introducere
Deci, de la sfârșitul programului „genomului uman“, am intrat în epoca de medicina moleculara, care, printre altele, implică elucidarea naturii genetice a multor boli ereditare și multifactoriale, precum și o varietate de stări patologice, la prima vedere, cu genetica care nu au legătură. O caracteristică importantă a medicinei moleculare este caracterul său individual și orientarea preventivă. astfel încât datele pe scară largă asupra genomului poate fi obținut cu mult înainte de debutul bolii și a măsurilor preventive, în cazul în care nu elimina complet, care reduce în mod semnificativ riscurile.
Cauzele cancerului
Bineînțeles, oncologia este unul din punctele de actualitate ale acestui domeniu de medicină, deoarece, împreună cu bolile cardiovasculare, este principala cauză a dizabilității și a mortalității (aproximativ 20% din toate cazurile). Aproape fiecare familie, într-un fel sau altul, se confruntă cu această problemă. Care sunt ideile moderne despre oncogeneza (cauzele cancerului)?
În primul rând, cancerul nu este doar o boală, ci un proces complex în mai multe etape, care se bazează pe mutații și dezechilibre ale mecanismelor de funcționare a genomului celulelor somatice. Deci, conform ideilor moderne, cancerul este o boală genetică (să nu uităm că genetica nu este doar studiul eredității, ci și studiul variabilității genomului pe tot parcursul vieții). Există atât forme familiale, cât și sporadice de cancer.
Rac și ereditate
Familie, sau mendeliruyuschie, forme sunt clar trasate în pedigree. Din fericire, acestea ocupă nu mai mult de 5% din toate tipurile de tumori, dar adesea însoțite de un debut precoce, agresiv care implică multe organe și țesuturi. Este vorba despre astfel de cazuri spun adesea: "cancerul moștenit". Vreau să subliniez, totuși, că aici nu avem de-a face cu moștenirea bolii, ca atare, nu cu cancer de moștenire și moștenirea de o mutatie care crește foarte mult probabilitatea unui anumit tip de tumora.
Ce este o mutație și de ce apare aceasta?
Orice modificare a moleculei ADN sau a structurii cromozomilor poate fi numită mutație (am scris despre mutații genomice și cromozomiale în detaliu pe blogul meu). Mutageneza (procesul de apariție a mutațiilor) este un instrument de evoluție, un instrument de speciație și este în mod constant, precum și un mecanism de adaptare a organismelor la schimbări în mediu.
Mutațiile apar adesea sub influența unor condiții diferite de mediu, care includ radiațiile ionizante naturale și artificiale, diferite substanțe chimice, inclusiv comestibile sau primite sub formă de preparate farmaceutice, etc. Aceste substanțe sunt numite mutageni -... Ie. provocând apariția mutațiilor. Aproape toate (în combinație) sunt, de asemenea, carcinogene - adică declanșează apariția mutațiilor care duc la dezvoltarea unei tumori.
Unele mutații pot fi conținute în genomul celulelor germinative (gameți) - acestea sunt mutații germinale. Apoi, acestea sunt moștenite și provoacă boli genetice, a căror manifestare este adesea însoțită de malformații grave de organe și sisteme.
Alte mutații apar în celulele somatice (toate celulele corpului, cu excepția gameților) și descendenții nu sunt transmiși - acestea sunt mutații somatice. Consecințele mutațiilor somatice pot fi, de asemenea, foarte diferite: de la malformații congenitale severe, în cazul în care mutația a avut loc în primele etape ale embriogenezei, în lipsa oricărui efect vizibil. Cu toate acestea, unele mutații somatice conduc la apariția unei tumori - o tumoare, malignă sau benignă. Tumora - un cluster divizarea celulelor incontrolabil capabile (maligne) sau capabile (benigne) pentru a germina in tesutul adiacent si de a migra la părți îndepărtate ale corpului (metastazare).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: