Bolile somatice asociate cu tulburările structurale ale autozomilor

mutații somatice - în celulele non-sex ale corpului. Ele se manifestă în individul cu care se ridică. Ele sunt transmise numai celulelor fiice în diviziune și nu sunt moștenite de către următoarea generație a individului. Dacă apare o mutație somatică în primele etape de fragmentare a zigotului (dar nu prima deleție), apar linii celulare cu genotipuri diferite. Mai veche mutație somatică apare în ontogeneza, cu atât este mai mare numărul de celule și, în consecință, țesutul poartă această mutație. Astfel de organisme se numesc mozaicuri. Despre influența asupra corpului pot fi identificate: 1) mutațiile letale sunt mutații care duc la moarte intrauterină sau la moarte în copilărie. De exemplu, o astfel de mutație genomică ca monozomia autozomală la om este incompatibilă cu dezvoltarea embrionară normală; 2) mutații semi-letale - mutații, reducând în mod semnificativ viabilitatea organismului, ceea ce duce la moartea precoce. Speranța de viață a purtătorilor de mutații semiletale poate varia semnificativ, dar în orice caz mor înainte de a ajunge la pubertate (de exemplu, cu xeroderma pigmentară); 3) mutații neutre - mutații care nu afectează în mod semnificativ procesele de activitate vitală; 4) mutații favorabile - mutații care oferă corpului proprietăți noi. În conformitate cu nivelul de organizare a structurilor ereditare, se disting gena, cromozomul și mutațiile genomice (Figura VI.3).

Bolile somatice asociate cu tulburările structurale ale autozomilor
Mutații genetice Mutațiile genetice sunt modificări moleculare ale structurii ADN care nu sunt vizibile în microscopul de lumină. Pentru mutațiile de gene există modificări ale structurii moleculare a ADN-ului, indiferent de localizarea și impactul asupra viabilității. Unele mutații nu au niciun efect asupra structurii și funcției proteinei corespunzătoare. O altă parte (mare) a mutațiilor genetice conduce la sinteza unei proteine ​​defecte, care nu este capabilă să-și îndeplinească funcția caracteristică. Este mutații genetice care determină dezvoltarea majorității formelor ereditare de patologie. Cele mai frecvente boli monogenice sunt: ​​fibroza chistica, hemocromatoza, sindromul adrenogenital, fenilcetonurie, neurofibromatoza, miopatie Duchenne, Becker si o serie de alte boli. Din punct de vedere clinic, se manifestă semne de tulburări metabolice (metabolism) în organism. Mutația poate fi: 1) codonul bază de înlocuire, așa-numita mutație missense (din engleză, mis - false, incorecte + lat sensus - sens) - înlocuirea nucleotide din regiunea de codificare a genei, conducând-schaya amino înlocuirea acizilor din olipeptide. ; 2) într-o astfel de variantă de codoni, care se va opri citirea informațiilor, așa-numitul nonsensmutatsiya (lat non -. No + sensus - sens) - nucleotide de înlocuire în porțiunea codificatoare generatoare a unei gene conduce la formarea de codon-terminator (codon de stop ) și încetarea difuzării; 3) aborda citirea informațiilor, lectură schimbare de cadru, numit freymshiftom (din rama engleza - cadru + shift :. - deplasare prin forfecare) atunci când modificări moleculare la conducerea DNA la o schimbare-triplete în timpul translatării lanț polipeptidic clorhidric. Alte tipuri de mutații genetice sunt cunoscute. În funcție de tipul de modificări moleculare izolate: ștergere (din deletio Latină - distrugere). Atunci când o dimensiune segment ADN AM-ta de la o nucleotidă la gena; duplicări (din latină.

duplication - dublare), adică duplicarea sau re-duplicarea segmentului ADN de la o nucleotidă la gene întregi; inversiuni (din inversionul latin - inversiv), adică o rotație de 180 ° a unui segment de ADN care variază de la două nucleotide la un fragment care include mai multe gene; inserții (din inserția latină). introduceți fragmente de ADN care variază de la o nucleotidă la întreaga genă. Modificările moleculare care afectează una sau mai multe nucleotide sunt considerate ca o mutație punctuală. Principiu și distinctiv pentru o mutație genetică este că 1) duce la o schimbare a informațiilor genetice, 2) poate fi transmisă din generație în generație. O anumită parte din mutațiile genetice poate fi atribuită mutațiilor neutre, deoarece acestea nu conduc la nicio modificare a fenotipului. De exemplu, datorită degenerării codului genetic, două triplete pot fi codificate cu același aminoacid, care diferă într-o singură bază. Pe de altă parte, aceeași genă se poate schimba (muta) în mai multe stări diferite. De exemplu, o genă care controlează grupul de sânge al sistemului ABO. are trei alele: 0, A și B, ale căror combinații determină 4 grupe de sânge. Grupa de sânge ABO este un exemplu clasic al variabilității genetice a personajelor umane normale. Este mutații genetice care determină dezvoltarea majorității formelor ereditare de patologie. Boli cauzate de astfel de mutații se numesc boli genetice sau monogene, adică boli, a căror dezvoltare este determinată de mutația unei gene. Tulburări structurale ale autozomilor Ca un exemplu al sindroamelor asociate cu mutații cromozomiale, considerăm sindromul de strigăt de pisică (sau sindromul Lejeune). Frecvență 1:45 000, raportul dintre sexe M1: Ж1.3. Cauza bolii este ștergerea unei porțiuni a brațului scurt al cromozomului 5 (5p-) (Fig.). Deși sunt posibile variante ale ștergerii sau formării unui cromozom-5 inel.

Bolile somatice asociate cu tulburările structurale ale autozomilor
Fig. Cariotipul pacientului cu sindrom Lejeune Cel mai caracteristic simptom al acestei boli este deosebit de sugari plansul, similar cu strigătul pisicii. Apariția unui anumit plâns din cauza schimbărilor în laringe - îngustarea, cartilaj moale, umflare sau mucoasa plierea neconvențională, reducerea epiglotă. Acești copii sunt adesea identificate microcefalie, urechi set-joase și malformate, microgeny [8], Lou noobraznoe fata, hipertelorism, epikant, oblici fisuri palpebrale, strabism [9] și hipotonie musculară. Copiii sunt întârziate în dezvoltarea fizică și mentală. Astfel de caracteristici de diagnostic ca „strigătul pisica lui,“ Luneau în formă de față și mușchi hipotonie, cu varsta dispar complet Stu și microcefalie, dimpotrivă, devine mai evident, progresivă și retard mintal. Malformațiile congenitale ale organelor interne sunt rare, inima este afectată cel mai adesea (defecte ale septului interventricular și interatrial). Toți pacienții au un grad sever de întârziere mintală. Speranța de viață la pacienții cu sindromul 5p este semnificativ mai mare decât la pacienții cu trisomie autozomală.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: