Hemofilia la un copil pe care fiecare părinte trebuie să o cunoască

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală ereditară. cei care suferă de aceasta se remarcă prin tulburări de coagulare, ceea ce duce la sângerări anormal de mari.







Motivul este într-un număr foarte mic - și uneori chiar în absența completă - a anumitor proteine ​​din sânge cunoscute sub numele de factor VIII (pentru hemofilie de tip A) și factor IX (pentru hemofilia de tip B).

Hemofilia la un copil pe care fiecare părinte trebuie să o cunoască
Ca cele mai multe tulburări recesive ale cromozomului X, hemofilia afectează marea majoritate a băieților.

Acest lucru se datorează faptului că femeile au două cromozomi X și doar una pentru bărbați, iar o genă defectă cu probabilitate de 100% se va manifesta dacă este într-un om.

Probabilitatea ca o femeie să fie afectată de ambele cromozomi este micșorată, deci sunt purtătoare asimptomatice.

În lume sunt documentate aproximativ 60 de cazuri, când fetele nu erau doar purtători, și anume, ei au suferit de hemofilie. Gena poate fi moștenită de la tată și mamă.

Diagnosticul bolii

Simptome și semne

Deși hemofilia se manifestă în moduri diferite, cel mai frecvent simptom este sângerarea externă și internă.

Severitatea sângerării depinde de gravitatea bolii. De exemplu, la persoanele cu severitate moderată, un simptom poate apărea numai după o vătămare gravă sau o intervenție chirurgicală.

Sângerările interne sunt mai frecvente pentru un curs sever al bolii, cel mai adesea încep în regiunea comună și, din motive evidente.

Hemofilia la un copil pe care fiecare părinte trebuie să o cunoască
La copiii cu hemofilie de severitate ușoară până la moderată, boala nu se poate manifesta inițial.

În Statele Unite și Israel, de exemplu, adesea apare la lumină când un nou-născut este circumcis. dar în Rusia această operațiune nu este atât de comună în afara comunităților religioase.

Una dintre primele manifestări poate fi numeroasele vânătăi și vânătăi care vor apărea atunci când miezul va învăța să meargă.

Următoarele semne și simptome evidente ale bolii pot fi distinse:

  • sângerări excesive în traume, intervenții chirurgicale sau manipulare dentară;
  • sângerarea care a început fără o cauză vizibilă;
  • vânătaie;
  • bebelușul va avea mult sânge atunci când dinții sunt dentiți;
  • durere cu sângerare internă la nivelul articulațiilor și mușchilor;
  • sânge în urină sau scaun;
  • sângerare severă atunci când este circumcisă;
  • sângerare nazală inexplicabilă;
  • hemoragii din creier.

După cum sa menționat mai sus, femeile sunt purtători asimptomatici ai genei și în majoritatea covârșitoare a cazurilor ei sunt cei care transmit cromozomul X generațiilor următoare.

Copilul transportatorului se poate naște absolut sănătos.

Următorul tabel, în cazul în care cromozomul X afectat este desemnat drept X (T), poate transmite în mod clar schema de mostenire:







Probabilitatea unui copil cu hemofilie

Dar trebuie remarcat faptul că aceasta este o statistică aproximativă, deoarece în unele regiuni procentul copiilor născuți cu hemofilie este mai mare decât în ​​altele, de exemplu în Sardinia și Cipru.

Hemofilia este o boală rară. Un nou-născut la 5.000 se naște cu tipul A, unul de aproximativ 35.000 este de tip B.

Este posibil să se vindece boala?

Hemofilia la un copil pe care fiecare părinte trebuie să o cunoască
Din păcate, hemofilia nu se poate vindeca complet. Dar poate fi controlat cu succes cu ajutorul terapiei de substituție a proteinelor.

Se efectuează cursuri de injectare cu sânge donator, care conține proteina sanguină lipsă, în funcție de tipul bolii.

Se recomandă efectuarea de exerciții menite să întărească articulațiile, în special la genunchi și la cot. Acest lucru va ajuta la prevenirea sângerării interne.

Medicii germani și americani din unele clinici declară posibilitatea de a vindeca complet hemofilia prin transplantul de ficat.

Dar această metodă este încă complet nouă și neexplorată, deci este imposibil să vorbim despre eficacitatea acesteia pe termen lung.

INFORMAȚII IMPORTANTE. Pe internet, informații despre vaccinare din sali de hemofilie, aici și acolo, cel mai neplăcut lucru este că nu numai părinții, ci și unii doctori lipsiți de scrupule vorbesc serios despre ea.

Amintiți-vă, nu există vaccinare împotriva hemofiliei! Există o inoculare împotriva unei infecții hemofilice. care protejează împotriva pneumoniei, ARI și meningitei.

Un mod special de viață

Filistinii, dintr-un anumit motiv, cred că cu hemofilie, o persoană rănită în câteva minute sângerează și moare.

Desigur, nu este așa, dar unele restricții în viața unui copil care suferă de această boală, va trebui să intrați.

Este necesar să se discute cu hematologul toate medicamentele care au fost prescrise de alți medici.

Este interzisă utilizarea anticoagulantelor (de exemplu, Heparina) și a medicamentelor cu diluție sanguină (de exemplu, Aspirina).

Este foarte recomandat să nu faceți injecții intramusculare.

Nu expuneți copilul la schimbări bruște de temperatură.

De asemenea, foarte util pentru broccoli hemofili. conține vitamina K, care este responsabilă pentru coagularea sângelui.

Nu sunt recomandate alimente grase și prăjite, precum și alcool.

Medicul dentist ar trebui să fie vizitat de două ori pe an pentru a nu duce la extracția dentară și la cariile adânci.

Asigurați-vă că primiți vaccinuri împotriva hepatitei A și B.

Copiii care suferă de această boală, se recomandă să se angajeze în educația fizică și să-și întărească corpul.

Principalul lucru nu este de a face o alegere în favoarea sporturilor extreme și traumatice. Medicul va ajuta la determinarea tipului de activitate fizică.

Hemofilie: cum să trăiești cu boala? Programul "Școala de Sănătate"

Problema handicapului

Conform legii, pentru boala nu va fi numit niciun grup de dizabilități.

Obținerea dizabilității este posibilă dacă articulațiile sunt grav afectate, cu dificultăți în mișcare, incapacitatea de a frecventa grădinița din cauza bolii, dacă nu se poate servi.

De asemenea, invaliditatea este crescută din copilărie dacă copilul prezintă hemofilie severă sau moderată.

Să ne gândim la viitor

Hemofilia la un copil pe care fiecare părinte trebuie să o cunoască

Persoanele care suferă de această boală sunt contraindicate nu numai în munca fizică tare, ci și în munca de gravitate medie.

Nu lucrați într-o atmosferă de diferență de temperatură.

De asemenea, a închis profesia. asociate cu mersul activ, care provoacă stres. Periculoase și lucrează în producția dăunătoare.

Dar, în caz contrar, copiii în viitor sunt nelimitate, pot fi angajați ai muncii intelectuale în orice domeniu. jurisprudență, economie, management, IT și altele.

Nu se potrivesc numai cu pozițiile asociate cu călătorii de afaceri frecvente pentru a preveni schimbările climatice frecvente și aspre.

Rezumă

După cum vedem, un copil care suferă de hemofilie poate duce o viață bogată și aproape nelimitată.

Desigur, cu el va trebui să fie mai atent, să urmeze astfel de vânătăi și abraziuni comune pentru alți copii.

Totuși, medicina modernă vă permite să mențineți o înaltă calitate a vieții în această boală.

Hemofilia a crescut cu atât de multe mituri și fabule, încât mulți pur și simplu nu știu cum se produce boala și ce consecințe poate duce la aceasta.

Este probabil ca metodele experimentale descrise mai sus să ajungă în curând la nivelul masei și vor fi introduse cu succes în tratamentul acestei boli.

Atenție, numai DAY!







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: