Potrivit oamenilor de știință, 200 de milioane de oameni de pe planetă sunt potențiali candidați pentru terapia genică, iar această cifră este în continuă creștere. Și este foarte plăcut faptul că mai multe mii de pacienți au primit deja tratament pentru afecțiuni incurabile ca parte a testelor.
În acest articol, vom vorbi despre sarcinile pe care terapia genetică le stabilește, despre ce boli pot fi tratate cu această metodă și despre ce probleme trebuie să facă omul de știință.
Unde este folosită terapia genică?
De exemplu, în plus față de fibroza chistică, oamenii de știință moderni au reușit să combată astfel de patologii ereditare precum hemofilia, enzimopatia și imunodeficiența. Mai mult, tratamentul cu gene vă permite să faceți față anumitor boli oncologice, precum și cu patologii cardiace, boli ale sistemului nervos și chiar traume, de exemplu, cu leziuni ale nervilor. Astfel, terapia genică se ocupă de bolile cu un curs extrem de sever care conduc la mortalitatea precoce și, adesea, nu au alt tratament decât terapia genică.
Principiul terapiei genice
Ca substanță activă, medicii folosesc informații genetice și, în mod precis, molecule care transporta astfel de informații. Oasele nucleice de orez sunt folosite mai rar pentru aceasta, și mai des - celule ADN.
Fiecare astfel de celulă are un așa numit "Xerox" - un mecanism prin care se traduce informațiile genetice în proteine. O celulă care are gena corectă și funcționează "fără sughiț", "Xerox", din punct de vedere al terapiei genice este o celulă sănătoasă. Fiecare celulă sănătoasă are o întreagă bibliotecă de gene originale, pe care o folosește pentru munca corectă și armonioasă a întregului organism. Cu toate acestea, dacă din anumite motive o gena importantă este pierdută, nu este posibilă restabilirea unei astfel de pierderi.
Aceasta devine o cauza de boli genetice grave, cum ar fi DMD (cu pacientul paralizia ei musculară progresivă, iar în cele mai multe cazuri, aceasta nu se ridică la 30 de ani, murind de la stop respirator). Sau mai puțin situație fatală. De exemplu, "ruperea" unei anumite gene conduce la faptul că proteina încetează să-și îndeplinească funcțiile. Și acesta este motivul pentru dezvoltarea hemofiliei.
În oricare dintre aceste cazuri, terapia genică este de ajutor, al cărei obiectiv este de a furniza o copie normală a genei unei celule bolnave și a pune-o într-un "Xerox" celular. În acest caz, activitatea celulei va fi ajustată și poate se va restabili funcționarea întregului organism, din cauza căruia o persoană va scăpa de o boală gravă și va putea să-și prelungească viața.
Ce boli tratează terapia genică?
Cât de mult o terapie genică ajută cu adevărat o persoană? Potrivit oamenilor de știință, în lume există aproximativ 4200 de boli care apar ca urmare a disfuncționalității genelor. În acest sens, potențialul pentru această direcție de medicină este pur și simplu incredibil. Dar mult mai important este ceea ce medicii au realizat până acum. Desigur, există destule dificultăți pe această cale, totuși, astăzi putem identifica o serie de victorii locale.
De exemplu, oamenii de știință moderni dezvoltă abordări pentru tratamentul bolilor coronariene prin intermediul genelor. Dar aceasta este o boală incredibil de răspândită care afectează mult mai mulți oameni decât patologiile congenitale. În cele din urmă, o persoană care a suferit o boală ischemică se dovedește a fi într-o stare în care singura salvare pentru el poate fi terapia genică.
Mai mult, până în prezent, cu ajutorul genelor, este tratată patologia asociată cu înfrângerea sistemului nervos central. Acestea sunt boli cum ar fi scleroza laterală amiotrofică, boala Alzheimer sau boala Parkinson. Interesant este ca, pentru tratamentul acestor afectiuni, se folosesc virusi care au capacitatea de a ataca sistemul nervos. Prin urmare, cu ajutorul virusului herpes, citokinele și factorii de creștere sunt eliberați sistemului nervos, încetinind dezvoltarea bolii. Acesta este un prim exemplu de virus patogen care cauzează de obicei boala este tratată în laborator, pierderea de proteine care transporta boala si este folosit ca o casetă, care livrează un medicamente nervi substanță și, prin urmare, operează stare bună de sănătate prelungirea vieții umane.
O altă boală ereditară gravă este colesterolemiei, care determină organismul uman la incapacitatea de a reglementa colesterol, rezultând în corpul său se acumulează grăsime, și crește riscul de infarct miocardic si accident vascular cerebral. Pentru a face față acestei probleme, specialiștii elimină o parte din ficat și corectează gena deteriorată, stopând acumularea în continuare a colesterolului de către organism. După aceasta, gena corectată este plasată într-un virus hepatitic neutralizat și, împreună cu acesta, este trimis înapoi la ficat.
Există evoluții pozitive în lupta împotriva SIDA. Nu este un secret faptul că SIDA este cauzată de virusul imunodeficienței umane, care distruge sistemul imunitar și deschide poarta spre corp pentru bolile mortale. Oamenii de știință moderni știu deja cum să schimbe genele, astfel încât să nu mai slăbească sistemul imunitar și au început să-l întărească pentru a contracara virusul. Astfel de gene sunt introduse prin sânge, prin transfuzia sa.
Terapia genetică acționează împotriva cancerului, în special împotriva cancerului de piele (melanom). Tratamentul acestor pacienți implică introducerea de gene cu factori de necroză tumorală, adică genele care conțin o proteină antitumorală. Mai mult, testele de astăzi sunt efectuate pe tratamentul cancerului cerebral, unde pacienții sunt injectați cu o genă care conține informații privind creșterea sensibilității celulelor maligne la medicamentele utilizate.
Boala Gaucher este o boală ereditară severă, care este cauzată de o mutație a unei gene care suprimă producerea unei enzime speciale numite glucocerebrozidază. La persoanele care suferă de această boală incurabilă, splina și ficatul sunt lărgite, iar odată cu progresia bolii, oasele încep să devină degenerate. Oamenii de știință au reușit deja să experimenteze introducerea în organism a unor astfel de pacienți a unei gene conținând informații despre dezvoltarea acestei enzime.
Iată un alt exemplu. Nu este un secret că o persoană orbă pentru tot restul vieții este lipsită de posibilitatea de a percepe imagini vizuale. Una dintre cauzele orbei congenitale este așa-numita atrofie Leber, care, de fapt, este o mutație genetică. Pana in prezent, oamenii de stiinta au intors 80 abilitati vizuale ale oamenilor orbi, printr-un adenovirus modificat, care a livrat gena "de lucru" in tesutul ocular. Apropo, cu câțiva ani în urmă, oamenii de știință au reușit să vindece orbirea de culoare în maimuțele experimentale, introducând o genă umană sănătoasă în retină. Și, mai recent, o astfel de operație a permis vindecarea orbitei de culoare primilor pacienți.
Grăitor, furnizarea de informatii genetice prin metoda virală este cea mai potrivită, deoarece virusurile înșiși, găsesc scopul lor în organism (virusul herpes gasi cu siguranta neuroni si hepatita - un ficat). Cu toate acestea, această metodă de livrare a genei are un dezavantaj semnificativ - imunogeni virus, și, prin urmare, poate fi ucis imunitatea atunci când sunt ingerate înainte de a avea timp să lucreze, și chiar poate provoca un răspuns imun puternic, o agravare a starii de sanatate.
Există și un alt mod de a furniza materialul genetic. Aceasta este o moleculă sau plasmidă de ADN circulară. Se spiralizează perfect, devenind foarte compact, ceea ce permite oamenilor de știință să-l "împacheteze" într-un polimer chimic și să-l introducă în cușcă. Spre deosebire de un virus, plasmida nu provoacă o reacție imună a corpului. Cu toate acestea, această metodă este mai puțin adecvată, deoarece După 14 zile, plasmida este îndepărtată din celulă și producția de proteine se oprește. Aceasta este, în acest fel, gena trebuie injectată pentru o lungă perioadă de timp, până când celula "se recuperează".
Astfel, cercetătorii moderni au două metode puternice de a furniza gene la celulele "bolnave", iar utilizarea virușilor pare a fi preferată. În orice caz, decizia finală privind alegerea acestei sau acelei metode este aleasă de către medic, pe baza reacției corpului pacientului.
Probleme întâlnite în terapia genică
În alte privințe, terapia genică nu încalcă nici o normă etică, deoarece este concepută pentru a lupta cu boli severe și incurabile, în care medicina oficială este pur și simplu neputincioasă. Și acesta este cel mai important avantaj al terapiei genice.
Ai grijă de tine!
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: