Sindromul adrenogenital

DE CE A FOST FAPTUL PENTRU BABY?

Dintre bolile ereditare care au loc în copilul imediat după naștere, un loc special este ocupat de hiperplazie suprarenala congenitala (AGS), din cauza care fata încă în spital poate fi confundat cu un băiat din cauza modificărilor în organele reproductive.

Motivul pentru aceasta este patologia congenitală a glandei suprarenale, despre care vom vorbi. Să începem cu anatomia suprarenale.

În detaliu despre diagnosticul și tratamentul sindromului adrenogenital am spus în cadrul webinarului:

Astăzi aveți ocazia să vedeți WEBINARUL complet în înregistrare

Pe scurt despre această patologie puteți citi în articol.

Sindromul adrenogenital. Pentru ce sunt glandele suprarenale?

Glandele suprarenale sunt asociate cu organele endocrine situate pe partea de sus a rinichilor. Ele joacă un rol important în reglarea metabolismului și adaptarea organismului la condiții nefavorabile de mediu. Glandele suprarenale produc hormoni foarte importanți:

adrenalina și norepinefrina, oferind un răspuns adecvat al organismului la stres;
mineralocorticoizi (aldosteron), implicați în schimbul de săruri de potasiu și sodiu;
glucocorticoizi (cortizol, corticosteron) care reglează procesele metabolice;
hormonii sexuali masculini (androgeni), responsabili de dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.

Încălcarea sintezei glucocorticoidului și a androgenului în glanda suprarenale conduce la apariția sindromului adrenogenital (ACS).

Ce este sindromul adrenogenital?

hiperplazie suprarenală congenitală (.. ἀνδρός greacă - om, genital armura -detorodny, sexuale) - o patologie a glandelor suprarenale, în care există un exces de androgeni, ceea ce duce la virilizarea organelor genitale, care este, aspectul feminin trăsături masculine de gen: hipertrofia clitorisului, parul de pe corp de sex masculin tip, voce scăzută, mase musculare sporite etc.

Cu AGS, glandele suprarenale cresc ele însele, iar hiperplazia lor este notată. Această boală apare într-unul din 5000-10000 nou-născuți, se dezvoltă atât la fete, cât și la băieți.

AGU este moștenită. 90-95% din pacienții cu această patologie au o mutație (defect) a genei responsabile de sinteza enzimei 21-hidroxilază, care este implicată în producerea de corticosteroizi. gena anomalii rezultat este deficienta de cortizol si nivelurile crescute de androgeni, care este mediată prin sinteza crescută a hormonului adrenocorticotrop (ACTH) din glanda pituitară.

De ce există multe androgene cu sindrom adrenogenital?

Ca răspuns la o lipsă de corticosteroizi (în special cortizolul), centrul de reglare al tuturor proceselor hormonale (glanda pituitară) crește sinteza lor pentru a stimula producerea de hormoni lipsă. Dar acest lucru nu dă un efect - cortizolul nu este încă produs din cauza deficienței enzimelor necesare.

Ca o consecință, un nivel crescut de ACTH duce doar la un exces de precursori ai cortizolului. Din moment ce acestea nu pot fi transformate în glucocorticoizi datorită enzimei deficienței, sunt sintetizate de hormonii sexuali masculini (androgeni), dintre care nivelul crește brusc, cauzând virilizare.

Sindromul adrenogenital. de ce în spital greșit?

Excesul de androgen afectează negativ fătul chiar și în utero. Mai devreme, acest efect a început în procesul de embriogeneză, mai accentuate defectele de dezvoltare ale organelor genitale externe după naștere.

Modificări ale organelor genitale externe pot fi pronunțat, astfel încât un nou-născut cu AGS atribuit de sex masculin: un clitoris mărite preia penisului, labiilor - in spatele scrot.

Datorită nivelului crescut de androgeni, virilizarea este agravată și fetița devine tot mai mult ca un băiat. Deja până la vârsta de 3-4 ani, ea dezvoltă pubis păroasă și arici, până la vârsta de 8-10 ani, părul de pe fața ei începe să crească. Glandele mamare la adolescent nu se dezvoltă, menstruația poate fi absentă.

Masa musculară a fetei crește foarte rapid, acest proces nu este urmat de țesutul osos, motiv pentru care există un decalaj în creștere pe fundalul unei dezvoltări fizice bune. Copilul arata ca un atlet mic. Conștiența defecțiunilor fizice duce la o schimbare a personalității: adesea copiii cu ACS se închid și agresiv.

În același timp, un astfel de "băiat" are uterul absolut normal, trompele uterine și ovarele, adică, în ciuda datelor tipice masculine externe, este genotipică o fată.

În cazuri rare, părinții nu pot ghici despre eroare până la dezvoltarea sexuală, gândindu-se că ridică un băiat. După clarificarea stării adevărate a sexului cu părinții și copiii, apar probleme serioase cu adaptarea psihologică în familie și în societate.

Sindromul pierderii sarii

Împreună cu încălcarea producției de cortizol, ACS este însoțită de o scădere a sintezei aldosteronului, ceea ce duce la tulburări în metabolismul apei-sare. Aceasta se manifestă prin hiponatremie, hiperkaliemie, hipoglicemie, tensiune arterială crescută, deshidratare a corpului.

Punct de vedere clinic, un astfel de copil din primele zile de viață este marcată agitație, apetit scazut, lipsa de creștere în greutate, iar apoi pierderea lui, regurgitare, vărsături, diaree, deshidratare, convulsii. Kid cu AGS spatele în dezvoltare, în cazuri severe, fără tratament și îngrijire profesioniști adecvate, el poate muri.

Forma "ușoară" a sindromului adrenogenital

Cu toate acestea, nu toți copiii au prezentat ACS de la naștere. Există, de asemenea, așa-numita formă "ușoară" a bolii, în care virilizarea are loc într-o măsură mai mică și se manifestă numai în timpul pubertății.

Datorită excesului de androgeni, o fată cu o formă "moale" de ACS crește rapid, a dezvoltat musculatura și devine puternică și durabilă. Menstruația în ea poate să înceapă târziu și să meargă neregulat.

La adolescenți, oprește dezvoltarea glandelor mamare, acnee apare pe fata, spate, piept, jeg al pielii, cresterea parului pe fata, coapse, în jurul mameloanelor, linia albă a abdomenului.

Deoarece androgenii suprimă funcția ovarelor și creșterea endometrului și reduc dimensiunea uterului, pacienții cu ACS au probleme cu concepția.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

ACS congenital poate fi detectat imediat după naștere, acordând o atenție specială examinării genitalelor copilului. Dacă există vreo îndoială, mai ales dacă nou-născutul are o structură intersexuală a organelor genitale externe, sexul genetic al copilului trebuie determinat.

De asemenea, aprecia aparținând la podea va ajuta la metode, cum ar fi ultrasunete si tomografie computerizata, datele care vor clarifica existența organelor genitale interne: testiculele (la nastere, acestea pot fi în cavitatea abdominală) sau a uterului la dimensiunea ovarelor și a glandelor suprarenale.

Pentru diagnosticarea ACS, se utilizează un examen de laborator. Cu această patologie, nivelul produșilor intermediari ai androgenilor și al metaboliților lor este semnificativ crescut: 17-hidroxiprogesteron (17-OP) - în sânge; 17-cetosteroidii (17-CS) în urină. Concentrația de hormoni sexuali masculini în ser crește, de asemenea: testosteronul și dehidroepiandrosterona (DHEA).

Cum se disting ACS de ovarele polichistice?

Adesea, ACS trebuie diferențiat de sindromul ovarului polichistic (PCOS). care, de asemenea, crește nivelul hormonilor sexuali masculini.

Dar în PCOS, spre deosebire de ACS, ele sunt sintetizate în ovare, și nu în glandele suprarenale. Pentru a stabili un diagnostic precis se efectuează teste cu glucocorticoizi (prednisolon, dexametazon, cortizon), dintre care există deficit de la AGS și deconectat din PCOS.

Cu patologia glandelor suprarenale după introducerea glucocorticoidului lipsă, se observă normalizarea nivelelor androgenilor, a produselor lor intermediare și a metaboliților lor (DHEA, 17-OK, 17-OP). Cu PCOS, acest efect este absent.

În prezent, pentru stabilirea diagnosticului de ACS operează genotipare mutațiile genei 21-hidroxilazei (CYP21A2), permițând să dezvăluie deficiență a acestei enzime, care este cauza bolii adrenale congenitale.

Tratamentul sindromului adrenogenital

În scopul tratării ACS, sunt prescrise glucocorticoizii (dexametazonă, prednisolon). După începutul terapiei, regresia semnelor hermafroditismului fals se observă destul de repede, aspectul devine feminin, se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare feminine, apare menstruația.

Glucocorticoizii cu ACS trebuie luați pe viață, deoarece retragerea medicamentului duce la revenirea tuturor simptomelor bolii.

Schimbarea de sex

Una dintre etapele de tratament a formei congenitale de ACS este plasticul organelor genitale externe: rezecția clitorală și formarea de labițe mici. Cu toate acestea, această procedură este asociată cu aspectele psihologice ale schimbării sexului, așadar este recomandabil să efectuați operația cât mai curând posibil.

Decizia finală privind necesitatea schimbării sexului este luată de o comisie specială, care include un endocrinolog, ginecolog, psihiatru.

Problema schimbării sexului poate fi considerată pozitivă la orice vârstă. Conservarea caracteristicilor sexuale secundare ale unui bărbat la o femeie cu ACS ar trebui considerată o eroare medicală.

Sarcina în patologia glandelor suprarenale

Astăzi, datorită dezvoltării medicinei moderne, o femeie care suferă de ACS poate deveni mamă. Cu acest scop, în plus față de terapia de bază cu glucocorticoizi (GC), ginecologul efectuează stimulare cu clomifen ovulatiei prin schema convențională și atribuie medicamente antiandrogenice.

Concepția este posibilă pe baza unui tratament combinat! După debutul sarcinii, tratamentul cu glucocorticoizi continuă.

Doza de GK este selectată individual de către medic și nu are un efect negativ asupra fătului. Mama viitoare cu ACS cu un tratament adecvat și o supraveghere regulată are șansa de a îndura și de a da naștere unui copil sănătos!

Dacă aveți întrebări, puteți să le întrebați personal în timpul consultării la distanță.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare