special prin centura pelviană și membrele inferioare. Mersul pacientului cu suportul degetului mare este caracteristic; hiperplazia lombară este notată.

Particularitatea acestei forme de miodistrofie este formarea contracturilor pronunțate ale coatelor și ale altor articulații. Adesea, miocardul este afectat, pacientul se află în urmă în dezvoltarea mentală.

Cand miopatii mitocondriale defect biochimic este localizat in mitocondriile celulelor, care este detectat prin studii biochimice și ultramicroscopice. Cel mai adesea, debutul bolii apare în decada a doua a vieții.

În stadiile incipiente se ptoză, oftalmoparez extern (fără diplopia, datorită simetriei leziunilor mușchilor oculari), slăbiciune musculară proximală, hipo- tendinoasă și areflexia.

Durata progresiei distrofiei musculare este variabilă: de la luni la decenii. Studiile clinice și neurofiziologice (EMG, ENMG) în miopatiile mitocondriale evidențiază manifestări miodistrofice și neuropatice.

diagnosticare

Pentru diagnostic sunt necesare studii neurofiziologice, biochimice și pathohistologice.

EMG local. Pacienții cu miopatii înregistrează interferențe patologice cu o frecvență ridicată a potențialelor polifazice și scurtează timpul de formare a oscilațiilor individuale.

Studiu biochimic. În primele etape, activitatea CTK a sângelui crește de 50 ori sau mai mult; LDG - de 5-7 ori; FDA - de 2-5 ori; în etape ulterioare scade până la vârsta normală.

Studiu pathohistologic. Identificați caracteristicile acțiunii minelor:

degenerarea țesutului muscular;
aranjarea dezordonată a diferitelor fibre musculare;
alternarea fibrelor hipertrofice normale, atrofiate și (în unele mușchi);
atrofia fibrelor musculare în lungime și în diametru;
proliferarea nucleelor cu locația lor sub sarcolemă și în interiorul fibrei.

Tratamentul distrofiei musculare

Tratamentul primar are drept scop încetinirea ritmului de dezvoltare a bolii și conservarea maximă a capacității pacientului de a se autoservi.

Tactica tratamentului PMD:

Este indicată terapia simptomatică și restaurativă. În special, se recomandă utilizarea trifosadenina fosfat adenozina, vitamina E, coenzime (de exemplu, cocarboxylase), agenți anabolici nehormonale (etiltiobenzimidazola, acidul orotic), inozină, preparate de potasiu. În acest caz, trebuie să țineți cont de lipsa dovezilor de manifestare obiectivă a eficacității acestor medicamente.

Schema recomandată de tratament pentru droguri a PMD:

Prednisolon interior (dimineața) la 1-2 mg / kg / zi, în fiecare altă zi, durata tratamentului este determinată în mod individual, sau prednisolon oral (dimineața) 0,75 mg / kg / zi, zilnic, permanent sau deflazacort interior 6 mg, este lung.

Prognoze pentru distrofie musculară

Prognosticul miopatiilor ereditare depinde de forma. Deoarece la majoritatea pacienților boala progresează constant, prognosticul este nefavorabil.

Pacienții cu miodistrofică pseudohipertrofică Duchenne mor de obicei în decada a treia a vieții, mai des de insuficiență cardiacă progresivă. Când psevdogipertroficheskoy distrofie musculară Becker-Keener și distrofia musculară, Emery-Dreifuss, pacienții Hogan trăiesc, de obicei 40-60 de ani. Cu miodistrofia Rothauf-Morte-Beyer, pacienții supraviețuiesc adesea până la 30-50 de ani.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare