Aceste boli sunt caracterizate de o eterogenitate biochimică și genetică semnificativă. Întârzierea mintală este un simptom frecvent. La unii pacienți, hiperammonemia este detectată, alt somn lipsit. Ultimul grup, potrivit sondajului, este numit o fată care a murit la vârsta de 7 zile, iar un bărbat adult la vârsta de 33 de ani este aparent sănătos.
Majoritatea pacienților au remarcat absența reală a sintezei de acid arginin succinic; în altele, afinitatea enzimei mutante pentru citrulină a fost redusă de 25 de ori. Sa sugerat că, în absența unei creșteri a nivelului de uree, citrulina are un efect toxic asupra metabolismului creierului. Tratamentul cu o dietă cu proteine scăzute sau a-ceto-analogi este eficientă în special în cazuri ușoare de boală.
Acidemia argininului (insuficiența arnnnnsnuktsizy)
Există rapoarte despre aproximativ 50 de cazuri de această boală apărute la unii pacienți cu hiperamonemie. Copiii au avut acidemie argininitarnaya și acidurie. De obicei au avut o întârziere a dezvoltării mentale, unii au fragilitatea părului. Cu toate acestea, nu toți pacienții cu acest tip de afecțiuni ale părului au arătat acidă argyinyantarnaya.
Defectele afectează arginin succinaza, o enzimă care descompune acidul arginin succinic în arginină și acidul fumărie. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv. Deficitul de enzime poate fi determinat în celulele roșii din sânge; în heterozygote, activitatea sa este redusă. Nivelul acidului arginin succinic din lichidul cefalorahidian este mai mare decât în sânge; concentrația de uree din sânge și din urină nu se schimbă.
Perturbarea ciclului uree la acești pacienți poate fi limitată la sistemul nervos central. Sa sugerat existența a cel puțin două forme ale bolii: debut precoce cu dezvoltare întârziată și vărsături în primele luni de viață și mai târziu cu tulburări de dezvoltare, convulsii și ataxie care se dezvoltă după 1 până la 2 ani.
Un copil care a decedat în a 6-a zi de viață nu a avut enzime în ficat, nivelul său a fost redus în celule roșii și a fost determinat în creier și rinichi. Un alt copil sănătos, care a fost diagnosticat cu aciditate rutină arginină-succinică în timpul screening-ului de rutină, nu avea o enzimă în celulele roșii din sânge.
Condiția clinică a acestui copil la vârsta de 1,5 ani a sugerat că în alte țesuturi activitatea enzimei a fost reținută.
"Boli ale fătului și nou-născutului", prof. IM Voronțov
Trimiteți-le prietenilor: