Boala periodică - febră familială mediteraneană - bibliotecă medicală

Boala periodică (sinonim: boala armeana, paroxistică sindromul Dzheynueya - Mozentalya, peritonita periodice sindromul Reimann, o boală Segal - Mamă, febra mediteraneană.) - o relativ rara boala determinata genetic, care se manifestă serozity periodic recurente și dezvoltarea frecventă a amiloidozei, de asemenea. Aceasta se produce în principal cu națiunile, ai căror strămoși au trăit în bazinul mediteranean, în special armeni, evrei (cea mai mare parte sefarde), arabi, indiferent de locul lor de reședință. Boala incepe de obicei in copilarie si adolescenta cu o frecvență egală la bărbați și femei.







Etiologia nu este bine înțeleasă. Pacienți metabolică congenitală presupune, defect enzimatic care presupune afectarea sistemului imunitar si endocrin, sinteza proteinelor, proteoliza. A fost stabilit un tip autosomal de moștenire a bolii.

Patogenia inflamației recurente, caracterizată prin atacurile P. b. asociată cu degranularea celulelor. Determinarea genetică a metabolismului celular este evidențiată prin dezvoltarea frecventă a P. b. amiloidoza, indiferent de durata și severitatea cursului P. b. Sunt posibile două manifestări genotipice. La primul genotip, boala se manifestă mult timp prin atacuri de serozită, apoi se poate alătura amiloidoză. În cel de-al doilea genotip, amiloidoza se dezvoltă la început, iar ulterior atacurile de P. b. În același timp, există cazuri de P. b. fără amiloidoză și cazuri în care amiloidoza este singura manifestare a bolii.

Anatomia patologică în absența amiloidozei a nu are caracteristici specifice. În ciuda cursului cronic al lui P. b. modificările anatomice brute sunt absente. În timpul unui atac P. b. Există toate semnele de inflamație aseptică a membranelor seroase, în special în peritoneu, pleura, membrane sinoviale, în unele cazuri, a găsit o mică efuziune seroasă. Injectarea posibilă și creșterea permeabilității vaselor de sânge, reacția celulară nespecifică. Amiloidoza, dacă este prezentă, are un caracter generalizat, cu o afectare predominantă a rinichilor; asupra proprietăților histoimunochemice este aproape de amiloidoză secundară.

Imagine clinică și curs. În funcție de localizarea predominantă a manifestărilor, patru variante ale P. b. abdominale, toracice, articulare și febrile. Varianta abdominală apare cel mai frecvent, iar atunci când imaginea este extinsă, aceasta se caracterizează prin simptome de abdomen acut. care deseori serveste ca o scuza pentru interventii chirurgicale in legatura cu suspiciune apendicita acuta, colecistita acuta sau obstructie intestinului subtire. În timpul operației, sunt detectate numai semne de peritonită seroasă superficială și un proces moderat de adeziune. Spre deosebire de bolile chirurgicale acute ale cavității abdominale, toate simptomele dispar spontan după 2-4 zile. În cazuri rare, de obicei după operații repetate, se poate dezvolta obstrucția intestinală mecanică,

care este facilitată de dischinezia pronunțată a tractului gastro-intestinal și a tractului biliar, cauzată de P. b. și a constatat în timpul examinării cu raze X a organelor abdominale în timpul unui atac al bolii.

Versiunea toracică a P. b. observate mai rar. caracterizată prin inflamația pleurei, care apare atunci într-una, apoi în cealaltă jumătate a pieptului, rareori în ambele. Reclamațiile pacientului și datele examinării sunt aceleași ca și cele cu pleurezie - uscate sau cu o ușoară efuziune. Toate semnele de exacerbare a bolii dispare în mod spontan după 3-7 zile.

Varianta articulară sub formă de sinovită recurentă se manifestă prin artralgie, mono- și poliartrita. Majoritatea articulațiilor gleznei și genunchiului sunt afectate. Atacurile articulare sunt transferate mai ușor decât atacurile de variante abdominale și toracice ale P. b. acestea curg frecvent la temperatura normală a corpului. În cazul artritei prelungite ah, care durează mai mult de 2-3 săptămâni, poate exista osteoporoză tranzitorie.







O versiune febrilă a lui P. b. caracterizat prin creșterea bruscă a temperaturii corpului; Atacurile bolii se aseamănă cu malarie. Acestea apar rareori, de obicei la debutul bolii, atunci, la fel ca atacurile articulare și toracice, pot dispărea complet. De la o varianta febrila ca o forma clinica independenta a P. b. este necesar să se distingă febra care însoțește P. b. la alte variante de expunere a bolii. În acest din urmă caz, temperatura corpului crește în curând sau simultan cu apariția durerii, uneori însoțită de frisoane,

atinge un nivel diferit și scade la cifrele normale în 6-12, mai puțin de 24 de ore.

Cursul bolii este cronic, recidivant, de obicei benign. Exacerbările apar stereotip, diferă doar prin severitate și durată. Indiferent de frecvența și severitatea atacurilor P. b. 30-40% dintre pacienți dezvoltă amiloidoză. ceea ce duce la insuficiență renală.

Diagnosticul se bazează pe următoarele criterii: 1) intermitent boala atac scurt (abdominale, toracice, articulare, febril) nu este asociat cu un factor de precipitare specific stereotipă diferiți pentru; 2) debutul bolii în copilărie sau adolescentă, în special în rândul anumitor grupuri etnice; 3) detectarea frecventă a bolii la rude; 4) dezvoltarea frecventă a amiloidozei rinichilor; Indicatorii de laborator, în general, nespecifice și claritate a reflecta răspuns inflamator sau gradul de insuficiență renală. La primele manifestări ale lui P. b. diagnosticul diferențial este dificil și se bazează pe o excludere atentă a bolilor cu simptome similare. Cu recidive repetate ale bolii în considerare criteriile de mai sus și pentru P. b. caracterizată prin sănătatea bună a pacienților în perioada Interictală și rezistența la orice terapie, antibiotice și glucocorticoizi.

Tratamentul înainte de anii '70. a fost doar simptomatic. În 1972, au apărut informații despre posibilitatea de a preveni atacurile lui P. b. ingestia de colchicină într-o doză zilnică de 1 până la 2 mg.

Mai târziu, a confirmat eficacitatea profilactică colchicina precum și tolerabilitatea bună pe termen lung (aproape toată viața lui) a primit doze menționate atât la adulți cât și pentru copii. Mecanismul de acțiune al medicamentului nu este complet clar. La doze mici, are o acțiune anti-inflamatoare, care afectează fiecare dintre etapele succesive care duc la degranularea leucocitelor reduce permeabilitatea vasculară, inhibă eliberarea de prostaglandine și, de asemenea, inhibă dezvoltarea amiloidozei și, acționând asupra sintezei intracelulare și exocitoza de precursor de amiloid, asamblarea fibrile de amiloid.

Prognoză pentru viață la pacienți. fără amiloidoză și de bun augur. Atacurile frecvente de boală pot fi cauza unei dizabilități temporare. Dezvoltarea amiloidozei duce la dizabilitate datorită insuficienței renale a u (mai frecvent până la vârsta de 40 de ani). Înainte de aplicarea colchicinei, supraviețuirea la 5- și 10-ani a pacienților cu P. coli. cu amiloidoză (de la începutul proteinuriei) a fost de 48 și, respectiv, 24%. Când a fost tratat cu colchicină, acesta a crescut la 100%, iar rata medie de supraviețuire a crescut la 16 ani. Colchicina este eficientă indiferent de stadiul nefropatiei amiloide. Cu toate acestea, cu cât mai devreme începe tratamentul, cu atât mai repede rezultatul pozitiv. Prin urmare, observarea dispensară a pacienților este foarte importantă. pentru depistarea precoce a persoanelor care necesită tratament cu colchicină în primul rând pentru prevenirea amiloidozelor.

Bibliografie: Ayvazyan AA Periodic Illness, Yerevan, 1982; Vinogradova OM Boala periodică. M. 1973.

Articole corelate

  • Boala Rahitopodobnyh rahitopodobnyh boala - un grup de tubulopatii ereditar, un tablou clinic care mimează stadiile incipiente ale bolii rahitismul, dar nu sunt asociate cu un deficit de vitamina D, care intră în organism; sindromul lor principal este anomalia scheletului (osteopatie renală). Calea.
  • Boli ereditare Bolile ereditare sunt boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Adesea greșiți, termenii "boală ereditară" și "boală congenitală" sunt utilizați ca sinonime, dar bolile congenitale sunt acele boli care sunt deja prezente la naștere.
  • rinichi

Știri despre boala recurentă

Discuție Boală periodică

  • Trimiteți link-uri către site-ul pentru sindromul Tourette, cu mai puțin complete și fiabile. Trimiteți link-uri către site-ul pentru sindromul Tourette, cu informații mai puțin complete și de încredere, noi lucrări de cercetare etc., de preferință în limba rusă. Și că sunt bolnav deja de mult timp și ar fi de dorit să învăț sau să aflu mai multe despre boală sau boală.
  • Bună ziua, suferă de bruxism, știu ce am nevoie să-l aplic pe timp de noapte. Bună ziua, suferă de bruxism, știu că trebuie să folosiți anvelope articulare noaptea. Întors la unul dintre centrele de la Moscova a aflat că un astfel de autobuz costă aproximativ 80 de dolari. Nu am văzut aspectul. Recent, într-un magazin de sport din străinătate mi-am cumpărat o anvelopă comună pentru 5 dolari, asta e în timpul
  • Acoperiti intrebarile despre sindromul Mellory Weiss la copii: diagnostic, clinica, l.

Tratamentul bolii periodice







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: