Anomaliile structurale cromozomiale apar ca urmare a rupturii cromozomiale, urmate de pierderea unor segmente sau de atașamentul lor anormal.
Consecințele anomaliilor cromozomiale
Acestea depind de tipul de anomalie și de cantitatea de material genetic modificat:
- dezechilibre cromozomiale neechilibrate - modificările cantitative ale materialului genetic cu modificări ulterioare ale fenotipului individului (toate anomaliile numerice și unele modificări structurale) determină diferite sindroame cromozomiale.
- anomaliile cromozomiale echilibrate modifică doar poziția genelor în cromozom fără modificarea fenotipului purtătorului, dar au consecințe semnificative asupra reproducerii (vezi descrierea anomaliilor cromozomiale echilibrate).
Consecințele anomaliilor cromozomiale cantitative (neechilibrate) sunt următoarele:
Consecințele poliploidiei - afectează o cantitate mare de material genetic → de regulă, o persoană este incompatibilă cu viața (embrionii periști în primul trimestru de sarcină / nașteri morți).
Consecințele aneuploidiei și anomaliilor structurale dezechilibrate ale cromozomilor sunt schimbări în "doza genetică", informația genetică a cromozomilor modificați structural sau inutil.
Efectele și severitatea anomaliilor cantitative cromozomiale depind de:
1. de tipul tipului de anomalie și de amploarea dezechilibrului genetic. Cu cât este mai mare defectul cantitativ, cu atât sunt mai grave consecințele acestuia. Deficitul are consecințe mai grave decât un exces.
2. privind conținutul genelor și activitatea cromozomului implicat. Exemplu: Trisomia pentru prima pereche de cromozomi - cauzează neviabilitatea, un suport al trisomiei pentru 21 perechi de cromozomi - viabil;
3. Cu privire la tipul și numărul de celule anormale: aneuploidia celulelor somatice conduce la modificarea fenotipului unui individ, aneuploidia celulelor reproductive - la întreruperea reproducerii.
Cu monozomie - consecințele sunt mai grele decât trisomia. Singura monozomie viabilă într-o ființă umană este monozomia X; monozomia autosomală, monozomia - Y și 98% din zigoții cu monozomie - X sunt eliminați ca produse de avort în primele 3 luni de sarcină.
Trisomia cromozomilor mari (mari), activi genetic, duce la moartea embrionului (avort spontan în primul trimestru de sarcină / naștere).
Abnormalitățile cromozomiale viabile (sindroame cromozomiale) reprezintă modificări fenotipice comune:
1. Tulburări de creștere prenatală și postnatală;
2. Retardarea dezvoltării psihomotorii și a retardului mintal;
3. Sindromul "anomaliilor multiple", disgenelor gonadale + tulburări specifice ale cromozomilor implicați.
Consecințele anomaliilor structurale cromozomiale Consecințele anomaliilor echilibrate
Anomaliile echilibrate nu modifică fenotipul purtătorului, deoarece rearanjarea cromozomului nu provoacă schimbări cantitative.
Purtătorul unei translocări echilibrate, deși fenotipic de normal, poate produce gameți anormali datorită distribuției independente a cromozomilor cu translocație.
Transportatorul invers, deși fenotipic normal, poate produce gameți anormali datorită fenomenului de trecere cu o buclă de inversiune.
Anomaliile echilibrate pot determina tulburări de reproducere (sterilitate, infertilitate, făt mort, nou-născuți cu anomalii cromozomiale).
Trimiteți-le prietenilor: