Schistocystis (EMF) - grele malformații congenitale rare ale tractului urinar inferior caracterizat prin absența peretelui abdominal anterior și peretele anterior al vezicii urinare și divergența simfiza pubis (diastasis). Prin defectul peretelui abdominal anterior mucoasa prolapsează. În partea inferioară a membranei mucoase expuse sunt gura ureterelor, din care urina este eliberată în mod constant. Cordonul ombilical cade scazut in marginea superioara a defectului peretelui abdominal anterior.
Defectele de extrofie ale tractului urinar inferior sunt împărțite în extrofie clasică a vezicii urinare și extrofie a cloaca. La baieti, extrofia vezicii este combinata cu despicarea uretrei (epispadia). fete Schistocystis însoțite de scindarea clitorisului, sau lipsa de scindare a uretrei, și piroane mari și a labiilor mici [1, 2].
În literatura de specialitate, exstrophy vezicii urinare este cel mai des descrisă în conjuncție cu epispadias, deși există rapoarte de leziuni izolate ale peretelui vezicii urinare, atunci când se formează gâtul și uretră. O astfel de patologie se numește extrofie incompletă sau o fistulă anteropiată. Cu extrofie incompletă, patologia organelor genitale este absentă [3, 4]. Cea mai severă formă și rare viciului este exstrophy cloacale, unde divizarea nu este limitată la zona urogenitala, dar, de asemenea, la nivelul intestinului terminale [5, 6].
Diagnosticul prenatal al exstrophy vezicii urinare este posibilă deja la prima examinare de screening la 11-14 săptămâni de sarcină, atunci când rata de cavitatea a vezicii urinare incepe sa se umple cu urina. Imagistica vezicii urinare este o necesitate în protocoalele standard de screening prenatal.
Embriopatogenez
exstrophy vezicii urinare este format pe saptamana de 4-5 embriogenezei, atunci când 28-32 zile se întâmplă migrația caudală a membranei de cloaca. În același timp forme peretele abdominal anterior, cu toate acestea, în cazul în care nu mezenchimul se deplasează dintr-un singur strat de celule peretele abdominal inferior la altul, acest lucru duce la membrana cloacal instabilitate. Ruptura prematură a membranei cloaca conduce la un complex de anomalii "podbug". membrană cloacal Rupture după separare completă „urogenitala“ parte a rezultatelor tractului digestiv la formarea vezicii urinare extrophy clasice.
Dacă deteriorarea membranei are loc înainte partiția jos urorektalnaya, atunci acest lucru duce la inversarea tractului urinar inferior și tractul digestiv, pentru a forma extrophy cloacal. Factorii genetici asociate cu exstrophy vezicii urinare, până în prezent, nu a fost identificat, dar există o ipoteză că pierderea expresiei p63 datorită polimorfisme în secvența promotor este un factor de risc pentru exstrophy vezical [1, 9].
Mai jos este un caz de diagnostic al extrofiei vezicii urinare în al treilea trimestru de sarcină.
Material și metode
Pacientul S., de 18 ani, sarcina actuală este prima, de la prima căsătorie, soții sunt somatic sănătoși, nu au răni profesionale, ereditatea nu este împovărată. În contul consultării feminine, pacientul a constat în 9 săptămâni de sarcină. Sarcina nu a fost complicată. La un ecograf de screening în trimestrele I și II la locul de reședință, markerii VLF și UZ ai rearanjamentelor cromozomiale nu au fost găsiți în făt.
Atunci când examinarea cu ultrasunete la 34 de săptămâni de gestație la femeile consultă formarea de ședere a fost detectată dimensiunea medie ecogenicitate de 28x23x25 mm în părțile inferioare ale peretelui abdominal frontal. Femeia a fost trimis la departamentul medikogeneticheskoe MONIIAG cu un diagnostic de „malformații congenitale ale fătului, exstrophy vezicii urinare?“.
Ecografia a fost efectuată pe un scaner WS80A (Samsung Medison) utilizând un senzor volumetric CV1-8A.
rezultate
În studiul UZ, un făt feminin viu a fost găsit în cefalee. Perioada de gestație a fost de 34,4 săptămâni. Parametrii fetometrici ai fătului au corespuns acestei date. Nu s-au detectat modificări patologice în placentă și lichid amniotic. În timpul studiului, vezica urinară nu a fost vizualizată într-un loc tipic.
În secțiunile inferioare ale peretelui abdominal anterior din regiunea suprapubică, a fost vizualizată o formă echogenică de 30x28x25 mm (Figurile 1, 2). A fost determinată o confluență scăzută a cordului ombilical. Rinichii fetali au fost vizualizați într-un loc tipic, fără modificări structurale. Modificările patologice în alte organe nu au fost identificate.
Fig. 1. Formarea echogenică în partea inferioară a peretelui abdominal anterior (vezica extrofiei).
Fig. 2. Extrofierea vezicii urinare în combinație cu absența patologiei vizibile a organelor genitale externe (modul de reconstrucție tridimensională).
Diagnostic: "Sarcina este de 34,4 săptămâni de congestie fetală - extrofie a vezicii urinare."
discuție
Prenatal simptome ale vezicii urinare ultrasunete extrophy sunt: absenta vizualizare a vezicii urinare, atunci când cantitatea normală de lichid amniotic, structural nealterată vizualizare rinichiului formarea echogenic suprapubiană, a organelor genitale structura anomaliilor. Utilizarea CDC este un instrument suplimentar pentru diagnosticarea extrofiei vezicii urinare. În mod normal, arterele ombilicale se deplasează de-a lungul peretelui vezicii, cu o scanare transversală a abdomenului inferior. Pentru extrophy vezical expuse scăzută confluență arterei ombilicale în care formarea de acoperire din zona suprapubiană. În absența vizualizare a vezicii urinare intr-un loc tipic necesar pentru rescaneze 30-40 minute pentru o estimare adecvată a locației și gradul de umplere sale.
Exstrofia vezicii urinare izolată, de regulă, nu se combină cu rearanjamente cromozomiale la nivelul fătului și nu necesită cariotipări prenatale.
În această observație clinică, extrofia vezicii a fost diagnosticată la un făt feminin, care este mult mai puțin frecventă decât la fetușii masculi. În plus, absența deformării severe a organelor genitale externe sugerează o formă incompletă de extrofie. Evaluarea anatomiei vezicii urinare este inclusă în protocolul de screening obligatoriu în toate trimestrele de sarcină. Lipsa de vizualizare a vezicii urinare într-un loc tipic ar trebui să aducă la alertă medicii de diagnosticare din SUA. Cu toate acestea, extrofierea vezicii urinare este diagnosticată numai în trimestrul III al sarcinii.
concluzie
Complicațiile diagnosticului precoce sunt asociate cu manifestări ultrasunete neexpuse, cu o patologie suficient de gravă. Respectarea exactă a algoritmului de screening ultrasonografic al anatomiei fetale în 11-14 și 20-22 săptămâni de sarcină permite diagnosticarea extrofiei vezicii urinare. Atunci când se dezvăluie extrofierea vezicii urinare la făt, este necesar să se efectueze consiliere genetică medicală cu designul consultării prenatale. Aceasta necesită o explicație amănunțită a părinților despre esența patologiei revelate, precum și informații despre consecințele frecvente și complicațiile postoperatorii pe termen lung și complicațiile genezei fizice și psihogene.
literatură
Ușor la lucru, ușor de urcat.
Combină cu succes funcționalitatea multifuncțională, ergonomia modernă și greutatea redusă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: