Homocisteina dizolvat în plasmă, provoacă oxidarea radicalilor liberi de lipide și lipoproteine în sânge, astfel, întârzierea lor în sânge accelerează agregarea plachetara, cauza daune endoteliul vascular.
Homocisteinemia este considerată un factor de risc și se găsește în 30% din cazurile de ateroscleroză, tromboză, boală cardiacă ischemică. Acesta este detectat în boala Alzheimer, tulburări de sarcină - avort spontan, nașteri morți.
Când defect cistationin sintaza Vitamina B6 Tratamentul este aplicat într-o doză de 250-500 mg / zi. Când defect al nivelurilor de homocisteina reductaza-metilen tetrahidrofolat poate fi redusă prin utilizarea acidului folic, 5 mg / zi. Vitamina B12 are, de asemenea, un efect pozitiv.
Cistinoza este acumularea de cistină
Boala autozomală recesivă a acumulării lizozomale, cauzată de o încălcare a proteinei cistinozin. furnizarea transportului de cistină din lizozomi. Poate că există un bloc enzimatic pe calea transformării cistinei, rezultatul căruia este acumularea în corp a cristalelor sale. Frecvența este de 1: 100000 (în Anglia și Franța - până la 1: 25000).
Depoziție se produce cristale cistina in celulele maduvei osoase reticulate, celule hepatice, rinichi, splină, mucoasa rectală, ganglionilor limfatici si leucocite in celulele corneene si conjunctivale, celule insulare, pancreas, aortă, ovare, si atrofie a creierului.
Primele simptome sunt poliuria, polidipsia, febră de origine necunoscută. Când examinarea urinei a relevat un pH alcalin, glicozurie și proteinuria, indicând un sindrom de disfuncție a tubilor renale - sindrom Fanconi.
În al doilea an de viață se deteriorează funcția renală și dezvoltă acidaminuria, cu excreție crescută a cistina în urină, detectate cristale de cistina in urina (cistinurie).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: