Simptomele disostozei cranio-claviculare și tratamentul patologiei

Dizostoza cranială-claviculară este numită și sindromul Sheathauer-Marie-Centon sau displazia claviculară-craniană. Aceasta este o boală ereditară, cauza care este mutația uneia dintre gene în cromozomul 6. Boala este transmisă printr-un tip dominant autosomal. Această patologie se caracterizează printr-o absență parțială sau totală a claviculei, precum și defecte în dezvoltarea oaselor craniului.

Aceasta nu este singura formă existentă a unei astfel de patologii, există încă disostoză craniofacială și maxilo-facială, precum și o serie de alte forme. Ele sunt adesea confundate, deși există o serie de diferențe.

Simptomele patologiei

Principalele simptome ale acestei patologii sunt:

• absența sau subdezvoltarea ambelor sau a uneia dintre clavicule, din cauza cărora brâul umărului este îngustat, iar grinzile umărului sunt omise. Din același motiv, se observă mobilitate excesivă în articulațiile umărului;
• întârzierea în osificare a fontanelurilor, în timp ce în unele cazuri se formează incluziuni osoase suplimentare. În unele cazuri, un fontanel mare nu se închide pe tot parcursul vieții unei persoane.
• prezența tulburărilor în formarea rădăcinilor dinților, precum și întârzieri în erupția dinților permanenți și al sugarilor. Uneori, la persoanele cu această patologie, dinții din lapte nu se schimbă până la vârsta de 30 de ani, dar există o prezență de dinți supercompleți.

În majoritatea cazurilor, se observă, de asemenea, simptome precum brachycephaly, creștere scăzută (comparativ cu rudele), hiperteleism, subdezvoltare a oaselor pelvine, frunze late în față și înalte.

Pacienții cu o formă clasică a acestei patologii au de obicei un nivel normal de inteligență, dar există și o serie de alte probleme medicale. Deci, astfel de oameni sunt susceptibili la recidivele și complicațiile infecțiilor urechilor, ale tractului respirator, au probleme timpurii cu articulațiile și dezvoltă osteoporoză. iar copiii au un ușor grad de întârziere a motorului.

Această boală este incurabilă, de obicei tratamentul este de a combate manifestările acestei patologii. Deci, în copilărie, cele mai importante sunt problemele dinților, prin urmare, tratamentul ortodontic, îndepărtarea supercomplexului și a dinților din lapte.

De asemenea, dezvoltarea necorespunzătoare a oaselor claviculei poate duce la slăbirea musculară generală a mâinilor și stoarcerea plexului brahial, caz în care este necesară o operație chirurgicală. Dacă defectul claviculei este doar parțial, atunci este posibil să înlocuiți defectul osos cu alo sau autografe speciale. Dar, cu absența completă a claviculei, tratamentul chirurgical este, de obicei, lipsit de sens și este necesară o terapie conservatoare.

De asemenea, sarcini importante sunt prevenirea osteoporozei și prevenirea dezvoltării diferitelor infecții ale urechii medii și ale sinusurilor paranasale.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite: