Hemofilia - o boală ereditară cauzată de un deficit de factor de coagulare VIII plasmatic (hemofilie A) sau IX (hemofilie B) și caracterizat prin sângerare gematomnogo tip.
Etiologie și patogeneză
În funcție de deficit factor de coagulare doua tipuri de hemofilie izolate: deficienta de hemofilie A. Antihemophilic globulin caracterizată prin - factor VIII și hemofilie B. însoțită de coagulare a sângelui ca urmare a încălcării eșecului componentei tromboplastina plasmei - factor IX. Hemofilie A are loc în 5 ori mai frecvente decât hemofilie B.
Hemofilia A și B (R, recesiv) suferă cea mai mare parte bărbați. cromozomul X cu gena anormală hemofilie este transmis de la tatal fetitei lui bolnav. În același timp, fiica ei nu suferă de hemofilie, cum au fost modificate (de la tată) cromozom X este compensat de înaltă calitate a acestora (de la mama) Fiicelor cromozomul X. de hemofilie sunt purtatori ai genei de hemofilie, hemofilie jumatate care trece din fiii care mostenesc schimbat (conținând gena de hemofilie) cromozom fiii lui X. moștenesc cromozomul X materne, hemofilie nu se îmbolnăvesc. In hemofilie aproximativ 25% dintre pacienți nu reușesc să identifice istoricul familial care indică o tendință de sângerare, ca urmare, se pare, cu o noua mutatie a genei. Aceasta este așa-numita formă spontană de hemofilie. Apărând în familie, ea, cum ar fi clasica, mai târziu a devenit moștenit.
Cauza sangerare in hemofilie este contraventia primei faze a coagulării sângelui - formarea tromboplastinei în legătură cu deficit ereditar de factori Antihemophilic (VIII, IX). Timpul de coagulare a sângelui în hemofilie este crescut; uneori sângele pacientului nu se coagulează timp de mai multe ore.
Hemofilia este caracterizată de hemoragii extinse care tind să se răspândească; de multe ori există hematoame - hemoragii intermediare profunde. Resorbția lor este lentă. Sângele vărsat pentru mult timp rămâne lichid, astfel că penetrează cu ușurință în țesuturi și de-a lungul fasciei. Hematomii pot fi atât de semnificativi încât trunchiul nervilor periferici sau arterele mari sunt stoarse, provocând paralizie și gangrena. Acest lucru provoacă durere intensă.
Hemofilie caracterizat sângerare prelungită a membranelor mucoase ale nasului, gingiilor, gurii, mai puțin tractul gastro-intestinal, rinichii. Sângerarea severă poate duce la orice manipulare medicală, în special la injectarea intramusculară. Dangerous sângerare laringian mucoasei, deoarece acestea pot duce la obstrucția acută a căilor respiratorii, și, prin urmare, poate necesita o traheostomie. Pentru a prelungi sângerarea duce la extracția dinților și amigdalectomiei. Posibile hemoragii la nivelul creierului și meningelor, ducând la moarte sau leziuni grave ale sistemului nervos central.
Gradul de insuficiență al factorilor antihemofili este supus fluctuațiilor, ceea ce determină periodicitatea manifestărilor de sângerare. Severitatea manifestărilor hemoragice la hemofilie este legată de concentrația factorilor antihemofili.
Formele de hemofilie depind de concentrația factorului antihemophilic
Diagnosticare și diagnostice diferențiale
Diagnosticul hemofiliei se bazează pe istoricul familiei, imaginea clinică și datele de laborator, dintre care următoarele modificări au o importanță majoră.
Creșteți durata coagulării sângelui capilar și venos.
Decelerarea timpului de recalcifiere.
Formarea defectuoasă a tromboplastinei.
Scăderea consumului de protrombină.
Reducerea concentrației unuia dintre factorii anti-hemofili (VIII, IX).
Hemofilia se diferențiază de boala von Willebrand, trombastenia lui Glanzmann, purpura trombocitopenică.
Principala metodă de tratament este terapia de substituție. În prezent, concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare sunt utilizați în acest scop. Dozele de concentrate depind de nivelul factorului VIII sau IX la fiecare pacient, tipul de hemoragie.
În hemofilia A cel mai utilizat este preparatul concentrat de globulină antihemofilă - crioprecipitat, care este preparat din plasmă proaspăt înghețată din sânge uman.
Pentru tratamentul pacienților cu hemofilie din complexul medicament utilizat PPSB, cuprinzând factorii II (protrombină), VII (proconvertin), IX (componentul tromboplastina plasmă) și X (Stuart-Prauer).
Toate medicamentele antihemofile sunt injectate intravenos, imediat după eliberare. Dată fiind perioada de înjumătățire a factorului VIII (8-12 h) Preparate Antihemophilic pentru hemofilie A este administrat de 2 ori pe zi, iar in hemofilie B (timp de înjumătățire de factor IX 18-24 h) - 1 ori pe zi.
Cu hemoragii în articulație într-o perioadă acută, este necesară imobilizarea completă, imobilizarea pe termen scurt (3-5 zile) a membrelor într-o poziție fiziologică. În caz de hemoragie masivă, se recomandă efectuarea imediată a puncției articulare cu aspirația sângelui și introducerea hidrocortizonului în cavitatea articulației. În cele ce urmează, este prezentat un masaj ușor al mușchilor membrelor afectate, aplicarea atentă a procedurilor fizioterapeutice și gimnastica terapeutică. În cazul dezvoltării anchilozelor, este indicată corecția chirurgicală.
Terapia intensivă de substituție-transfuzie la pacienții cu hemofilie poate duce la izoimunizare, la dezvoltarea hemofiliei inhibitoare. Apariția inhibitorilor împotriva factorilor VIII și IX ai coagulării sângelui complică tratamentul, deoarece inhibitorul neutralizează factorul antihemophilic administrat și terapia de substituție convențională este ineficientă. În aceste cazuri, numiți plasmefereză, imunosupresoare. Cu toate acestea, un efect pozitiv nu apare la toți pacienții. Complicațiile terapie hemostatice folosind crioprecipitat și alte mijloace includ, de asemenea, infecția cu HIV, hepatita cu cale parenterala infecțiilor de transmitere, cu citomegalovirus si herpes.
Boala este incurabilă, prevenirea primară este imposibilă. Prevenirea sângerării este foarte importantă. Administrarea intramusculară a medicamentelor trebuie evitată din cauza riscului de hematom. Medicamentele trebuie administrate pe cale orală sau intravenoasă. Un copil cu hemofilie trebuie să viziteze medicul dentist la fiecare 3 luni pentru a preveni o posibilă extragere a dintelui. Părinții hemofilia ar trebui să fie familiarizați cu particularitățile de îngrijire pentru copii cu această boală și principiile primului ajutor. Deoarece un pacient cu hemofilie nu poate face muncă fizică, părinții trebuie să dezvolte o înclinație spre munca intelectuală.
Prognosticul depinde de gravitatea bolii, de actualitatea și de adecvarea terapiei.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: