Distrofie hepatocebrală - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul hepatocebral

Ce este distrofia hepatocebrală -

degenerare hepatolenticulară (degenerare hepatolenticulară, o boala Vestfalya- Wilson) - boli degenerative cronică progresivă ereditară caracterizată prin noduri subcorticale ale leziunii CNS combinate și ficatului. Descris în 1883 de C. Westphal și în 1912 de S. Wilson. Termenul "distrofie hepatocebrală" a fost propus de N.V. Konovalov.

Ce cauze / cauze de distrofie hepatocebrală:

Boala este ereditară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul distrofiei hepatocerebrale:

Cea mai importantă legătură patogenetică este distrugerea determinată genetic a sintezei proteinei ceruloplasmin, care este o parte a a2-globulei pe care se transportă cuprul. Ca urmare, se creează o concentrație ridicată de cupru în sânge, iar depunerea sa apare în organe și țesuturi, în principal în ficat, creier, cornee, precum și în rinichi și alte organe. Efectul toxic al cuprului este asociat cu un bloc de grupări sulfhidril în enzimele oxidative, ceea ce duce la o perturbare a proceselor de oxidare-reducere în celulă.

Patologie. În creier sunt determinate ficatul, rinichii, splina, corneea, irisul, lentilele ochiului, modificări degenerative, cele mai pronunțate în nucleele subcortice. Modificările distrofice în celulele nervoase, înmuierea focală a țesutului cerebral cu formarea de microcite, proliferarea gliilor sunt, de asemenea, găsite. Modificările vaselor mici ale țesutului cerebral, hemoragiile din jurul acestora, edemul perivascular sunt revelate. Un semn constant al bolii este ciroza hepatică.

Simptomele distrofiei hepatocerebrale:

Venind din simptomele înfrângerii sistemului nervos central și a organelor interne. La pacienți, apar rigiditate musculară, diferite hiperkineze, simptome pseudobulbare, scădere progresivă a inteligenței, încălcări ale funcției hepatice și modificări ale irisului. Conducerea este sindromul tulburărilor extrapiramidale: rigiditatea mușchilor trunchiului, extremităților, feței, faringelui și ca rezultat - încălcări ale mersului, înghițire, vorbire. În paralel, există hiperkineză de diferite tipuri: tremor, atetoză, distonie torsională, tremur de intenție, amplificare atunci când se încearcă mișcările arbitrare. Hiperkinezia are un caracter non-ritmic.

În funcție de gravitatea și combinația manifestărilor clinice, vârsta la care a apărut boala și gradul de afectare a ficatului, se disting patru forme de distrofie hepatocebrală.

Forma inițială de rigiditate-aritmo-hiperkinetică are un curs cel mai malign. Manifestările neurologice se dezvoltă la vârsta de 7-15 ani. Acest lucru este de obicei precedat de semne de afectare a ficatului. În imaginea clinică, rigiditatea musculară și hiperkinesisul prevalează.
Forme groaznice și tremurânde, manifestate la o vârstă mai târzie (17-20 ani). Caracterizat prin apariția simultană a rigidității și a tremurului, care este adesea primul semn al bolii; creste treptat, poate deveni obisnuit, capturarea muschilor trunchiului, membrelor, fetei, maxilarului, palatului moale, epiglottitei, corzilor vocale, musculaturii respiratorii, diafragmei. Înghițiți înghițit, vorbirea devine scandată. Adesea marcate schimbări în psihic.
Forma cortico-extrapiramidală izolată de N.V. Konovalov, se caracterizează printr-o tulburare a funcțiilor cerebrale superioare, prezența paraliziei, adesea crize epileptice, o scădere bruscă a inteligenței cu schimbări de personalitate.
Forma abdominală se caracterizează printr-o încălcare predominantă a funcției hepatice. Simptomele neurologice sunt asociate cu etapele ulterioare ale bolii.

Curent și prognoză. Cursul progresează în mod constant. Speranța de viață depinde de forma clinică a bolii, de la începutul tratamentului. Speranța medie de viață a pacienților fără tratament este de aproximativ 6 ani.

Datele din studii de laborator și funcționale. Serul a detectat o scădere semnificativă a conținutului ceruloplasmina (sub 10 unități la o rată de 25-45 UI), hipoproteinemie, giperkupruriya (până la 1000 mg / zi sau mai mult la o rată de 150 ug / zi) și giperaminoatsiduriya (până la 1000 mg / zi, la rata de 350 mg / zi). De asemenea, este posibil să se mărească conținutul de amoniac din sânge, modificarea probelor hepatice. Gepatotserebralnoy semne patognomonice distrofie corneană este Ring Kaiser-Fleischer, care este un depozit de pigment care conține cupru la periferia irisului.

Diagnosticul distrofiei hepatocerebrale:

Serul a detectat o scădere semnificativă a conținutului ceruloplasmina (sub 10 unități la o rată de 25-45 UI), hipoproteinemie, giperkupruriya (până la 1000 mg / zi sau mai mult la o rată de 150 ug / zi) și giperaminoatsiduriya (până la 1000 mg / zi, la rata de 350 mg / zi). De asemenea, este posibil să se mărească conținutul de amoniac în sânge, modificarea probelor hepatice. Gepatotserebralnoy semne patognomonice distrofie corneană este Ring Kaiser-Fleischer, care este un depozit de pigment care conține cupru la periferia irisului.

Diagnostic diferențial. Boala trebuie diferentiata de apatice encefalita coreea minoră, boli degenerative subcorticale, scleroza multipla. Identificarea istoriei familiei, tabloul clinic caracteristic, inele corneene Kayser-Fleischer, ceruloplasmină arterială scăzută și de a crește excreția cuprului în urina pacienților și rudelor acestora face posibilă pentru a diagnostica distrofie gepatotserebralnoy.

Tratamentul distrofiei hepatocerebrale:

Scopul principal al tratamentului este eliminarea excesului de cupru din organism. Pentru a face acest lucru, utilizați medicamente tiol, care includ unitiol, decaptol și D-penicilamină. Dozele sunt selectate individual. 0-Penicilamina în medie este prescrisă într-o doză de 0,45 până la 2 g pe zi după mese. Medicamentul trebuie luat pe tot parcursul vieții.

Cel mai eficient tratament în stadiile incipiente ale bolii. Uniothiol este prescris cursuri repetate de 5 ml soluție 5% intramuscular zilnic sau în fiecare zi (pentru un curs de 25 de injecții cu o pauză între cursuri 5-6 luni). Tratamentul este combinat cu medicamente care îmbunătățesc funcția hepatică. O dietă specială este recomandată prin restricționarea alimentelor bogate în cupru (ficat, ciuperci, ciocolată, stridii etc.), grăsimi animale, proteine. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și carbohidrați.

Ce trebuie să consultați medicii dacă aveți distrofie hepatocebrală:

De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre distrofia hepatocebrală, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, în cursul bolii și după o dietă după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să oferiți ajutorul necesar și să diagnosticați. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că luați rezultatele acestora la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.