Progresia cronică a bolii ereditare-degenerative caracterizată prin înfrângerea combinată a nodurilor subcortice ale sistemului nervos central și ale ficatului.
Etiopatogenia. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Legătura patogenetică principală este o încălcare determinată genetic a sintezei proteinei ceruloplasmin. care face parte din L2-globulina care transportă cupru. Ca urmare, se creează o concentrație ridicată de cupru în sânge, iar depunerea se produce în organe și țesuturi, în principal în ficat, creier, cornee, rinichi și alte organe. Efectul toxic al cuprului este asociat cu un bloc de grupări sulfhidril în enzimele oxidative, ceea ce duce la o perturbare a proceselor de oxidare-reducere în celulă.
CLINIC. Se datorează simptomelor înfrângerii sistemului nervos central și a organelor interne. La pacienți, apar rigiditate musculară, diferite hiperkinezie, simptome pseudobulbare, scădere progresivă a inteligenței, modificări ale ficatului și irisului. Plumbul este un sindrom de tulburări extrapiramidale: rigiditate a mușchilor trunchiului, membrelor, feței, gâtului, și ca o consecință, tulburări de mers, vorbire si inghitire. În paralel, există hiperkinze de diferite tipuri: tremor, atetoză, distonie torsională, tremur de intenție, amplificare atunci când se încearcă mișcările arbitrare. Există 4 forme de distrofie hepatocebrală:
forma de rigiditate precoce-aritmo-hiperkinetică - cea mai malignă din curs. În imaginea clinică, rigiditatea musculară și hiperkinesisul prevalează;
tremurând-rigid și tremurând. manifestată la o vârstă mai târzie (17 - 20 ani). Caracterizat de aspectul simultan al rigidității și jitterului. Adesea marcate schimbări în psihic;
forma extrapiramidală-corticală - se caracterizează printr-o tulburare a funcțiilor cerebrale superioare, prezența paraliziei, adesea episoade convulsive, o scădere bruscă a inteligenței cu o schimbare a personalității;
Forma abdominală este caracterizată de o afecțiune predominantă a funcției hepatice. Simptomele neurologice sunt asociate cu etapele ulterioare ale bolii.
Cursul progresează în mod constant. Speranța medie de viață a pacienților fără tratament este de aproximativ 6 ani.
Diagnostic. În ser, se constată o scădere semnificativă a conținutului de ceruloplasmin, hipoproteinemie, hipercupurie și hiperaminoacidurie. De asemenea, este posibil să crească conținutul de amoniac în sânge, modificări ale probelor hepatice, anemie, trombocitopenie. Un semn patognomonic este inelul cornean al Kaiser-Fleischer, care este depunerea unui pigment care conține cupru, la periferia corneei.
TRATAMENT. Principala metodă de tratament este eliminarea excesului de cupru din organism. Pentru a face acest lucru, utilizați medicamente thiol, care includ unitiol și D-penicilamină (kurenil, artamin). Dozele sunt selectate individual. Tratamentul este combinat cu medicamente care îmbunătățesc funcția hepatică și o dietă specială, cu restricția alimentelor bogate în cupru, grăsimi animale, proteine.
Articole similare
-
Tractul toxicologic (etiologie, patogeneză, clinică, tratament)
-
Clinica multidisciplinară Monica, tratament și diagnostic în Franța
-
Distrofie hepatocebrală - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul hepatocebral
Trimiteți-le prietenilor: