ANOMALII ALOGENE ȘI DEFECTELE DE DEZVOLTARE
ANOMALII ALOGENE ȘI DEFECTELE DE DEZVOLTARE
Defectele de dezvoltare defectuoasă, care se explică prin evoluția precedentă, sunt clasificate ca vicii filogenetice. La același grup de anomalii apar așa-numitele anomalii alogene. Acestea sunt tulburări congenitale care sunt în mod inerent defecte genetice. Ele apar simultan într-un număr de organisme legate, dar nu și ancestrale, și sunt o expresie a legii seriilor omoloage.
NI Vavilov în 1935 a atras atenția asupra faptului că plantele din diferite specii și genuri, similare origine, au rânduri similare de variație genetică, și a explicat această similitudine model a principalelor caracteristici ale piscinei alele de specii care au suferit recent de divergență. Această lege a fost numită legea seriilor omoloage.
Legea serii omoloage acoperă o gamă largă de obiecte biologice. Încercările de a compara omologia morfologice și funcționale cu omologie genotip nu este întotdeauna de succes. Într-adevăr, nu există nicio garanție că acest lucru din punct de vedere al anatomiei comparate, nici o educație îndoială omologie ca o coardă de embrioni umani și larve de ascidii (animale aparținând subtipul larvaritate coardă Urochordata tip chordates), complet omoloagă și din punctul de vedere al controlului genetic al morfogenezei sale . Cu toate acestea, examinarea citogenetică a metodei karyotypes folosind diferențială patarea cromozomului și secvența de nucleotide în ADN molecule metoda de hibridizare (vezi. P. 15.2) speciilor de apropiere și de la distanță a condus la concluzia că legea seriilor omoloage
se extinde cel puțin la speciile din gen, familie, ordine și în multe feluri - în cadrul clasei. Astfel, se știe că gena responsabilă de sinteza factorului VIII în sistemul de coagulare a sângelui este localizată în cromozomul X, nu numai la oameni, dar și la primate și chiar la câini. Prin urmare, la aceste specii de animale, hemofilia se găsește în principal la bărbați, moștenind în același mod ca și la om.
În natură este bine cunoscut alelă albinism omoloage în toate mamiferele, precum și în alte clase de vertebrate. Dintre mamifere comune autozomal dominant alele mutante FGFR 3, care duce la moartea prematură și diferențierea celulelor embrionare porțiilor osteogenic a cartilajului țesut în zonele de creștere a oaselor tubulare. Rezultatul este dezvoltarea expresiei sale Ahonen-droplazii sau nanism hondrodistroficheskoy în care scurtarea caracteristic ascuțite și deformarea membrelor (Fig. 13.24 b).
În morfogeneza țesuturilor moi ale feței și feței mamifere, există o fuziune a celor două jumătăți ale buzei superioare datorită aderenței selective a celulei. Într-un număr de erbivore, care se hrănesc cu ierburi grosiere sau cu ramuri spinoase (rozătoare, iepuri, cămile), fuziunea buzei superioare este irațională. În procesul de selecție naturală, au mutații adaptate fixe, care încalcă adeziunea celulară atunci când formează buza superioară din trei primordii. Încălcarea adeziunii celulare a acestor rudimente la oameni duce la apariția unei anomalii destul de comune, numită buza de iepure.
La om, anomaliile alogene sunt foarte frecvente. Chiar și un defect genetic, cum ar fi sindromul Down, este o anomalie tipică alogeneică: sunt cunoscute cazuri de naștere a unui copil de gorilă cu un cromozom trisomic corespunzător cromozomului 21. Simptomatologia unei astfel de trisomii corespunde clinicii sindromului Down la om. Dintre șobolanii de laborator, se cunoaște linia genetică, ale cărei reprezentanți sunt predispuși genetic la convulsii epileptice convulsive, care corespund mecanismelor clinicii condițiilor corespunzătoare la om. Acești șobolani sunt un obiect model în studiul patogenezei epilepsiei umane și în dezvoltarea unor metode eficiente de tratament.
Cele mai interesante din punct de vedere medical sunt anomaliile alogene ale dezvoltării umane, mecanismele genetice ale dezvoltării lor sunt bine studiate. Un exemplu este sindromul Waardenburg, tip 2. La om, acesta este rezultatul unei mutații dominante a genei Mitf situată în brațul scurt al celui de-al treilea cromozom și exprimând în mod normal
Fig. 13.24. Anomalii de dezvoltare alogene: a - albinism în veveriță, crocodil, arici și băiat al cursei Negroid; b - achondroplasia la oameni și câini; c - sindromul Vaardenburg la om și la șoareci
în procesul de dezvoltare embrionară în celulele pigmentare ale ochilor, foliculilor de păr și în celulele urechii interne. Mutația acestei gene conduce la apariția surzilor, scăderea dimensiunilor globilor oculari și apariția de zone depigmentate ale pielii și părului. Un model similar este observat la șoareci care au mutația corespunzătoare a genei Mitf, care coincide cu gena umană atât în secvența nucleotidică, cât și în funcții (fig.13.24, c).
gena Kit Mutation la oameni și șoareci care reglementează proliferarea și migrarea celulelor creasta neuronale și celule progenitoare și gameti hemocytoblasts, duce la sterilitate, anemie, depigmentarea pielii și a părului. Aceste simptome sunt însoțite de surditate și inervație afectarea tractului digestiv.
Diagnosticarea exactă și studiul mecanismelor genetice și morfogenetice ale stărilor alogene sunt de mare interes și sunt de o importanță practică deoarece permit utilizarea animalelor de laborator cu caracteristici relevante ca modele experimentale pentru studierea patogenezei, a imaginii clinice și a tratamentului la om.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: