Ministerul Sănătății a actualizat lista bolilor rare (orfane), omnibus rebus, boris bikbas

Ministerul Sănătății a actualizat lista bolilor rare (orfane), care acum conține 214 Nosologie. Alături de alte boli prezente în listă ca unitate independentă „sindromul nefrotic“ cu decodificare „boala depozit dens (glomerulonefrită membrano tip 2) C3 glomerulopathy (glomerulonefrită proliferativă membranoase, tipul 1 și 3, sau NOS).“

Boala / grupul în conformitate cu ICD-10

Sinonime și nume ale bolilor rare adoptate în literatura de limbă rusă și cărți de referință incluse în acest grup

Forma / grupa bolilor formale

Distrofie musculară congenitală Distrofie musculară:
• tip infantil recesiv autosomal, asemănător
Distrofia Duchenne sau Becker
• benign [Becker]
• scapula benigna peroneala cu contractii precoce [Emery-Dreyfus]
• distal
• facială humeroscapulară
• centură de siguranță
• mușchii ochiului
• glaucomofaringian [oculofaringian]
• Scapula-peroneală
• malign [Duchenne]

Boli ale sistemului nervos

Miopatie congenitală distrofie musculară congenitală

Distrofie musculară congenitală:

• cu leziuni morfologice specifice ale musculaturii
fibră
boala:
• miezul central
• mini-nucleare
• Multi-nucleare

Disproporția tipurilor de fibre
miopatie:
• miotubular (centroid)
• nu-nonsens [boala corpului nonsalina]

Boli ale sistemului nervos

Mitopedie mitocondrială, neclasificată în altă parte

sindromul MELAS, MERRF, NARP, sindromul Kearns-Sayer, miopatie mitocondrială cauzată de deficiența lanțului respirator al complexelor mitocondriei

Boli ale sistemului nervos

Hipertensiunea arterială pulmonară asociată cu alte boli

(HAP asociată cu CHD reziduale LAS, sindrom Eisenmenger, nou-născuții cu HAP persistente, HAP asociată cu boli ale țesutului conjunctiv sistemice; HAP asociată cu infecția HIV, HAP asociată cu hipertensiune portală, HAP asociată cu shistomiazom, pulmonară venoocluzive boală sau legochnay veno-akklyuzionny hemangiomatoza,)