Cum se detectează sindromul Down înainte de nașterea unui copil

Nașterea unui copil este întotdeauna o sărbătoare. Este întotdeauna? Și dacă se dovedește că copilul suferă de o boală gravă și incurabilă, el nu numai că va rămâne mult în urma dezvoltării mintale a colegilor săi, dar și pe plan extern va diferi semnificativ de ei. El nu va putea să studieze într-o școală obișnuită, să meargă la facultate, să-și găsească un loc de muncă. Pentru multe familii, diagnosticul sindromului Down, care se găsește într-un copil, devine un verdict al soartei și al naturii, care nu poate fi atacat.







Desigur, nimeni nu este asigurat împotriva accidentelor, dar pentru a preveni o astfel de situație - cel puțin în ceea ce privește sindromul Down - este destul de realistă. În special, având în vedere nivelul actual de dezvoltare a medicamentelor de diagnostic.

Pentru o lungă perioadă de timp singura modalitate de a diagnostica aceasta boala genetica inainte de nastere a fost un studiu de lichid amniotic luate prin amniocenteza - o tehnica ce permite de a lua lichidul amniotic cu ajutorul unui ac subțire, printr-o incizie microscopice la nivelul abdomenului viitoarei mame. Cu toate acestea, datorită unui număr de caracteristici, această metodă nu poate fi utilizată pentru screening-ul total al femeilor însărcinate. Expuse - și expuse - această procedură numai femeilor din grupurile de risc, de exemplu, cele târzii.

CNS), oamenii de stiinta au studiat mai multe complexe de diagnostic prenatal.

BMJ subliniază promisiunea acestei metode pentru diagnosticarea precoce, deoarece determinarea de lichid amniotic grosime cu ultrasunete în spatele gâtului fătului (translucenta nucala, NT). În prezența sindromului Down între săptămâna a 10-a și a 13-a, fatul apare fluid în partea din spate a gâtului. Cu toate acestea, se subliniază în sondajul, tehnica necesită în continuare expertiză și destul de rare, până la echipamentul respectiv. În prezent, nu este de așteptat ca numărul de rezultate fals-pozitive, în conformitate cu CNVM, la fel de mare ca 20 la suta si de a folosi ca o metodă de auto-studiu.

Cel mai eficient a fost, după cum se aștepta, o metodologie combinată,

inclusiv un studiu cu ultrasunete al NT, precum și determinarea unui număr de markeri biochimici în serul de sânge. Pe proteina săptămâna a 10-definit plasmatica asociata sarcinii (asociat sarcinii proteină plasmatică A - PAPPA) și ser AFP (alfa-fetoprotein (AFP), o proteina specifica, markeri universal anomalii congenitale ale fatului - defect de tub neural, sindromul Down) . După aceea, am explora nivelul de hormoni sexuali feminini pe saptamana 14 - Free estriol (estriol neconjugat, UE3) și gonadotropina corionică umană (beta-uman gonadotropină corionică, b-hCG, beta-hCG). Această tehnică a dat doar 1% false pozitive. În alte cazuri, diagnosticul a fost confirmat în studiul lichidului amniotic.







Odată cu reducerea numărului de studii, eficacitatea tehnicilor este, de asemenea, redusă. Deci, "testul triplu" tradițional - AFP, uE3 și b-hCG (alfa-fetoproteina,

estriol liber și beta horiogichesky gonadotropina), realizate pe saptamana 14-20 mii de sarcină, a fost greșit în 9,3 la sută din cazuri. O definiție a serului numai alfa-fetoprotein nu a intrat nici măcar în revizuire, deoarece sa dovedit a fi necorespunzătoare pentru diagnosticarea acestei boli.

Cerințele pentru diagnosticul antenatal metode de Sindromul Down Marea Britanie Comitetul National Screening subliniază faptul că ea poate fi considerată program de screening acceptabil care asigură cel puțin 75 la sută din rezultatele pozitive și nici un fals pozitive mai mult de 3 la suta. Femeile care, folosind astfel de tehnici, au un risc ridicat de a avea un copil bolnav, este necesar să se efectueze studii invazive pentru a stabili un diagnostic definitiv.

Cum să identificați sindromul Down înainte de nașterea unui copil

  • Sindromul senzitiv-senzorial Sindromul senzorial-senzorial (sindromul sensoriohidrol icum) este un nume comun pentru combinarea transpirației și senzației; identificarea S.p. utilizat pentru diagnosticul topic al leziunilor sistemului nervos.
  • Sindromul nervului obturator nervului obturator (syndromum Nervi obturatorii) - pareza rezultat musculare coapsei combinatie cu sensibilitate afectata pe suprafața sa interioară, datorită leziunilor nervoase, cum ar fi obturator tumori ale bazinului, munca complicată.
  • Sindromul hiperplenic

Știri despre cum să identificați sindromul Down înainte de nașterea unui copil

  • Sindromul Marfan în practica terapeutului și medicului de familie: diagnostic, tactici de management, tratament, sarcină și naștere. IA Viktorova, profesor G.I. Academia Medicală de Stat de la Nechaeva Omsk Printre toate bolile de țesut conjunctiv ereditare, sindromul Marfan prezintă un interes deosebit pentru medicii generaliști și practicienii generaliști, deoarece speranța de viață a acestor pacienți este limitată
  • Sindromul Marfan în practica terapeutului și medicului de familie: diagnostic, tactici de management, tratament, sarcină și naștere. IA Viktorova, profesor G.I. Academia Medicală de Stat de la Nechaeva Omsk Printre toate bolile de țesut conjunctiv ereditare, sindromul Marfan prezintă un interes deosebit pentru medicii generaliști și practicienii generaliști, deoarece speranța de viață a acestor pacienți este limitată
  • Proteina din zer si lichidul cefalorahidian procalcitonină - predictori de meningita bacteriana sindromul Marfan în practica terapeutului și medicul de familie: diagnostic, tactici, tratament, sarcina si nasterea

Discuție Cum să identificați sindromul Down înainte de nașterea unui copil

  • 4 transfuzii de sânge după naștere Transfuzii de sânge după naștere se fac în cazul în care femeia a suferit o mare pierdere de sânge în timpul nașterii. Asta nu are nimic de-a face cu copilul. Potrivit grupului de sânge al părinților, se poate presupune doar ce tipuri de grupuri de sânge poate avea copilul acestor părinți și care nu pot fi niciodată. Testul ADN pentru medicamente
  • Cheaguri de sânge după naștere Bună ziua, Cinci săptămâni după naștere, ecografia a fost descoperită în sângele uterin. Medicul sa oferit să aștepte încă 5-6 săptămâni, sugerând că cheagurile s-ar veni afară, sub formă de menstruație sau sângerare. Ar trebui să aștept atât de mult sau mai bine să nu amâne amânarea? Cât timp trebuie să rămân
  • Diagnosticul cancerului (Metodologia Skobeltsina ES)

Tratament Cum să identificați sindromul Down înainte de nașterea unui copil







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: