Progeria este o boală ereditară rară, manifestată prin îmbătrânirea prematură și accelerată a organismului. Aloca copil Progeria, sindromul Hutchinson (Gatchinsona) -Gilforda (HUTCHINSON-GILFORD Progeria SINDROMUL; 176,670) și progeria adult, sindromul Werner (WERNER SINDROMUL; 277700). Cel mai adesea, copiii progeria apare sporadic, dar descris mai multe familii cu frații bolnavi, inclusiv din căsătorii consanguin, sugerând posibilitatea unui mod recesiv autosomal de moștenire. Cazurile de naștere repetată a copiilor bolnavi la părinții sănătoși pot fi, de asemenea, explicați prin mozaicismul gonadal. Frecvența populației de progerie este de 4-7 milioane de nou-născuți (apare la ambele sexe în mod egal).
Până în prezent, în jur de 100 de cazuri de progerie au fost descrise pe plan mondial. În acest caz, majoritatea copiilor afectați aparțin rasei albe. Cunoscută doar o singură cursă de Negroid, care a lovit această boală teribilă.
Vârsta de început a procreării lui Hutchinson-Gilford este de 1-2 ani, însă este posibil un debut mai devreme. Pacienții au un aspect distinctiv: statura scurt, un cap relativ mare și o parte frontală mai mică a craniului, un mic nas cu cioc subțire ( „pasăre“ persoană), micrognație, ptoza, alopecie totală, proeminente urechi. Simptomele frecvente sunt: alopecia (congenitală sau începe până la un an și jumătate, însoțită de distrugerea foliculilor de păr); subțierea din primele luni de viață a pielii, înfundarea venelor pe scalp; congenitale sau care apar in copilarie sklerodermopodobnye sigila abdomen, șolduri, fese; hiperpigmentarea focală a zonelor deschise ale corpului, în creștere cu vârsta. Hypoplasia unghiilor. Cuie fragile, gălbui, îngroșate, convexe (simptom de pahare de ceas). Subcutanata atrofia tesutului adipos in copilarie, dureaza mai mult pe obraji si parul pubian (greutatea pacienților este de obicei mai mică de 20 kg). De la 1 la 2 ani se dezvoltă fibroza țesuturilor periarticulare; contracția articulațiilor articulației genunchiului și genunchiului îi conferă pacientului o "poziție a călărețului". Caracterizată prin hipoplazie, displazie și modificări degenerative ale scheletului; ultima erupție a laptelui și a dinților permanenți; aglomerarea dinților; adentia și hipodonția; carii multiple. Deja de cinci ani au afectat copii dezvolta ateroscleroza pe scară largă, în special aorta, arterele coronare și mezenterice; la o vârstă ulterioară, pot exista zgomote în inimă și hipertrofie ventriculară stângă.
Ateroscleroza precoce scurtează speranța de viață, principala cauză a decesului este infarctul miocardic. Un caz de accident vascular cerebral ischemic este cunoscut.
Speranța de viață în progeria copiilor de la 7 la 27 de ani, adică o medie de 14,2 ani. Un singur caz al unui pacient care a supraviețuit liniei de 27 de ani este cunoscut, japonezul descris de Ogihara și alții în 1986 și a trăit timp de 45 de ani.
În funcție de nivelul de dezvoltare mentală, copiii cu Hutchinson-Guilford progeria nu sunt inferiori colegilor lor și deseori sunt înaintea lor.
Prezența mutațiilor în gena laminată A / C în starea heterozigotă a fost de asemenea găsită la mai mulți pacienți cu manifestări clinice ale sindromului Werner (Chen L. și colab.). Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, sindromul Werner este moștenit de un tip autosomal recesiv și este cauzat de mutații în gena RECQL2.
Centrul de diagnostic ADN Genetica Moleculara este efectuat Hutchinson-Gilford Progeria, bazat pe identificarea mutațiilor prin secvențierea directă automate întreaga secvență de codificare și de gene adiacente LMNA regiuni intronice.
Hutchinson-Guildford progresează
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: