Repertoriul bolilor
hiperplazie suprarenala congenitala - o stare patologică cauzată de hiperplazie congenitala suprarenala virilizare, însoțite de obicei lipsește în corpul de gluco-corticoizi și excesul de androgeni.
Pacienții cu sindrom suprarenală la nastere este de obicei caracterizat printr-o mare greutate si lungime, dar în 11 - 12 de ani de zone osoase de crestere astfel de copii sunt închise, iar pacienții rămân pipernicit cu tip masculin exagerat din figura: umeri semnificativ mai pelvisului, trunchiului, membrelor mari, scurte. Timpurie, uneori, încă din perioada de la 3 la 7 ani, fetele prezintă semne de virilizare: redus de voce de pe față și corp există fire de păr în creștere model de sex masculin; la băieții cu sindrom adrenogenital la această vârstă se menționează așa-numita pubertate falsă timpurie. Uneori, pacienții au perioade de creștere bruscă a temperaturii corpului, ceea ce explică eliberarea în sânge de cantități excesive de unul dintre androgenilor suprarenali - etioholanolona.
Cu forma de sare a sindromului adrenogenital, excesul de androgen produs de suprarenale este combinat cu o formare semnificativ redusă a glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor. Forma clinic salină a sindromului se manifestă ca semne de virilizare, precum și simptome ale insuficienței suprarenale - greață, vărsături, diaree și scăderea tensiunii arteriale. În absența unui tratament adecvat, acești copii mor în primele luni de viață, iar simptomele insuficienței suprarenale sunt adesea considerate eronate ca manifestări ale dispepsiei sau pilorospasmului.
În forma hipertensivă a sindromului adrenogenital, suprarenalele în exces sintetizează atât androgeni, cât și minerocorticoizi. Această formă a sindromului este caracterizată printr-o combinație de simptome de virilizare cu hipertensiune arterială persistentă la debut precoce, conducând în absența tratamentului adecvat pentru circulația cerebrală afectată și insuficiența renală.
Toate formele de sindrom adrenogenital se pot dezvolta la un copil cu un fond genetic masculin. Diagnosticul în acest caz este foarte complicat. Clinic, boala se caracterizeaza prin simptome de pubertate precoce fals: crește penisul in dimensiune, pilozitate apare parul pubian devreme și axile, dar testiculele rămân mici. Creșterea pacienților rămâne scăzută. In functie de sindromul forma Tablou clinic suplimentat sau simptome de insuficiență suprarenală, sau hipertensiune sau febră intermitentă.
Diagnosticul se bazeaza pe rezultatele examenului clinic și investigații radiologice, determinarea sexului cromatinei, detectarea creșterea excreției urinare a 17-cetosteroizi. Toți nou-născuții cu structură greșită a organelor genitale externe ar trebui prezentați endocrinologului; în cazul în care organele genitale externe arata ca barbatii, dar nu testiculele sunt determinate de 5 -8 zile după nașterea unui copil trebuie să fie investigate cromatinei sex și, dacă este posibil, și excreția urinară a 17-cetosteroizi. Respectarea acestor cerințe va oferi un tratament precoce a pacienților cu sindrom suprarenală, ceea ce face posibilă dezvoltarea fizică și sexuală armonioasă a copilului.
Tratamentul tuturor formelor de sindrom este terapia de substituție cu glucocorticoizi, în timp ce alta forma solteryayuschey prescrisă de clorură de mineralocorticoid și sodiu la o formă hipertonică de clorură de sodiu în limita dieta. Într-o serie de cazuri, chirurgia plastică este efectuată pe organele genitale externe.
Cu forma virilă a sindromului, feminizarea copilului cu sexul feminin genetic apare pe fundalul terapiei de substituție hormonală, prin urmare, dacă sexul a fost determinat la naștere, adevăratul sex este restabilit; dacă, totuși, din cauza tratamentului târziu pentru medic, restaurarea adevăratului sex nu mai este posibilă, după castrare și corecție chirurgicală, hormoni sexuali masculini, androgeni, sunt prescrise suplimentar.
Prognosticul formei pierdute de sare a sindromului adrenogenital fără tratament este nefavorabil, forma hipertonică fiind foarte gravă. Cu un tratament adecvat, care trebuie efectuat sub controlul endocrinologului, pacienții cu sindrom adrenogenital rămân în stare să lucreze.
Articole similare
-
Adenomul la copii simptome, cauze, tratament, prevenire, complicații
-
Sindromul sindromului ce este, tratamentul, cauzele, simptomele, simptomele
-
Sindromul neuro-schimb-sindromul endocrin și tratamentul - bisturiu - medical
Trimiteți-le prietenilor: