Obținută de la naștere, tulburarea cortexului adrenal (sindrom adrenogenital) la copii conține un număr de boli ereditare care apar datorită abaterilor în activitatea oricărei enzime. Fiecare astfel de fermentopatie constă în principal dintr-o enzimă specifică genetic defectuoasă care participă la formarea și transformarea steroizilor.
Au fost determinate devieri în cinci enzime care produc gluco- și mineralocorticoizi și, în același timp, se formează una dintre soiurile sindromului adrenogenital la copii. Toate tipurile de anomalii obținute de la naștere au un tip autosomal recesiv.
Cauzele dezvoltării acestei boli la copii
O serie de studii privind întreruperea producției de hormoni steroizi în cortexul suprarenalian la copii, efectuate începând cu 1950, au făcut posibilă formularea unor dispoziții generale privind originea acestui sindrom. În 9 cazuri din 10, este diagnosticat defectul de 21-hidroxilază, care se datorează probabil mutației genei CYP21 programată pentru această enzimă. Au fost identificate mai mult de o duzină de mutații ale CYP21 care provoacă leziuni la P450c21. Uneori se poate observa o mutație punctuală cu activitate incompletă a 21-hidroxilazei. În cazul unui deficit redus al acestei enzime, există o formă necomplicată a bolii. 21-hidroxilaza este implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului, dar nu sintetizează steroizii sexuali. Ca urmare a unei disfuncții în procesul de producție a cortizolului, are loc o dezvoltare intensă a ACTH, care determină hiperplazia cortexului suprarenale. Există o acumulare de 17-OH-progesteron, un produs intermediar al sintezei cortizolului. În caz de suprasaturație, 17-OH-progesteron este transformat în androgeni. Adrenal glandele suprarenale provoacă apariția trasaturilor masculine la nivelul organelor genitale externe ale fătului cu caracteristici sexuale feminine. În acest caz, pe lumină apare o fată cu semne de hermafroditism. Hiperandrogenismul, care se dezvoltă la băieți, este exprimat prin debutul precoce al calităților sexuale secundare (sindromul de pubertate timpuriu).
Cu o deficiență marcată de 21-hidroxilază, cortexul suprarenale hiperplazic nu produce cortizol și aldosteron în cantități potrivite. În același timp, împreună cu hiperandrogenismul există un sindrom de pierdere a sărurilor sau insuficiență suprarenală - o formă a bolii, caracterizată prin pierderea sărurilor.
Un tip neobișnuit de deficiență de 21-hidroxilază are loc în epoca prepubertală și pubertală și se caracterizează prin apariția adrenergiei, hirsutismului mediu și a defecțiunilor ciclului menstrual. Virilizarea medie și simplă este o consecință a mutației punctuale a V281L și P30L.
Simptomele sindromului adrenogenital la copii
La speciile normale virilitate sindromul adrenogenital, organelor genitale externe la fete dezvoltate forme heterosexuale - clitoris mărite, labia ca scrot, vagin si uretra sunt sinusul urogenital. Băieții nou-născuți nu au posibilitatea de a detecta anomalii aparente.
După apariția de 2 sau 4 ani, la ambele sexe se dezvolta alte semne sindrom adrenogenital: se dezvolta parul in axile si muschii pubian, vocea devine mai greu de a acumula caracteristici secundare masculine sexuale la fete, acnee formate, nu numai pe fata, dar pe ansamblu corp. Fetele nu dezvoltă glande mamare, nu există menstruație. În același timp, apariția diferențelor în schelet se accelerează, creșterea se oprește înainte de timp, ceea ce provoacă microsomii.
În cazul dezvoltării unei forme de pierdere de sare a deficienței de 21-hidroxilază, în plus față de simptomele enumerate mai sus, simptomele hipocorticismului sunt observate la copii după câteva zile de la naștere. Mai întâi, există regurgitare, după vărsături, diareea nu este exclusă. Copilul are o pierdere rapidă a greutății corporale, există semne de deficit de lichid, microcirculația este întreruptă, tensiunea arterială scade. există o tahicardie, inima se poate opri din cauza hiperkaliemiei.
O varietate non-standard de sindrom adrenogenital este determinată de formarea prematură a părului secundar, creșterea și diferențierea scheletului. În timpul formării sexuale, fetele pot dezvolta simptome minore de hirsutism, menstruație neregulată și ovare policistice secundare se pot forma.
deficit de 11-hidroxilaza este diferită de eșec 21-gidrosilaznoy, pe lângă semnele de virilizare și androgenization care însoțesc creșterea prematură și constantă a tensiunii arteriale care rezultă ca urmare a acumulării de deoxicorticosteronului sânge.
Metode de diagnosticare a bolii
Metoda de diagnosticare la laborator
- Toți copiii care au găsit o structură incorectă a organelor genitale externe, inclusiv băieții cu criptorhidism abdominal bilateral. se atribuie recunoașterea cromatinei sexuale și studiul cariotipului.
- De la naștere, s-a găsit o acumulare excesivă de 17-OH-progesteron în serul de sânge al unui pacient. Uneori, la 2-5 zile după naștere, este necesar un test de screening pentru a determina o supraestimare probabilă a valorilor 17-OH-progesteron de câteva ori.
- În cazul unui sindrom care duce la pierderea sărurilor, este posibil să apară hiperkaliemie, hiponatremie și hipocloremie.
- Excreția urinară a metaboliților androgenilor - 17-cetosteroidii.
Metoda instrumentală de diagnosticare
- Vârsta oaselor de la rezultatele radiografiei articulațiilor încheieturii mâinii este mai mare decât în mod normal.
- Conform rezultatelor examinării cu ultrasunete, uterul și ovarele sunt determinate la fete.
Metoda diferențială de diagnosticare
La copii, în primul an de viață, această metodă de diagnosticare se realizează cu diferite tipuri de hermafroditism masculin fals și hermafroditism fidel. Important în această metodă de determinare a bolii ies cariotip (46HH cariotipului pentru structura bisexuale a organelor genitale externe) și identificarea plasmei 17-OH-progesteron lipsit de fibrinogen. Varietatea variantă a anomaliilor congenitale din cortexul suprarenalian trebuie diferențiată de stenoza pilorică. Există dificultăți în diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital si baieti stenoza pilorică - în aceste condiții, să acorde o atenție la performanța hiperpotasemie și valori excesive la 17-OH-progesteron în tulburări ale glandei corticosuprarenale derivată de la naștere.
La copiii mai mari, dacă există simptome de hiperandrogenism, nu trebuie să uităm de tumorile suprarenale care produc androgen sau de gonade.
De obicei, sindromul adrenogenital crește semnificativ activitatea adrenocorticotropică a plasmei.
Metode de tratament al sindromului adrenogenital al copiilor
Tratamentul bolii prin metoda medicamentului
Varietatea virală a unui astfel de sindrom necesită terapie de substituție continuă cu prednisolon. O parte din medicament este determinată pentru fiecare pacient separat, este determinată de vârstă, nivelul de virilizare și este împărțită în două sau trei doze. Dozajul este împărțit în porții egale pe tot parcursul zilei. Aproximativ, rata zilnică de prednisolon este de la 4 la 10 mg. O astfel de parte a medicamentului va face posibilă reducerea producției excesive de androgeni fără a provoca reacții adverse organismului.
Sindromul Terapia solteryayuschego formă adrenogenital când o agravare bruscă a insuficienței adrenale se realizează în același mod ca și în insuficiența suprarenală acută - introducerea sării de sodiu izotonică compoziție și metoda picăturii de glucoză. În plus, injecția de medicamente de hidrocortizon (de la 10 la 15 mg / kg și zi) se administrează prin injectare. În același timp, dozele sale sunt împărțite în părți egale în 24 de ore. Preferința pentru hidrocortizonul solubil în apă - solu-cortefu. Când starea de injectare normalizare lent înlocuit tablete de hidrocortizon, dacă este necesar, terapia supliment mineralocorticoid - fludrocortizonă (2,5-10 mg / zi).
Metoda chirurgicală de tratament a bolii
Fetele în vârstă de 4-6 ani au o operație de corectare a organelor genitale externe.
Semne ale eficacității sindromului adrenogenital de tratament: restabilirea activității de creștere a copilului, tensiunea arterială corectă, numărul de electroliți din serul de sânge. Doza acceptabilă de glucocorticosteroizi este calculată pe baza valorii 17-OH-progesteronului din serul sanguin, mineralocorticoizii - în funcție de cantitatea de renină din plasma sanguină.
Prezicerea dezvoltării sindromului adrenogenital la copii
Prognosticul supraviețuirii în cazul diagnosticării în timp util și a tratamentului corect al acestei boli la copii este foarte pozitiv. Nu uitați de pericolul insuficienței suprarenale severe în timpul traumatismelor, afecțiunilor intercurente, afecțiunilor excesive și operațiilor. În scopuri preventive, cu crize de insuficiență suprarenală, trebuie crescută de 3-5 ori doza de glucocorticosteroizi. Când condițiile necesită intervenție de urgență, trebuie să faceți o injecție de hidrocortizon în timp.
Cele mai interesante știri
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: