II. NIVELURI NECESARE ȘI GENERALE MOLECULARE-GENETICĂ A ORGANIZAȚIEI VIEȚII ..................... .. ............ 4 ore
1. Sistem biologic elementar celular.
Structura organizatorică funcțională a materialului ereditar și nivelele sale: gena, cromozomială, genomică.
Ereditatea și variabilitatea sunt proprietățile care determină continuitatea existenței și dezvoltarea celor vii. Etapele istorice ale formării ideilor despre organizarea materialului de ereditate. Organizarea chimică a materialului genetic. Structura ADN-ului. Proprietăți și funcții ale materialelor ereditare. Reproducerea propriu-zisă a materialului genetic. Principii și etape ale replicării ADN. Replicon. Reducerea convențională ca bază a variabilității mutaționale. Mutațiile, clasificarea și mecanismele lor de apariție. Semnificația medicală și evolutivă a mutațiilor. Repararea ca mecanism pentru menținerea homeostaziei genetice. Tipuri de reparații. Clasificarea secvențelor nucleotidice în genomul eucariot (unic, mediu-repetitiv, foarte repetitiv).
Nivelul genetic al organizării materialului ereditar.
Gena, proprietățile ei. Gena ca unitate funcțională de ereditate. Caracteristicile organizării genelor de pro- și eucariote. Codul genetic ca modalitate de înregistrare a informațiilor ereditare, a proprietăților. Cistron, structura sa. Etapele realizării informațiilor genetice (procesele de transcriere și posttranscriere, procesele de traducere și post-translație). Structura și tipurile de ARN. Rolul ARN în procesul de realizare a informațiilor ereditare. Caracteristicile exprimării informațiilor genetice în pro și eucariote. Relația dintre gene și trăsătură. Gena ca unitate de variabilitate. Gene mutații și clasificarea lor. Cauze și mecanisme de apariție a mutațiilor genetice. Mouton. Consecințele mutațiilor genetice. Aleea genei. Modificări ale secvenței nucleotidice a genei ca mecanism de apariție a fenomenului de allelomorfism multiplu. Conversia genelor. Semnificația biologică a nivelului genetic al organizării materialului ereditar.
Nivelul cromozomic de organizare a materialului ereditar.
Cromozomul, compoziția sa chimică. Organizarea structurală a cromatinei. Heterochromatin (constitutiv și facultativ) și euchromatin. Caracteristici ale organizării cromozomilor în funcție de faza ciclului proliferativ (cromatină, cromozom metafază). Morfologia cromozomilor. Modelul nucleosom al structurii cromozomilor. Prevederi fundamentale ale teoriei cromozomilor. Caracteristici ale organizării spațiale a materialului ereditar într-o celulă procariotică. Mutații cromozomiale, clasificarea acestora. Cauzele și mecanismele mutațiilor cromozomiale. Rolul mutațiilor cromozomiale în dezvoltarea stărilor patologice umane și a procesului evolutiv. Semnificația biologică a nivelului cromozomilor de organizare a materialului ereditar.
Nivelul organizațional al materialului ereditar.
Genomul, cariotipul ca caracteristici ale speciei. Mecanisme pentru menținerea constantă a cariotipului într-o serie de generații de celule și organisme. Ciclul celular mitotic (proliferativ). Fazele ciclului mitotic, caracteristicile și semnificația acestora. Principalele mecanisme ale ciclului proliferativ, care asigură menținerea homeostaziei genetice (reduplicarea, distribuția uniformă a materialului genetic). Reglementarea mitozei. Importanța endomitozelor și a polietenelor pentru funcționarea normală a unui organism multicelulare.
Diviziunea celulară directă este amitoza. Meioza este un proces de formare a gameților haploid. Fazele meiozei, caracteristicile și semnificația lor. Recombinarea materialului ereditar, semnificația sa medicală și evolutivă. Recon. Variabilitatea combinată și mecanismele acesteia. Genomul este un sistem evolutiv de gene. Clasificarea funcțională a genelor (structuri, regulatori, modulatori). Genele funcțiilor celulare ("housekeeping") și genele funcțiilor specifice ("lux"). Genele constitutive și reglementate. Reglarea expresiei genelor în pro-și eucariote.
Mutații genomice, cauze și mecanisme de apariție a acestora. Clasificarea mutațiilor genomice. Semnificația mutațiilor genomice. Încălcarea meiozei și mitozei ca mecanisme pentru mutațiile genetice și somatice genomice. Mecanisme anti-mutaționale. Evoluția genomului. Rolul amplificării genelor, rearanjamente cromozomiale, poliploidizare, elemente genetice mobile, transfer de informații orizontale în evoluția genomului. Secvențierea genomului. Semnificația nivelului genomic de organizare a materialului ereditar.
Biologie (Editat de Yarynin) .- M. Medicină, 1984.
III.ORGANIZMENNY (ontogenetic) NIVEL DE BIOLOGIC SISTEME ............... .. ... 2:00
Reproducerea organismelor ca mecanism care asigură o schimbare a generațiilor.
Metode și forme de reproducere a organismelor. Reproducerea sexuală, semnificația ei evolutivă. Gametogeneza ca proces de formare a celulelor sexuale. Morfologia celulelor germinale. Alternarea fazelor haploide și diploide ale ciclului de viață.
Rolul factorilor genotipici și de mediu în formarea fenotipului.
Istoria dezvoltării geneticii. Termenii "genotip" și "fenotip". Genotipul este un sistem echilibrat de gene care interacționează. Gene echilibru, doza de gene. Valoarea echilibrului dozei normale pentru formarea fenotipului. Disturbarea dozei de gene în mutațiile cromozomiale și genomice. Compensarea pentru disfuncția genelor. Genele aleleice și non-alelice. Gene interactiunilor in genotipul: alelă (dominare, dominare incompletă, kodominirovanie, interallelic complementare, excluderea alelică) și (efect polimeri epistasis poziție complementaritate, efect modificarea) nonallelic. Tipuri de moștenire monogenă. Organisme homo- și heterozigote, conceptul de hemizigozitate. Caracteristicile tipurilor de moștenire autosomale, X și holandice. Moștenire poligenă. Grupuri de ambreiaje. Crossingover ca mecanism care determină întreruperea aderenței genei. Regularitatea moștenirii genelor extranucleare. Plasmidele.
Variabilitatea fenotypică și tipurile acesteia. Mediul de primă și de a doua ordine. Modificări și caracteristicile acestora. Simple și complexe semne. Rata de reacție a caracteristicilor. Expresivitatea și penetrarea trăsăturii. Sexul corpului. Tipuri de determinare sexuală (progamous, epigamous, syngamous). Caracteristicile sexuale primare și secundare. Rolul genotipului și al mediului în dezvoltarea caracteristicilor sexuale. Semnificația factorilor de mediu și genotipici în formarea unui fenotip uman uman modificat patologic.
Caracteristicile omului ca obiect al cercetării genetice. Metode pentru studiul de Human Genetics: genealogică, citogenetice, biochimice, gemene, genetica, celule somatice-populație aleatoare, metode pentru studierea ADN-ului. Hărți ale cromozomilor (fizice, restricționare, chimice, gene). Principiile cromozomilor de cartografiere. Diagnosticul prenatal al bolilor umane ereditare. Metode de diagnostic prenatal și capacitățile acestora. Consilierea medico-genetică, semnificația sa medicală. Tipuri și etape de consiliere. Bolile umane monogene, cromozomiale și multifactoriale, mecanismele apariției lor și manifestărilor. boli ereditare cu moștenire neconvenționale (boli mitocondriale, boala întipărire trinucleotide repeta boala de expansiune). Abordări generale privind tratamentul bolilor ereditare umane.
Ontogenia ca proces de realizare a informațiilor ereditare în anumite condiții de mediu. Principalele etape ale ontogeniei. Raportul dezvoltării individuale și evolutive. Tipuri de dezvoltare ontogenetică. Periodizarea ontogenezei.
Fenomenologia ontogenezei. Progenez. Transformări evolutive ale caracteristicilor morfologice și biochimice ale ouălor de chordate. Presumptive rudiments și viitorul lor destin. Fertilizarea este etapa inițială a dezvoltării unui organism nou. Fazele de fertilizare. Caracteristicile și semnificația principalelor etape ale dezvoltării embrionare. Strivire ca un proces de formare a unui embrion multicelulare. Tipuri de zdrobire. Relația dintre structura oului și tipul de zdrobire. Gastrulația ca proces de formare a unui embrion multistrat. Metode de gastrulare. Organogeneza primară (neurularea) ca proces de formare a unui complex de organe axiale de chordate. Diferențierea foilor embrionare. Formarea de organe și țesuturi. Organe provizorii de chordate. Anamnias de grup și amniote. Formarea, structura, caracteristicile funcționării și evoluției organelor provizorii și a membranelor embrionare. Amnion, corion sau seroză, alantoizi, sac de gălbenuș, placentă. Tipuri de placentă, semnificația ei. Încălcarea proceselor de dezvoltare și reducere a membranelor embrionare la om. Caracteristicile dezvoltării embrionare a mamiferelor și a oamenilor.
Integritatea ontogeniei. Dezvoltarea mozaică și de reglementare (experimente de V. Ru, G. Drisha, O. Hertwig). Reglementarea embrionară. Determinarea părților embrionului în curs de dezvoltare. Schimbarea potențialului elementelor embrionului în procesul de dezvoltare, dezvoltarea canalului. Morfogeneza ca proces dinamic pe mai multe niveluri. Concepte de morfogeneză (conceptul de gradienți fiziologici, informații poziționale, câmpuri morfogenetice). Factorii de mediu care reglementează dezvoltarea în stadiile incipiente ale ontogenezei. Perioade critice în ontogenia umană. Anomalii și malformații. Clasificarea malformațiilor. Importanța încălcărilor mecanismelor private și integrative de ontogeneză în formarea malformațiilor congenitale. Teratogeneza, carcinogeneza.
Evoluția progresivă a ontogeniei. perioadele Modificări Ontogeny având semnificație ecologică și evolutivă (deembrionizatsiya diapause, embrionizatsiya, neotenia).
Biologie (Editat de Yarynin) .- M. Medicină, 1984.
Trimiteți-le prietenilor: