În Rusia, cel mai mare număr de nou-născuți cu osteopetroză este observat în Chuvashia. 1 copil pentru 3.879 de nou-născuți, iar în Mari El - un pacient pentru 14.000 de nou-născuți.
Pentru Rusia, Republica Cehă este o excepție "neplăcută". În Chuvashia, nou-născuții sunt diagnosticați cu osteopetoză de zece ori mai des decât în întreaga țară. Pentru a vindeca aceasta boala nu poate fi utilizată în lume - un transplant de măduvă osoasă și de cercetare într-o încercare de a transplant de celule stem, dacă rezultatele sunt neconcludente, aceasta este doar o temporar prelungirea duratei de viață a unui copil cu boala pentru o perioadă maximă de 2-3 ani. Speranța medie de viață a pacienților cu osteopetroză este de aproximativ 2,1 ani, iar supraviețuirea medie este de 1,8 ani.
Anual în Chuvashia, de la 2 la 5 copii care suferă de osteopetroză mor, și aproximativ același număr de noi pacienți sunt detectate.
Dar astăzi, oamenii de știință pot diagnostica o predispoziție la aceasta în faza de planificare a sarcinii și în primele perioade de dezvoltare intrauterină cu ajutorul diagnosticului molecular acum accesibil. Un diagnostic al bolii la un nou-născut se poate face cu ajutorul unui obișnuit X-ray.
Doctor de Medicină Alexander Kirillov. Foto: AiF-Chuvashia
De ce "marmură"?
Osteopetroza se mai numește și "boala marmurei" datorită particularităților dezvoltării osoase în prezența acestei boli. Deoarece nu există spații ale măduvei osoase în oase pe tăietura osului transversal, ele arata ca marmura lustruita. De asemenea, radiografia arată că toate oasele sunt dense și translucide pentru raze X, nu există canal de măduvă osoasă.
Foto: Commons.wikimedia.org / Konstantinos C Soultanis
semne exterioare de boală - în special prezența multiplelor așa-numitele stigmatul de dezvoltare embrionare: larg set ochi, hillocks parietale pronunțat, cu urechile-low set, gât scurt, șa nas.
Legile geneticii în viața cuivașilor indigeni
"Boala de marmură" este o boală ereditară și este transmisă de la o generație la alta în conformitate cu legile geneticii. Există mai multe forme de "boală de marmură", care diferă în ceea ce privește tipul de moștenire și severitatea manifestării. În Chuvashia, cea mai gravă formă a acestei boli, care are un rezultat disfuncțional deja la o vârstă fragedă, este obișnuită.
În Republica Ciuvaș, din păcate, din cauza particularităților etnoogenezei din Cuba, boala apare de 25-26 ori mai des decât în alte regiuni ale Rusiei - aproximativ un caz la 3700-3.800 de copii. Osteopetroza se găsește exclusiv în familii în care ambii părinți ai lui Chuvash sunt purtători ai unei gene anormale, care este cauza acestei boli.
Cum apare moștenirea?
În căsătoria cu cehă, fiecare 1000 de căsătorii reprezintă o căsătorie între purtătorii genei acestei boli.
Boala se dezvoltă la copii în cazul în care ambii părinți - atât mama, cât și tatăl (aceasta este o condiție obligatorie!) Sunt purtătorii genei care provoacă boala. În același timp, tatăl și mama sunt sănătoși din punct de vedere fizic și nu au semne ale acestei boli. Într-un cuplu, în conformitate cu legile geneticii, 25% dintre copii se nasc boala marmura bolnavi, 25% dintre copii sunt purtători ai genei bolii, cu toate că acestea sunt sănătoși fizic, iar restul de 50% - sunt copii absolut sănătoși și „curat“ cu privire la boala de gene de marmură .
Copiii care poartă gena pentru "boala marmurei" sunt fizic sănătoși înșiși și prezența acestei gene nu afectează sănătatea și calitatea vieții. În cazul în care purtătorul genei bolii se căsătorească sau să dea naștere unui copil de la un partener, boala „pur“ gena de marmură, toți copiii lor vor fi născuți sănătoși pe această boală, deși există posibilitatea de transmitere a genei bolii la unii dintre copii.
De ce problema din Cuba?
În etnogeneza lui Chuvashia, strămoșii Mari au jucat un rol important. Conform uneia dintre teorii, noii strămoși turci s-au amestecat cu strămoșii muntelui Mari, care locuiau pe teritoriul actual al Republicii Ciuvaș. Deci a existat o asimilare a războinicilor și a altor reprezentanți ai Hoțului de Aur din Volga distruși în 1333 de Volga Bulgaria. A fost formată etnosul ciuvaș. Prin urmare, boala cu o frecvență destul de ridicată are loc în Mari, dar procentul de nou-născuți cu un diagnostic de osteopetroză în Chuvashia este mult mai mare decât cel al vecinilor.
Specialistii de cercetare arată că osteopetrosis în Republica Cehă tinde să fie localizate în principal în partea centrală, deși înregistrată în toate celelalte domenii, cu excepția a două zone - Alatyrsky și Poretsky, care este cea mai mare parte populată rusă și Mordvinians.
Cele mai multe tipuri de osteopetroză se dezvoltă ca urmare a unei încălcări într-o singură genă - regulatorul imunitar T al celulei 1 (TCIRG1). În această gena, au fost identificate mai mult de 60 de mutații - rupturi care duc la apariția bolii.
Antecedente familiale cu osteopetroză triplă
În districtul Krasnoarmeysky din Republica Cehă în 1976, copilul a prezentat o formă foarte gravă de anemie. Trei băieți s-au născut în familie și toți trei s-au născut cu această boală. În plus, sexul nu afectează prezența bolii. După ce a aflat că această boală este ereditară, familia a decis să nu își asume riscuri și a adoptat-o pe fată.
Toți copiii, de la naștere, sunt recunoscuți ca copii cu dizabilități și beneficiază de o alocație adecvată pentru handicap. Pentru a oferi lui Chuvashia, care are o problemă cu "boala marmurei", orice beneficii individuale pentru copiii bolnavi de marmură bolnavă, cel mai probabil, este pur și simplu imposibilă. Manifestarea bolii aproape de la nașterea copilului duce la un cost mare de tratament. În același timp, într-o familie în care există un copil care suferă de o boală ereditară, este important să se creeze un mediu psihologic normal. Frica de sănătatea copiilor ulteriori în astfel de familii exacerbează problema planificării fertilității și, uneori, cauzează defalcarea familiei.
Preveniți nașterea unui copil bolnav
Înființarea unei gene modificate responsabile pentru dezvoltarea "bolii de marmură" permite acum detectarea prezenței sau absenței bolii la un viitor copil aflat deja în stadiile incipiente ale sarcinii, cu ajutorul cercetării genetice moleculare. În primul caz, pentru a preveni nașterea unui copil bolnav, sarcina ar trebui întreruptă. Dacă familia este puternică, atunci este foarte posibil ca ea să facă mai multe astfel de încercări de a da naștere unui copil sănătos.
A fost dezvoltată și o tehnică de screening prenatal cu ultrasunete pentru "boala marmurei" în primele etape ale sarcinii. Metoda diagnosticului prenatal prin examinarea ultrasonică a fătului este foarte simplă și este disponibilă pentru toți medicii cu ultrasunete care efectuează un studiu al femeilor însărcinate.
Trimiteți-le prietenilor: