Biletul 47 1

Oamenii ar trebui să obțină ceea ce merită, nu ceea ce vor.

3. În dezvoltarea fetală, fătul primește glucoză de la mamă prin placentă. După naștere, pentru prima dată copilul este mobilizat cu glicogen hepatic și apoi glicogenoliza menține nivelul glucozei din sânge. Din cauza malnutriției mamei, copilul sa născut cu un deficit de glicogen în ficat. Acest lucru nu a fost permis după naștere pentru a menține nivelurile de glucoză din sânge datorită glicogenolizei. După apariția hipoglicemiei tranzitorii în mușchii ar trebui să fie inclus glicogenoliza cu conversia aminoacizilor în glucoză. Cu toate acestea, lipsa de masa musculara nu a permis sa se alature acestui mecanism. Infuzia de alimente de glucoză și carbohidrați au corectat aceste defecte, dar acest lucru nu poate fi suficient în cazul în care copilul are încălcări mai grave din cauza lipsei de putere, inclusiv dezvoltarea mentală defect.








Biletul 49
1. Respectați utilizarea bazelor pirimidinei și azotului purinic (reutilizare). Patologia metabolismului purin: guta, sindromul Lesha-Nichena.
. Costurile uriașe ale energiei pentru sinteza nucleotidelor purinice de novo nu pot furniza pe deplin substraturi pentru sinteza acizilor nucleici în timpul gastrulare și creșterea precoce a unui copil. Nevoia unui numar mare de nucleotide a condus la dezvoltarea unor metode de "sustinator" de sinteza a acestor molecule "scumpe". Cele mai importante în acest proces sunt enzimele care convertesc purinele la mononucleotide folosind FRGF ca donator al reziduului de fosforboză.

Utilizarea bazei de pirimidină și a nucleozidelor în reacții de re-utilizare inhibă catabolismul acestor compuși în produsele finale cu scindarea inelului pirimidină. Unele enzime de catabolism de nucleotide sunt implicate în resinteza de pirimidine. Astfel, fosforilaza uridinei într-o reacție reversibilă poate ribozila uracilul pentru a forma uridină. Uracil + riboză-1-fosfat → uridină + H3PO4.
Transformarea nucleozidelor în nucleotide catalizează uridin-chitidina kinaza.
O parte din CMP poate fi transformată în MFI prin acțiunea citamin-deaminazei și înlocuirea stocurilor de nucleotide de uridină. CMF + H2O → UMP + NH3.
Gută.
Cauze.Vozniknenie provoca: mod greșit de viață, lipsa de dietă, proteine ​​animale, alcool, stres. Dezvoltarea complicațiilor apare prin depunerea cristalelor de uree de sodiu în articulațiile și țesuturile corpului, perturbând activitatea rinichilor. Aceasta duce la o creștere a concentrației de acid în sânge. Cristalele de uree de sodiu distrug articulațiile.
Imaginea clinică. Manifestarea gutei poate apărea în mai multe moduri. Pe lângă artrita gutoasă, în care există puternice dureri articulare, roseata si arsura, boala poate fi exprimată prin caracteristici cum ar fi noduri dense - Tophi - in coate, urechi, tendon calcaneu, articulațiilor radiocarpal. Gută poate deteriora orice articulație, dar degetele de la picioare suferă cel mai adesea.
sindromul Lesch - Nyhan - eroare innascut al metabolismului purinei, mostenita intr-o trasatura recesiv, sex-linked, adică doar băieți. Sindromul retard mintal cu productivitate mică adâncime, dar brusc suferă din cauza de afectare a atenției, distractibilitate, mișcări în exces asemănătoare obsesie, acțiune autoagresive impulsiv și agresiv. Forma clasică a sindromului este de asemenea asociat cu fenomene de paralizie cerebrală și hiperkinezia. Comportamentul este complicat de o nevoie constantă sau recurentă de a bate, de a te mușca pe tine sau pe alții. Se face fără răutate, pentru o nevoie irezistibilă; copiii suferă de durere, se întreabă să-i ajute, să-și țină mâinile sau să cravată. Cu o formă rară, clasică, copiii suferă de auto-vătămări grave, își mușcă buzele și limba.
2. Insulină și glucagon. Influența asupra metabolismului.
Molecula de insulină este formată din două lanțuri polipeptidice care conțin 51 de resturi de aminoacizi: lanțul A constă din 21 de resturi de aminoacizi, lanțul B este format din 30 de resturi de aminoacizi. Catenele lanțurilor polipeptidice sunt conectate prin două punți disulfidice prin resturile de cisteină, a treia legătură disulfidică este localizată în lanțul A.
Insulina biosintezei cuprinde formarea a două inactive precursor, preproinsulină și proinsulina, care prin proteoliză secvențială transformată în hormon activ. Biosinteza preproinsulinei începe cu formarea unei peptide semnal pe poliribozomi asociate cu ER. Peptida semnalului penetrează lumenul ER și direcționează intrarea în lumenul ER al lanțului polipeptidic în creștere. După terminarea sintezei preproinsulinei, se scindează o peptidă semnal care cuprinde 24 de resturi de aminoacizi. Proinsulina (resturi de acid 86 aminoacizi) intră în aparatul Golgi, unde acțiunea proteazelor specifice clivate la mai multe site-uri pentru a forma insulina (51 de resturi de aminoacizi) și peptidă C care constă din 31 de resturi de aminoacizi. Insulina și peptida C în cantități echimolare sunt incluse în granulele secretoare. În granule, insulina se combină cu zinc, formând dimeri și hexameri. Granulele mature fuzioneze cu membrana plasmatică, și insulină și peptidă-C sunt secretate în fluidul extracelular rezultat exocitoza. După secreția în sânge, oligomerii de insulină se descompun. T1 / 2 de insulină în plasma sanguină este de 3-10 minute, peptida C - aproximativ 30 de minute.






Distrugerea insulinei apare sub acțiunea enzimei insulinase, în principal în ficat și într-o măsură mai mică în rinichi.
Secreția insulinei
Celulele beta ale insulelor din Langerhans sunt sensibile la modificările nivelului de glucoză din sânge; eliberarea insulinei ca răspuns la o creștere a concentrației de glucoză se realizează prin următorul mecanism:
• Glucoza este transportată în mod liber la celulele beta printr-o proteină specială purtătoare GluT2.
• Într-o celulă, glucoza este supusă glicolizei și este apoi oxidat în ciclul respirator cu formarea de ATP; intensitatea sintezei ATP depinde de nivelul de glucoză din sânge.
• ATP reglează închiderea canalelor ionice de potasiu, conducând la depolarizarea membranei.
• Depolarizarea provoacă deschiderea canalelor de calciu dependente de potențial, ceea ce duce la un curent de calciu în celulă.
• nivelurile de calciu crescute în celula activează fosfolipaza C, care clivează una dintre fosfolipide membranare - fosfatidilinozitol-4,5-bifosfat - în inozitol-1,4,5-trifosfat și diatsilglitserat.
• Trifosfatul de inozitol se leagă de proteinele receptorilor EPR. Aceasta duce la eliberarea calciului intracelular legat și la o creștere accentuată a concentrației acestuia.
• O creștere semnificativă a concentrației de ioni de calciu din celulă conduce la eliberarea de insulină pre-sintetizată stocată în granule secretoare.
• În granulele secretoare mature, în plus față de insulină și peptida C, există ioni de zinc, amilină și cantități mici de proinsulină și forme intermediare.
Izolarea are loc din celula prin exocitoză insulinei - maturi granule secretorii se apropie membrana plasmatică și se unește cu ea, iar conținutul granulelor este extrudat din celulă. Modificări în proprietățile fizice ale rezultatelor medii în scindarea zincului și insulinei cristalin dezintegrare inactiv pe molecule separate, care posedă activitate biologică.

Glucagonul este hormonul celulelor alfa ale insulelor Langerhans ale pancreasului. Prin structura chimică, glucagonul este un hormon peptidic.
Molecula de glucagon constă din 29 de aminoacizi și are o greutate moleculară de 3485 daltoni. Glucagonul a fost descoperit în 1923 de Kimball și Merlin.
Structura primară a moleculei glucagon următoare: NH2-His-Ser-Gln-Gly-Thr-Phe- Thr-Ser-Asp-Tyr-Ser-Lys-Tyr-Leu-Asp-Ser- Arg-Arg-Ala-Gln-Asp- phe-Val-Gln-Trp-Leu- Met-Asn-Thr-COOH
Rolul fiziologic
Mecanismul de acțiune al glucagonului se datorează legării sale la receptorii glucagonici specifici ai celulelor hepatice. Aceasta duce la creșterea activității adenilat ciclaza mediată de proteina G și creșterea formării de cAMP. Rezultatul este creșterea catabolismului depuse în glicogen hepatic (glicogenoliza). Glucagonul servește pentru semnal extern hepatocite necesitatea de a oferi o glucoză din sânge datorită descompunerii glicogen (glicogenolizei) și sinteza glucozei din alte substanțe - gluconeogeneza. Hormonul se leagă la receptorul la membrana plasmatică și mediată de activeaz G-proteina adenilat ciclaza, care catalizează formarea de cAMP din ATP. Aceasta este urmată de o cascadă de reacții care duc la activarea glicogen fosforilazei hepatic și să inhibe glicogen Acest mecanism are ca rezultat eliberarea de glicogen glucoză-1-fosfat, care este transformată în glucoză 6-fosfat. Apoi, sub influența glucozei-6-fosfatazei este formată glucoză liberă care poate ieși din celulă în sânge. Astfel, glucagon in ficat prin stimularea descompunerea glicogenului, ajută la menținerea glucozei din sânge la un urovne.Glyukagon constant activeaza gluconeogeneza, lipoliza si cetogenezei in ficat.
Glucagonul nu are practic niciun efect asupra glicogenului asupra mușchilor scheletici, aparent datorită absenței aproape totale a receptorilor glucagonului în ele. Glucagonul determină o creștere a secreției de insulină din partea sănătoasă Pancreasul celular și inhibarea activității insulinazei. Acesta este, aparent, unul dintre mecanismele fiziologice de contracarare a hiperglicemiei cauzate de glucagon.
Glucagonul are un efect puternic inotropic și cronotropic asupra miocardului datorită creșterii formării cAMP (adică acționează similar cu acțiunea agoniștilor # Adenoreceptorii, dar fără implicare # 946; - sisteme adrenergice în implementarea acestui efect). Rezultatul este o creștere a tensiunii arteriale, o creștere a frecvenței cardiace și a forței.
În concentrații mari, glucagonul determină un efect spasmolitic puternic, relaxarea mușchilor netezi ai organelor interne, în special a intestinului, care nu este mediată de adenilat ciclază.
Glucagonul este implicat în punerea în aplicare a reacțiilor „lupta sau zbor“, creșterea disponibilității de substraturi de energie (de exemplu, glucoză, acizi grași liberi, acid ceto) la mușchii scheletici și creșterea fluxului sanguin la nivelul mușchilor scheletici din cauza întărirea inimii. Mai mult decât atât, glucagonul îmbunătățește secreția de catecolamine prin țesutul medulosuprarenală și crește sensibilitatea la catecolamine, care favorizează, de asemenea, realizarea răspunsurilor „lupta sau de zbor“.
Ținte și efecte
Efectul final este o creștere a concentrației de glucoză și acizi grași în sânge.
Țesut adipos
• crește activitatea TAG-lipazei sensibile la hormonul intracelular și, prin urmare, stimulează lipoliza.
Ficatul
• activarea gluconeogenezei și a glicogenolizei,
• datorită consumului crescut de acizi grași din țesutul adipos, crește ketogenesisul.
3. Pacientul a intrat în clinică timp de 49 de ani cu plângeri de icter al pielii și sclerei, disconfort în sistemul digestiv. Din interogarea pacientului sa constatat că urina sa se întunecase și că fecalele au fost periodic decolorate. La inspecția de laborator:
bilirubina directa - 66 μmol / l, bilirubina indirecta - 48 μmol / l. La ce fel de pacient te poți gândi? Ce studii biochimice suplimentare trebuie făcute pentru a clarifica diagnosticul?
Răspuns. Pacientul are hepatită parenchimică. Regimul catabolismului hemoglobinei
Catabolismul se desfășoară în lizozomi cu un sistem complex de enzime.

Criterii de icter parenchimal: - scăderea cantității de albumină,
fracția y globulinelor, concentrația bilirubinei totale, bilirubina neconjugată, bilirubina conjugată.
Cal - hipoclor (slab colorat)
Urina este intens colorată, se determină urobilinogenul.
Eșantioane funcționale hepatice: test timol ^^, ACT ^, ALT ^^^.
Fosfatază alcalină.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: