Grupa 6

• Cunoscută PID cu tulburări în TK-semnalizare defecte cauzate de sistemul poate 1KAK4 kinazei, o proteină transmembranară endoplaz- mathic reticulului 1ZHS-93B (important pentru semnale care implica TKZ, TK7, THK8 și TK9 implicate în răspunsul la infecția virală) și deficiența THSC. Aceste defecte provoca sensibilitate trandafir shennuyu pacienților la infecții (pneumococic la deficit de 1KAK4 herpetică și la deficitele și 1ZHS93 TKZ) (Tabel. 11-16).







• Displazia ectodermică anhidrită cu imunodeficiență este cauzată de defectele factorului nuclear NIR-kV. Acest lucru dăunează și sistemului de semnal ThR.

• Curgerea severă a unei boli infecțioase pe fundalul unui răspuns inflamator slab și a unei febră este caracteristică defectelor ThL.

• Mutațiile genei receptorului chemokin SXCK4 provoacă PID, însoțită de hipogamaglobulinemie, boli infecțioase, simptome ale leziunilor cutanate.

• In ultimii ani, diferite grupuri de defecte congenitale reprezentate obuslov izolate genetic ale sistemului imunitar, astfel de defecte sistem TK-sigialioy fara displazie ectodermal sau displazie ectodermal si sensibilitate pentru a schimba bolile mikobakte- BLE, precum și alte forme.

Tabelul 11-16. Caracteristicile comparative ale defectelor sistemului de semnal al receptorilor de tip top

AD - dominantă autosomală; AR este un autosomal recesiv.

Pacienții primul subgrup (1KAK4-deficit) infecții-BACTA ble cauzate 3er1ososst pneumoniae și $ Yru1osossi $ aureus, emit uneori Yegvvepa tepschOShz și Zkscheya ZOPP Manifestari
bolile infecțioase sunt detectate din copilarie și din copilărie; adesea sub formă de meningită, artrită, septicemie.







Trebuie remarcat faptul că febra și alte simptome ale inflamației, ca regulă, sunt slab exprimate sau absente. Pacienții sunt rezistenți la alte boli infecțioase, inclusiv la cele provocate de micobacterii, viruși și ciuperci. Mai mult de 50% dintre pacienți mor de infecție.

Diagnostic. Din punct de vedere clinic, ar trebui să se suspecteze deficiența SHAK4 la pacienții cu boli infecțioase severe care apar fără febră, cu eliberarea de sânge sau fluide cerebrale de la S. pneumomae. În același timp, într-un studiu de laborator, ratele de inflamație, cum ar fi CRP, rămân normale.

În tratamentul pacienților din primul grup, este recomandată terapia anti-bacteriană; la pacienții cu un răspuns imun compromis la antigene polizaharidice - terapie de substituție cu imunoglobuline; Pacienții cu simptome de infecție herpetică sunt medicamente prescrise IFN-a și aciclovir.

Pacientii din al doilea grup cu displazie ectodermal-linked X ^ EMO-deficit) tulburare de dezvoltare caracterizate de structuri ektodermal-TION care manifestă o patologie a unghiilor, hypotrichosis, idrosis hipo, hipodonția și dinte daune. Pacienții detecta infecții bacteriene grave ale tractului respirator și digestiv, piele și altele. Apariția septicemie si meningita posibil, deoarece copilarie. selecție Caracteristic micobacterii slab patogene (MusoasTegsht kapvazi, MusoasHepit ausht, MusoasYpit bo \ n $). Alți patogeni au Paci-ENTOV denumit 5. pneumoniae, 5. aureus, N. w / 1iep% ae, virusuri (virusul CMV, herpes simplex, adenovirus, papilomavirus). Spre deosebire de durere TION primului grup la mutațiile genei YEMO apar boli autoimune precum anemia hemolitică, artrita, leziuni ale colonului.

Diagnostic. Deficitul SEMI ar trebui suspectat în prezența simptomelor displaziei ectodermice la pacienții cu boli infecțioase severe care apar pe fundalul temperaturii normale a corpului și absența markerilor inflamației. În plus, pacienții dezvoltă hipogamaglobulinemie, există încălcări ale celulelor NIC.

Tratamentul. Imunoglobuline intravenoase aplicate, antibiotice pentru tratamentul infecțiilor micobacteriene atipice. Alte tipuri de tratament, în special transplantul de celule stem de la un donator haploidentic, dau rezultate mixte. Vaccinarea BCG la acești pacienți este contraindicată.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: