Codul disostozei claviculare-craniene conform ICD-10:
Q74. Alte malformații congenitale (malformații) ale membrelor (membrelor)
Este definită ca o disostoză claviculară-craniană. În literatura medicală, același sindrom apare sub atâtea nume.
Sinonime ale sindromului Sheikhauer - Marie - Centon:
- dysostoza generală a genei;
- dysplasia osoasă-dentară a lui Jackson;
- episod disostoză claviculară-craniană;
- disostoză clavic-cranio-pelviană a lui Jansen;
- clavicul-cranio-pelvian disostosis Crouzon;
- osatura-distrofie dinte.
Etiopatogeneza sindromului Shaikhauer - Marie - Senton.
Motivul anomaliei acestui sindrom este o mutație genetică în brațul scurt al cromozomului 6, care apare sub influența unor factori care sunt încă necunoscuți. Consecința acestor mutații genetice este încălcarea osificării, în special, desmal, începând cu a doua lună a fătului.
În majoritatea cazurilor descrise, este demonstrată transmiterea dominantă autosomală ereditară. În plus, au fost observate și cazuri cu aspect spontan.
Simptomatologie (clinică) a sindromului Sheytehauer - Marie - Sentona.
Dyskrania cu numeroase și variate anomalii craniofaciale:
- brachycephaly sau platycephaly;
- convex tuberculi parietali;
- existența fontanelului deschis până la maturitate;
- hipoplazia maxilarelor;
- anomalii ale formelor și numărului de dinți; dinții din lapte sunt înlocuiți cu cei permanenți de până la 25-30 de ani.
Agonie a claviculei, una sau două fețe. Suportul superior al umărului este îngust și umerii pacientului pot fi aduși în față înainte de contact.
Alte anomalii care sunt inconsecvente:
- apariția întârziată a dinților (atât lactate cât și permanente);
- anomalii ale scheletului;
- sporirea liberă a ligamentelor, în special la nivelul membrelor inferioare;
- nanism;
- anomaliile ochilor (exophthalmia și forma "antimongoloidă", datorită anomaliei decalajelor pleoapelor).
Pacienții cu sindromul Sheechauer-Marie-Sentona au adesea răceli cu complicații, patologie ORL.
Nu există retard mintal.
Diagnosticul sindromului Sheathower - Marie-Senton.
- Examinarea cu raze X a craniului, oasele din piept, pelvis, membre.
- Examen genetic genetic.
Cursul sindromului Sheechauer este Marie-Senton.
Cursul este favorabil, având în vedere faptul că anomaliile nu manifestă o tendință evolutivă și, de asemenea, dorința de complicații.
Prognoza sindromului Sheytehauer - Marie - Sentona.
Prognoza este restrânsă, datorită unei combinații a numeroaselor anomalii constituționale care afectează unele funcții importante ale corpului.
Tratamentul sindromului Sheithauer - Marie - Sentona.
Tratamentul eficient nu există, dar este posibilă corectarea stării generale a pacientului pentru a îmbunătăți calitatea vieții:
- Îngrijirea dentară.
- Chirurgicale: chirurgie osteoplastică pentru restaurarea claviculelor (risc de leziune a plexului brahial fără intervenție chirurgicală).
- Terapia conservativă: terapia exercițiilor, prevenirea răceliilor, întărirea, prevenirea osteoporozei la o vârstă fragedă.
Articole medicale similare
- Sindromul de sindrom Tricer-Collins, descris în 1900 de către englezul Tricher Collins, este [...]
- Sindromul Hallerman-Stryfe. Dysmorphismul craniofacial Sindromul Hallerman-Stryfe este o dismorfie craniofaccială. Descrierea inițială în [...]
- Rotmunda-Thomson (Sindromul Rothmund) In 1868 godu Rotmund descris sindrom clinic caracterizat printr-o combinație de permanent [...]
Sindromul Sheytehauer - Marie - Centon. Dizostoză cheie-craniană
Ca de obicei, sub fiecare sindrom, adaug informații suplimentare despre acest sindrom pentru cei care scriu și cărora li s-au dat rezumate.
======================================
dysostosis Cleidocranial (sindromul cranio-claviculare displazie Sheythauera - Marie - Sentona) - o boală ereditară cauzată de mutații ale genei Runx2 [1] [2], care este situat pe brațul scurt al cromozomului 6. dysostosis Cleidocranial este transmis într-un mod autosomal dominant. Caracterizat prin defecte de dezvoltare ale oaselor craniului, precum si absenta completa sau partiala a claviculelor.
=========================
dysostosis
(disostoză, dis- (Dis-) + osteon osul grecesc + -os)
un nume comun pentru anomaliile osoase scheletice care stau la baza bolilor familiale ereditare ale sistemului osos.
kleydokranialny Dysostosis (cleidocranialis d; .. Kleis greacă, kleidos cheie clavicula + kranion craniu) - vezi dysostosis clavicular-craniană ..
Dysostosis clavicular-craniene (d claviculocranialis sin D. kleydokranialny, Sheythauera - Marie - sindromul Sentona ..) - J. caracterizat fontanela craniu despicătură, brahicefalie, oase faciale hipoplazie (maxilarului superior, în principal), complet sau parțial hipoplazie claviculă.
Dysostoza multiplă (d. Multiplex) - vezi Gargoismul.
rotopaltselitsevoy Dysostosis (d orodigitofacialis; .. Papillon-sin Leazh - sindromul câine) - J. caracterizat ( „Eagle“) nas mai îngust, scurtarea partea de mijloc a buzei superioare, despicarea limbii si palatului superior, perturbarea dezvoltării dinților și hipoplazia falangelor m. etc.; este moștenit de un tip dominant autosomal.
Student medical - mulțumesc. Am profitat de articolul și de completările dvs. și am primit un eseu excelent pe tema disodozei cranioclaviculare.
Nu vă temeți de medicul unui copil,
Nu vă faceți griji,
Și, desigur, nu plânge,
Acesta este un doctor bun copil!
Informații despre diagnosticul și tratamentul bolilor pentru medicii, stagiarii, studenții și mamele îngrijitoare!
Unități de spitale
Căutați după caracteristică
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: