Arthrogryposis la nou-născuți - cauze, diagnostic, tratament
Arthrogryposis este un nume comun pentru defectele membrelor caracterizate prin prezența unei multitudini de contracții musculare cu o încălcare a funcției de flexie și extensie.
Patogenetic artrogripoză clasificare abordează un număr de realizări ale acestei stări patologice, în special subtipurile artrogripoză care rezultă din compresia externă, boala primară a musculaturii scheletice (miopatia congenitală sau distrofia musculară), primar și tulburări secundare ale SNC cu dysgenesis sau tulburări de integritate materia cenușie, inferioară neuronii motori sau nervii periferici etc. În unele cazuri, boala a pielii, țesuturilor moi și a osului conduce la restricționarea circulației fătului în mediul intrauterin. În particular, G.B. Reed și colab. sugerează următoarele tipuri principale de arthrogryposis.
A. Amioplazie.
a. Izolat.
b. Cu sindroame de trisomie.
c. Neuropatice.
B. Artrogrioză neuropată, dezvoltată ca urmare a deteriorării măduvei spinării.
a. Mielomeningocel.
b. Disgeneză / ruptură a măduvei spinării.
c. Boala motoneuron.
d. Anomalii ale măduvei spinării (regresia caudală).
C. Artrogripa neuropatică, care sa dezvoltat datorită leziunilor creierului și / sau a măduvei spinării: fenotipul sindromului Pen-Shocker.
a. Malformația creierului / măduvei spinării.
b. Damage / ruptură a creierului / măduvei spinării.
D. Artrogripsis miopatic / hipotonic.
a. Miopatie congenitală.
b. Distrofia miotonică infantilă.
E. Artrogrificarea miopatică / fibroza.
a. Distrofie musculară congenitală.
b. Miozită intrauterină.
F. Artrogripa datorită patologiei țesutului schelet / conjunctiv sau a bolilor de piele.
a. Congenital arachnodactyly cu contracturi.
b. Sindromul Larsen.
c. Dermopatie restrictivă.
G. Deformarea externă, care a apărut in utero sub influența factorilor externi (hipohidrat).
În Federația Rusă, este comună distingerea articulară, musculară, cutanată, locală și generalizată a variantelor de artrogrioză în manifestările clinice și morfologice.
Congenital multiple arthrogryposis
contracturi musculare, au fost raportate la copii de la naștere, asocierea cu miscare afectata in utero dezvoltării fetale (sinonim: amioplaziya congenital sau înnăscute artromiodispla-Zia). Există o limitare a gamei de mișcări în articulații. Factorii etiologici și patogenice ale artrogripsozei congenitale nu complet elucidat, dar se presupune că deteriorarea articulară multiplă este o consecință directă a subdezvoltării membrelor.
Diagnosticul de artrogripsozei multiple congenitale set nou-născut, în care marchează apariția precoce a hipotensiunii musculare, slăbiciune progresivă sau statică, precum și modificările morfologice, indicând prezența proces degenerativ, de multe ori - doar cu fibroza endomisială (date biopsie).
Există un subvariante separat multiplu artrogripoză congenital descrisă de Y. Fukuyama și colab. În cazul în care indică o manifestare timpurie a distrofiei musculare (de obicei, de la naștere), pronunțată semne ale sistemului nervos central (microcefalie, ulterior - retard psihomotor) precum dizgeneziya creierului corticala si cerebeloasa. În exemplul de realizare descris, boala la copii au fost persistența fibrelor 2c tip și de tip dominanță cantitativă a uneia dintre fibrele, precum și reducerea numărului de fibre din 2b tip în prezența dezechilibrului dimensiunii fibrelor tip 1.
Artrografia neuropatică și miopatică
În unele cazuri, artrografia congenitală este rezultatul modificărilor musculare regresive cauzate de lezarea măduvei spinării.
Artrogripa miopatică este congenitală (manifestări în perioada neonatală), dar se poate dezvolta treptat la copii. Variabilitatea manifestărilor artrogriopiei miopatice este determinată atât de severitatea și rata progresiei procesului miopatic în sine, cât și de gradul de tulburări de mișcare prezente.
In unele forme de miopatii congenitale (boala miez central, miopatie nemaline, congenitale sau cu mici fibre de tip 1) contracturile articulare au severitate moderată și fibroză musculară neglijabilă sau inexistentă. În contrast, mulți copii cu distrofie musculară congenitală au contracturi pronunțate de la naștere. Modificări musculare cu semne minime de fibroză se observă la anumite forme de miopatii congenitale, precum și tulburări în distrofia musculară congenitală (proliferare exprimată de degenerare a țesutului conjunctiv al fibrelor musculare) sunt ușor de distins de cele ale artrogripoză neuropatice.
Arthrogryposis idiopatică
Este un exemplu de tulburări simultane ale dezvoltării sistemelor nervoase și musculare. Variabilitatea fenotypică a manifestărilor artritei idiopatice este însoțită de o eterogenitate etiologică.
Multi copii cu anencefalie observat dezvoltarea normală a sistemului muscular, dar unele au contracții, precum și la pacienții cu malformații cerebrale complexe (cariotip, cu insuficiență sau nu). Unii copii cu artrogrioză idiopatică au defecte cerebrale, considerate tulburări dobândite, dar există anumite motive pentru a le considera determinate genetic.
Se presupune că tulburările intrauterine ale circulației și factorii infecțioși pot duce la deteriorarea simultană a creierului și a mușchilor (sub formă de arthrogryposis).
Arthrogryposis neurogenic
G.M. Fenichel subliniază că această variantă de patologie în unele familii este caracterizată de un tip de moștenire autosomal recesiv, în timp ce în altele aceasta poate fi legată de X.
Faza activă a artrogrizei neurogene apare în timpul perioadei intrauterine de dezvoltare. În cazurile severe, nou-născuții cu faza descrisă prezintă dificultăți serioase la respirație și la hrănire, unii pacienți mor datorită aspirației. În cazurile mai puțin severe, progresia artrogrizei neurogene este nesemnificativă sau inexistentă. Contractele sunt de obicei prezente atât în articulațiile proximale, cât și în cele distal ale membrelor. Slăbiciunea musculară la nivelul membrelor copiilor afectați poate fi minimă și poate fi alternată cu intervale prelungite de starea stabilă.
Examinarea histologică a mușchilor permite descoperirea la pacienții tipici pentru modelul neurogenic de arthrogryposis de denervare și reinervare.
Astfel de copii au nevoie de un program de reabilitare intensivă, început cât mai curând posibil (din primele zile ale vieții); adesea necesită corectarea chirurgicală a contracțiilor existente.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: