Sindromul Wiskott-Aldrich afectează atât limfocitele T cât și limfocitele B.
Toți copiii cu boli cronice severe au nevoie de sprijinul părinților și al membrilor familiei. Cerințele pentru părinții băieților cu CSE și deciziile pe care trebuie să le iau pot fi extrem de grave.
Progresele în nutriția terapeutică și terapia antimicrobiană, utilizarea profilactică a imunoglobulinelor înlocuitoare și transplantul de măduvă osoasă au îmbunătățit semnificativ prognosticul NWS pentru viața pacienților.
Din cauza pierderii sanguine crescute, se întâlnește adesea anemie cu deficit de fier, care necesită introducerea unor cantități suplimentare de fier. În prezența simptomelor de infecție, este necesară o examinare aprofundată pentru a detecta o infecție bacteriană, virală sau fungică și pentru a determina cea mai eficientă terapie antimicrobiană.
Deoarece răspunsurile în anticorpi anormale CBO la vaccinare și microorganismele invadatoare pacienților care suferă de infecții bacteriene frecvente poate fi demonstrat administrarea profilactică de substituție a imunoglobulinelor. Ar trebui menționat acest lucru
număr scăzut de trombocite, cei mai mulți medici prescriu imunoglobuline intravenoase, subcutanate ca imunoglobuline pot provoca intradermică sau hemoragie subcutanată. Înlocuirea imunoglobulinelor este importantă în special dacă pacientul a suferit o splenectomie terapeutică.
Eczemele pot fi severe și persistente, astfel încât pacientul poate avea nevoie de ajutor constant. Evitați spălarea excesivă a pielii, deoarece spălarea frecventă poate provoca pielea uscată și agravarea cursului eczemelor.
Băiatul ar trebui să utilizeze uleiuri de baie și, după spălare și de câteva ori pe zi, aplicați un hidratant. Cremele cu preparate steroide contribuie adesea cu o aplicare limitată la zone inflamate cronic, totuși utilizarea lor excesivă ar trebui evitată. Nu aplicați creme puternice de steroizi, de exemplu cu steroizi fluorurați, pe față. Dacă unele substanțe alimentare determină o agravare a eczemelor sau a alergiilor alimentare, ar trebui să fie posibilă excluderea alimentelor periculoase din dietă în măsura posibilului.
În unele cazuri, transfuzia de trombocite poate fi necesară pentru a trata un număr scăzut de trombocite și sângerare. De exemplu, dacă sângerarea severă nu poate fi oprită prin măsuri conservatoare, este indicată transfuzia trombocitelor. Cu hemoragie intracerebrală, este necesară o transfuzie imediată a trombocitelor.
Pacientii CBO efectuat indepartarea chirurgicala a splinei (organul limfoid la nivelul abdomenului, care filtrează sângele); arătat că această operație elimină scăderea numărului de trombocite (trombocitopenie) este mai mult de 90% din cazuri. îndepărtarea chirurgicală a splinei nu vindecă celelalte caracteristici ale fost și ar trebui să fie folosite numai pentru eliminarea trombocitopenie la pacienții cu un număr de trombocite deosebit de scăzute.
După îndepărtarea splinei, eficacitatea substituției unor doze mari de imunoglobuline pentru creșterea numărului de trombocite la băieții cu SVE este semnificativ crescută. Prin îndepărtarea splinei pacienților crește sensibilitatea la anumite infecții, în special infecții fierbere de sânge circulant și meningitei cauzate de bacterii încapsulate, de exemplu, S. pneumoniae și H influenzae.
Dacă se scoate splina, este extrem de important ca copilul să fie antibiotice profilactice și, eventual, de imunoglobuline terapie de substituție, uneori, de-a lungul vieții lor pentru a preveni aceste infectii grave. Simptomele tulburărilor autoimune pot necesita utilizarea de medicamente care suprima in continuare sistemul imunitar al pacientului. În acest caz, substituția poate ajuta să se administreze doze mari de imunoglobuline și administrarea sistemică de steroizi, și este important modul de a reduce doza de steroizi la cel mai scăzut nivel cât mai curând posibil, oferind un control al simptomelor.
Băieți cu CBO, ca și alți copii cu boli de imunodeficiență primară care implică T și / sau limfocite B, nu trebuie sa primeasca vaccinuri cu virus viu, deoarece există posibilitatea ca tulpina de vaccin a virusului poate provoca boli. Uneori apar complicații după o infecție a vărsării. Ele pot fi prevenite prin programare (imediat după contactul cu bolnavi) medicamente antivirale, doze de substituție mari de imunoglobuline sau ser hiperimun împotriva zonei zoster.
Singura modalitate de a asigura o vindecare permanentă pentru SVR este transplantul de măduvă osoasă sau celule stem din sângele ombilical, iar căutarea unui donator compatibil cu HLA ar trebui să înceapă imediat după diagnosticarea CBO. Întrucât o anumită funcție limfocitelor T reziduale persistă la pacienții cu NDT, în ciuda imunodeficienței, este necesară pregătirea pacientului cu imunitate suprimantă și / sau iradiere totală înainte de transplant.
Dacă băiatul afectat are frați sănătoși din aceiași părinți, întreaga familie ar trebui să fie țesut tastate pentru a identifica frate HLA-identice (un meci bun tesut), care poate fi un donator pentru transplant de măduvă osoasă. Transplantul de măduvă osoasă de la fratele HLA-identic oferă rezultate excelente cu SVO cu o rată de succes totală (vindecare) de 80-90%. Această procedură este preferabilă pentru băieții cu manifestări clinice severe ale CBO.
Problema transplantului de măduvă osoasă de la fratele compatibil HLA la pacienții cu forme clinice mai ușoare, de exemplu, cu trombocitopenie izolată, este mai complexă și necesită discuții cu un imunolog cu experiență. Succesul transplantului de la un donator non-relativ compatibil a crescut semnificativ în ultimele două decenii.
Transplantul de donatori pe deplin cu potrivire fără legătură sunt acum la fel de succes ca potrivire frate transplanturi în cazul în care sunt efectuate în vârsta pacientului de până la 5-6 ani înainte de apariția unei complicații semnificative, cum ar fi infecțiile virale severe sau cancer. Rata de succes a transplanturi de donator pe deplin cu potrivire fără legătură scade cu vârsta, ceea ce face dificilă decizia de transplant de adolescenți sau adulți cu WAS.
Celule stem stem complet sau parțial compatibile cu sângele din cordonul ombilical au fost utilizate cu succes pentru a restabili imunitatea și a corecta anomalii ale trombocitelor la câțiva pacienți cu BCV; se poate lua în considerare posibilitatea utilizării acestei metode în absența unui frate compatibil sau a unui donator ne-relativ complet compatibil. În schimb, rezultate foarte bune de la transplantul de transplant de măduvă osoasă donatori HLA-compatibile haploidentical (folosit ca donator este unul dintre părinți) este mult mai puțin succes decât transplanturi de la donator HLA-compatibile.
Treizeci de ani în urmă, sindromul clasic Wiskott-Aldrich a fost una dintre cele mai grave tulburări de imunitate primară, cu o speranță de viață de numai 2-3 ani.
Deși rămâne o boală gravă în care posibilele complicații pun în pericol viața, mulți pacienți sunt bărbați supraviețuiesc la adolescenta sau chiar la maturitate, trăiesc vieți productive și au propriile familii. Cel mai vechi dintre pacienții care au primit un transplant de măduvă osoasă, este acum mai mult de douăzeci sau treizeci de ani, și par a fi vindecat, fără a dezvolta tumori maligne sau boli autoimune.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: