Boala de marmură în tratamentul copiilor în Israel

Caracteristici ale tratamentului osteopetrozei (boala de marmură) în clinica universitară "Hadassah"

Termenul "osteopetroză" (boala de marmură) unește un grup de boli genetice caracterizate printr-o creștere patologică a densității osoase. Acest proces implică deformarea și fracturile osoase patologice, dezvoltarea tulburărilor neurologice, anemiei etc.

Boala este moștenită de tip autosomal recesiv sau autosomal dominant. Diferitele forme ale bolii variază semnificativ în ceea ce privește severitatea simptomelor și momentul de manifestare a acestora. Cel mai sever curs cu un rezultat nefavorabil (în absența tratamentului intensiv) este observat în moștenirea autosomală recesivă.

O multitudine de experiență în tratamentul cu succes a osteopetrozei la pacienții adulți și copii de orice vârstă este deținută de cel mai mare IC israelian, Hadassah. Medicii cu înaltă calificare folosesc cele mai recente tehnologii, dintre care multe sunt evoluții unice ale specialiștilor clinicii.

Simptomele osteopetrozei

Simptomele osteopetrozei sunt extrem de diverse și depind de forma bolii. Cele mai severe manifestări sunt observate în boala de marmură cu un tip autosomal recesiv de moștenire. În acest caz, primele semne de patologie se observă deja în perioada nou-născutului sau în primele luni sau ani de viață ale copilului. Ca urmare a proceselor patologice în țesutul osos, există o creștere semnificativă a densității sale, ceea ce duce la apariția unor astfel de simptome și tulburări, cum ar fi:

deformarea oaselor craniului, membrelor, coloanei vertebrale etc.
fracturi patologice (cel mai adesea - oase femur);
dezvoltarea osteomielitei;
inhibarea semnificativă a funcției măduvei osoase;
afectarea dentiției, deteriorarea cariilor;
caracteristicile caracteristice ale feței;
întârzierea dezvoltării fizice și / sau intelectuale;
convulsii;
modificări ale formulei de sânge (hipocalcemie, anemie, etc.);
tulburări vizuale (uneori - până la orbire completă);
pierderea semnificativă a auzului sau surditate (ca rezultat al comprimării trunchiurilor nervoase cu țesutul osos);
imunodeficienței etc.

În absența tratamentului, copiii cu forme autosomale recesive de boală de marmură mor în copilărie sau în copilărie.

Formele dominante autosomale de osteopetroză sunt caracterizate în mare parte printr-o debut ulterioară a manifestărilor și un curs relativ favorabil. În grade diferite, pot prezenta semne de distrugere osoasă: deformare a coloanei vertebrale, craniului, membrelor și alte oase, fracturi spontane, osteoartrita si osteomielita, sinusurile imperforate craniului. Anomalii frecvente și diferite ale dentiției și înfrângerea cariilor dentare lor, care amenință dezvoltarea de abces odontogene. În plus, pentru anumite forme de boli caracterizate patologii autozomale dominante de marmură, cum ar fi hipoplazia pituitare, neoplasmele țesutului conjunctiv pielii, tulburări ale funcției măduvei osoase, întârzierea creșterii și a altor copii.

Diagnosticarea bolii de marmură în MC Hadassah

Pentru diagnosticul de osteopetroză în MC "Hadassah" sunt utilizate cele mai moderne metode de cercetare, care permit să se stabilească cu cea mai mare precizie tipul de boală și severitatea leziunilor. Pentru fiecare copil este pregătit un plan personal de studiu. Principalele metode de cercetare utilizate în clinică pentru diagnosticarea bolii de marmură sunt:

examinarea atentă a pacientului și colectarea anamnezei;
Examinarea cu raze X a diferitelor părți ale scheletului;
teste de urină și sânge - studiul concentrației de creatinkinază-BB, fosfatază alcalină rezistentă la tartrat și alți markeri imunochemici ai formării țesutului osos;
biopsie a neoplasmelor osoase și a pielii;
studii genetice (pot determina cu exactitate tipul de osteopetroză și prezică cu exactitate cursul bolii și răspunsul probabil la tratament).

Tratamentul osteopetrozei în MC "Hadassah"

Marmura de tratament a bolii in clinica „Hadassah“ face cei mai buni specialiști ai medicinii israeliene, care solicită această tehnologie inovatoare, cele mai noi mostre de echipamente medicale și produse farmaceutice cele mai eficiente au trecut de acordare a licențelor de stat riguroase.

Protocolul TCM din Hadassah se desfășoară conform celei mai recente tehnici, care permite medicilor să obțină rezultate pozitive la 95% dintre pacienți. În timpul procedurii, specialiștii calificați ai clinicii folosesc cele mai moderne echipamente medicale și camere izolate special echipate cu sisteme de filtrare a aerului de înaltă tehnologie. Fiecare pacient beneficiază de cele mai confortabile condiții de ședere în cadrul departamentului și de supravegherea medicală constantă. Cele mai bune rezultate pot fi obținute în acele cazuri în care TCM se efectuează în primele 3 luni de viață a copilului.

Pentru tratamentul complex al bolii marmorate, se utilizează medicamente cum ar fi vitamina D, calcitonine, gamma-interferon, eritropoietină, corticosteroizi.

Completați formularul de feedback și obțineți sfaturi de la Dr. Polina Stefansky:

Articole similare

Pagina anterioară