AP Khokhlov, MD, profesor,
OE Blinnikova, Ph.D. profesor asociat
Sindromul Down este o boală ereditară cauzată de trisomie pe 21 de cromozomi. Variantele cytogenetice includ: o formă trisomică simplă, o formă de translocație și o variantă de mozaic. Frecvența populației este de 1: 700. Imaginea clinică este caracterizată prin caracteristicile fenotipului, defectele de dezvoltare ale organelor interne, o încălcare a sistemului nervos central. În primul an de viață, copiii cu sindrom Down rămân în urmă în dezvoltarea psihomotorie, apoi dezvoltă oligofrenie, în proporție de 55-70% la gradul de debilitate. Se remarcă dificultatea trecerii la un nou tip de activitate, majoritatea dintre ele având subdezvoltarea sferei emoționale, suprafața și monotonia emoțiilor.
Sa constatat că principalul motiv pentru dezvoltarea demenței și a anumitor simptome ale bolii este cauzat de o creștere a expresiei proteinelor precursoare - Amiloidul și acumularea acestuia din urmă în creier. În același timp, imunodeficiența congenitală a adâncit cursul bolii.
Caracteristicile clinice ale pacienților și compoziția medicamentelor de terapie metabolică.
Sub supraveghere timp de 5 ani au fost 256 pacienți cu sindrom Down la vârsta cuprinsă între 1 și 12 ani. Pacienții au fost împărțiți în trei grupuri. Primul grup a inclus 65 de pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 4 ani. Al doilea - 107 de persoane în vârstă de 6 până la 12 ani. În cele din urmă, grupul de control - 84 de pacienți cu vârste cuprinse între 6 și 12 ani nu au primit tratament. Forma trisomică a fost de 67% din cazuri, translocația - 8,4% și mozaicul - 5%. Marea majoritate a pacienților au avut simptomele clasice ale bolii - caracteristicile faciale mongoloid, macroglosia, statura scurt, a întârziat dezvoltarea mentală și de vorbire (în grade diferite), precum și tulburări de memorie, de concentrare. Hipersexectivitatea a fost înregistrată în 23% din cazuri, hipotensiunea - la 46% dintre pacienți, încălcarea abilităților motorii fine - în majoritatea absolută. La 28 de pacienți, evoluția bolii a fost complicată de boala cardiacă decompensată, iar la 31 de pacienți - de alte boli somatice. Epineendromul a fost detectat la 6,5% dintre pacienți.
Pe fundalul tratamentului, au fost efectuate măsurători ale creșterii, lungimii degetelor. Am evaluat, de asemenea, schimbarea formei craniului și a limbii, dispariția strabismului. Testele neurofiziologice care au evaluat IQ-ul, memoria și atenția au fost efectuate înainte și după fiecare curs de tratament.
Caracteristicile medicamentelor pentru terapia metabolică
Vitamct-P conține un amestec de trei aminoacizi - glutamină, # 946; -alanină, acid aspartic. În combinație, neutralizează produsele metabolice toxice care inhibă sinteza dopaminei, stimulează metabolismul energetic în celulele hepatice și sistemul nervos, încetinește formarea de proteine care stimulează apoptoza. Se utilizează pentru a restabili funcția celulelor nervoase și pentru a reduce conținutul Amiloid. Doza zilnică pentru copii de la 200 la 800 mg, în funcție de vârstă.
Schema generală de tratament
Vitamct-P - 1 capace. x 3, de 4 ori pe zi
Capacele Glucanal-F-1. x de 3 ori pe zi
Neurovit-R - 1 capace. x de 2 ori pe zi
Glucaprim-R-1 capace. x de 4 ori pe zi
* după 8 cursuri de tratament
** de Schulte-Hoorabova
*** terapie nespecifică
Parametrii testului de memorie s-au schimbat de la 3.2 la 5.2 unități convenționale (P<0,05), теста на внимание - с 74 до 41 секунды (Р<0,01), IQ– с 54 до 122 (Р<0,01). Улучшалось физическое развитие, наблюдали увеличение ежегодной прибавки в росте. В 90% исчезла мышечная гипотония и повышенная утомляемость.
În grupul de copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani, în intervalul de la 8 până la 12 cursuri de tratament, sa observat o schimbare a semnelor fenotipului. În cazul în care, înainte de tratamentul cel mai scăzut de creștere a fost înregistrată la 56 pacienți din 65, apoi, după trei ani, observând numărul de pacienți cu creștere redusă a scăzut la 9 la 41% dintre pacienți privi chiorâș dispărut, a schimbat forma craniului - de la mikrobrahiotsefalnoy a devenit normal. În 45 de cazuri, au fost înregistrate o creștere semnificativă a lungimii degetelor și o schimbare a formei limbii. În grupul de copii mai mari, de asemenea, a fost marcată de o creștere rapidă, cu toate acestea, semne de schimbare în fenotipul cont numai în anumite cazuri (12 pacienți).
Discutarea rezultatelor
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: