Boala Parkinson este o boală degenerativă, progresivă cronică a sistemului nervos central, cu o leziune predominantă a sistemului extrapiramidar.
Boala Parkinson se referă la parkinsonismul idiopatic primar. Această boală poate fi moștenită de tipuri autosomale dominante sau autosomale recesive. Împreună cu parkinsonismul primar, este identificat parkinsonismul secundar, care este o consecință a altor boli. Termenul "parkinsonism" se aplică oricărui sindrom în care se observă manifestări neurologice caracteristice bolii Parkinson.
Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă pe exemplul a 6 pacienți de către medicul englez James Parkinson în 1817, când a dat boala numele de "paralizie tremurată". Boala Parkinson este cea mai frecventă problemă a persoanelor în vârstă (1,8: 1 mii de persoane și 10: 100 la vârsta de 70 de ani). Vârsta medie a debutului bolii este de 55-60 de ani, dar boala poate debuta până la 40 de ani. Incidența Parkinsonismului nu depinde de sex, de rasă și de locul de reședință.
Etiologie și patogeneză. Originea bolii Parkinson nu este pe deplin înțeleasă. În prezent, se crede că atunci când apare această boală, este importantă o combinație a următoarelor factori: ereditatea, îmbătrânirea și efectele anumitor toxine și substanțe. Unul dintre factorii cauzali ai parkin-sonizmului este scăderea numărului de neuroni ai creierului (la fiecare 10 ani o persoană pierde 8% din neuroni, dar simptomele bolii apar doar cu o pierdere de 80%). Până în prezent, natura ereditară a bolii nu a fost dovedită, deși au fost descrise cazurile de boală Parkinson de familie. Principalul motiv este impactul asupra creierului unei persoane care este predispusă la această boală, substanțe toxice din mediul înconjurător. În 1977, a fost descrisă severă de Parkinsonism la tinerii (dependenți de droguri) care au luat heroină sintetică.
În plus, cauza parkinsonismului poate fi un viral infecțios-TION, boli cerebrovasculare, severe și traumatisme craniocerebrale repetate. Utilizarea prelungită a medicamentului ve societăți (de exemplu, antipsihotice, reserpina, cinarizinei) poate duce la dezvoltarea parkinsonismului. Parkinsonismul se poate dezvolta, de asemenea, prin intoxicare cu mangan, dioxid de carbon.
Principala bază patologică a bolii Parkinson este degenerarea majorității neuronilor dopaminergici ai substanței negre. Aceasta duce la un dezechilibru al altor neurotransmițători: acetilcholinergic, adrenergic, serotonergic, GABA-ergic și altele.
Important pentru un proces holistic de mișcare este controlul mișcărilor involuntare, care este efectuat de un sistem extrapiramidar care asigură mișcări netede și capacitatea de a întrerupe mișcarea care a început. Neurotransmițătorul care efectuează acest control inconștient este dopamina.
Ganglionii bazale primesc impulsuri de la cortexul frontal, respectiv, de controlul mișcării voluntare și mediază un control invers involuntar asupra mișcărilor cortexul premotor și talamus.
Există mai multe forme clinice de boală Parkinson și para-kinsonism:
Manifestări clinice. Semnele caracteristice ale acestei boli sunt: hipokinezie, rigiditate musculară, tremor (tremurături) și tulburări posturale.
Hypokinesia (sau bradykinesia) se manifestă prin încetinirea și reducerea numărului de mișcări. Există o pierdere semnificativă de mimică și de gesturi. Un moment deosebit de dificil pentru pacienți este debutul mișcării. Mersul se mișcă, pașii sunt foarte superficiali. Datorită lipsei de coordonare a mușchilor încheieturii mâinii și a mâinii, se observă micrografie (scrierii mici). Ca urmare a hipokineziei, apare o rarire rară, ochii pacientului sunt adesea trântiți într-un singur punct. Datorită încălcării înghițitului, poate fi observată hipersalivarea. Discursul pacientului este monoton, estompat.
Rigiditatea se manifestă clinic prin mușchi a crescut apoi cu con, studiul mișcărilor pasive ale pacientului determină Xia rezistență caracteristică în mușchii extremităților, numit fenomenul de „unelte“. rigiditate musculară Sk, mușchi de zbor și determină o postură caracteristică „cere de mijloc“ si se apleca atunci când mersul pe jos (din cauza rigiditate musculară, cutelor-teley trunchiului). rigiditate musculară poate provoca dureri musculare, care, în unele cazuri, este primul simptom al bolii.
Tremorul nu este o componentă obligatorie pentru pacienții cu cupluri-kinsonism. Tremorul provine din contracția ritmică a antagoniștilor musculare cu o frecvență de 4-5 Hz și este o repaus tremol. Tremorul este deosebit de vizibil în mâini, asemănător cu "alunecarea pastilelor" sau "numărarea monedelor". Cu mișcări active, acest tremor scade semnificativ sau dispare. Spre deosebire de tremurul Parkinson, tremorul esențial sau al familiei nu scade.
Instabilitate posturală. Schimbarea reflexelor posturale este considerată una dintre principalele manifestări ale bolii Parkinson (împreună cu rigiditate, hipokinezie și tremor). Reflexele posturale sunt implicate în reglementarea stării și mersului pe jos și sunt involuntare. Cu boala Parkinson aceste reflexe sunt rupte: ele sunt fie absente, fie slăbite. Încălcarea reflexelor posturale explică căderea frecventă a pacienților cu par-kinsonism (propulsie, lateruropasie, retropulză). În plus, tulburările vegetative sub formă de grăsime facială, constipație (datorită contractilității lente a intestinului) și tulburări emoționale și psihiatrice sunt observate la pacienții cu Parkinsonism.
Diagnosticul bolii Parkinson include următoarele criterii tipice pentru această boală:
1) debutul unilateral al bolii;
2) tremurul are natura unui tremur de repaus;
3) simetria constantă a simptomatologiei;
4) răspuns bun la L-DOPA;
5) progresul cursului.
Boala Parkinson trebuie diferențiate de simptom din punct de vedere parkinsonism (officinalis, postinfecțioasă, toksi-cal, metabolice, traumatice, vasculare), precum si a bolilor degenerative (atrofie multiple de sistem, paralizie supranucleară progresivă, siruyuschy și degenerare corticobazală).
Tratamentul parkinsonismului trebuie efectuat ținând cont de principalele mecanisme patogenetice. În această boală, în primul rând, echilibrul dintre dopamină și acetilcolină (ACS) este perturbat, nivelul dopaminei scade și activitatea ACS scade.
Terapia patogenetică a parkinsonismului implică expunerea în următoarele domenii principale:
1) inhibarea activității neurotransmițătoare a ACX, care permite restabilirea echilibrului între dopamină și ACC;
2) creșterea nivelului de dopamină la aproape normal, care restabilește echilibrul dopaminei și ATS.
Până în prezent, medicamentele anticholinergice au fost utilizate pentru a trata boala Parkinson, mecanismul acțiunii lor este în blocarea activității ACC (ciclodol, pro-ciclodil). Cu toate acestea, aceste medicamente au un efect secundar sub forma unei tulburări de co-cunoaștere, dublă viziune, uscăciune a gurii.
O altă direcție a terapiei patogenetice a parkinsonismului este restaurarea nivelului de dopamină. În acest scop, se utilizează inhibitori de monoaminooxidază (MAO-B), care contribuie la distrugerea dopaminei. Una din preparatele acestui grup de selegiline, care previne distrugerea dopaminei, este folosită ca monoterapie pentru parkinsonism.
Cele mai utilizate pe scară largă sunt medicamentele care conțin dopa. Levodopa restabilește rezervele de dopamină din creier și este considerată o terapie de bază pentru parkinsonism. Levodopa penetrează prin BBB, unde se transformă într-un neurotransmițător al dopaminei. Levodopa se administrează în asociere cu inhibitori ai deca-boksilazei (IDK), care facilitează intrarea în țesutul cerebral. O caracteristică comună a tuturor medicamentelor care conțin dopa sunt tulburările neurologice sub formă de diverse diskinezii și distonii, tulburări mintale sub formă de halucinații și tulburări comportamentale. DCC face parte din madopara sub formă de benserazidă, raportul optim între levodopa și benserazidă este de 4: 1. Fără DCO, levodopa este distrusă în fluxul sanguin periferic prin formarea de dopamină, care cauzează diverse efecte secundare (greață).
Madopar este disponibil în următoarele forme de dozare: Madopar-125, Madopar-250, Madopar dispersabil. Mulți medici recomanda numirea unui madopar într-o doză mică (1/4 comprimat Madopara-250), crescând treptat până la efectul optim. Adesea, pentru a obține un efect terapeutic bun, este necesar să se atribuie unui pacient mai multe forme diferite de medicamente.
În plus, pentru tratamentul parkinsonismului utilizați yumeks, nakom, sinemet. De non-medicamente prescris terapie electro-piept-rozhey, fototerapie (alb strălucitor), terapie exerciții.
Boala Huntington apare la o frecvență de 4-6 la 100 000 de populație și este moștenită într-un tip dominant autosomal. Una dintre trăsăturile speciale ale acestei boli este fenomenul anticipării, adică creșterea severității bolii și apariția acesteia la o vârstă fragedă în generațiile următoare.
Imaginea patologică și anatomică a bolii este caracterizată prin modificări difuze în cortexul cerebral, care predomină în gyrusul anterior central și în glandul occipital. În acest caz, punctul lenticularis este strâns strâns, celulele dispar în utensamen. Într-o minge palidă, se găsește o renaștere secundară.
In studiul sistemelor creierului neurotransmițătoare din ganglionul ba-tricotat a arătat o reducere a conținutului de acetilcolina, se-rotonina, GABA și nitropeptidov (metenkefalina, B-endorfină, substanța P, angiotensină).
Se presupune că boala genei Huntington își exercită efectul prin distrugerea căii corticostriale glutamatergice. La rândul său, acest lucru duce la o suprasolicitare a neuronilor din organism și deteriorarea lor prin exces de radicali de peroxid.
Printre cauzele ereditare hiper-kineză trohaic importanță fundamentală predominare funcțională a activității dopaminergice în nucleele subcorticale și îndemânare-sheniyu efect inhibitor GABA asupra neuronilor dopaminergici din substantia nigra. Deoarece leziuni severe receptorilor striatali dopamină în stadiile mai târzii ale bolii (precum și în varianta juvenila akinetic-rigid) dezvoltă insuficient-nului procesele dopaminergice din ganglionii bazali. În acest caz, simptomele parkinsonismului încep să prevaleze în imaginea clinică a bolii.
Din punct de vedere clinic, se disting forme clinice, hiperkinetice, rigid-akinetice și mentale ale bolii Huntington.
Forma hiperkinetică clasică începe după 30-40 de ani. Debutul bolii este gradual, principalele sale manifestări fiind mișcările musculare involuntare corecte și scăderea treptată a inteligenței. Mișcările coregrafice sunt agravate brusc când sunt agitate, nu sunt însoțite de slăbiciune, merg pe fundalul tonusului muscular scăzut sau normal și dispar doar într-un vis. În timpul mersului, pacienții își răspândesc brațele, pranzul, dansul, torsul, dar mențin echilibrul. Caracteristică este grimacing, sunete inutile atunci când vorbește, incapacitatea de a păstra limba scoate afară. În timp, hiperkinezia este în creștere, pacienții pierd capacitatea de a se mișca și de a se servi singuri.
Într-un procent mic de cazuri, tulburările psihice predomină în imaginea clinică a bolii Huntington. Violarea psihiki crește treptat (apatie, tulburări de memorie, reducerea criticilor). Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă demența. Uneori există halucinații auditive, vizuale, precum și o stare de excitație și idei delirante.
În 5-10% din toate cazurile de boală Huntington există o variantă acnetică-tyco-rigidă a bolii, cu apariția simptomelor în decada 1-2 de viață și progresia rapidă (versiunea Westfalian). Imaginea clinică este caracterizată de rigiditate musculară, contracții, tulburări de dezvoltare mentală. Giperckineza choreică poate fi absentă. Se întâmplă adesea sosiri epileptice, mioclonii, atetoze, distonie, ataxie, simptome piramidale și tulburări oculomotorii.
Pacienții morți din bolile afectate, uneori cazurile de suicid sunt notate.
Cu CT a creierului, pacienții au un grad diferit de hidrocefalie externă și internă. La MRT, extensiile ventricularelor laterale ale unui creier, atrofia unui cap de nucleu caudat sunt bine vizibile. Afișarea tomografiei cu emisie de pozitroni evidențiază o scădere a metabolismului glucozei în structurile subcortice ale creierului. EEG este deprimat și chiar complet absent # 945; - ritm.
Stabilirea naturii mutației în coreea Huntington a permis dezvoltarea metodelor pentru diagnosticarea directă a ADN a bolii, pe baza determinării gradului de expansiune a repetițiilor CAG trinucleotidice.
Nu există un tratament eficient pentru corecia lui Huntington. Fonduri antidofaminergicheskimale de la grupurile de neuroleptice (haloperidol, stelazin, etaperazii, tiaprid etc.). Haloperidolul este utilizat într-o doză de 1,5-3 mg / zi. În formă rigidă akinetic, se utilizează medicamente care măresc activitatea sistemului dopaminergic (L-dofa, pack, sinemet, madopar). Aplicați și mijloace de acțiune metabolică nespecifică: vitamine din grupa B, nootropice, cerebrolysin.
O importanță capitală, în prezent, este efectuarea consilierii medicale genetice și identificarea purtătorilor genei coreei Huntington (luând în considerare problema etică).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: