În absența completă a enzimei - depigmentarea totala a pielii, părului, ochilor, iar culoarea este aceeași pentru toate grupurile rasiale și nu variază cu vârsta. Piele nu poate arde nevi complet absentă, orice pete intunecate dezvolta fotodermatite. Ferm vyrazhenynistagm (mișcări involuntare ale ochilor de înaltă frecvență de vibrație), fotofobie, hemeralopie (deoarece nu depigmentare retiniană și rodopsinei degradare accelerată), roșu reflex pupilar.
Când enzima este parțial deficitară, se observă părul galben deschis, moalele cu pigment ușor, pielea foarte ușoară.
Elementele de bază ale tratamentului
Se recomandă utilizarea diferitelor mijloace de protecție împotriva razelor ultraviolete.
Cauza parkinsonism (frecvența după 60 de ani de la 1: 200) este o activitate scăzută a tirozinei hidroxilazei (BH4-dependent) decarboxilaza iliDOFA în țesutul nervos, în care deficiența neurotransmitatorului dopamina dezvolta si nakoplenietiramina.
Cele mai frecvente simptome sunt rigiditatea musculară, rigiditatea mișcărilor, tremurul și mișcările spontane.
Este necesar să se administreze în mod sistematic analogi ai medicamentelor dopaminei și utilizarea inhibitorilor de monoaminooxidază.
Tulburarea metabolismului metioninei și cisteinei
În prezent, cea mai actuală afecțiune este homocisteinemia - acumularea de homocisteină în sânge.
Toate motivele acestei încălcări sunt împărțite în cel puțin două grupuri:
1. Defecțiune ereditară a enzimelor
Aici sunt luate în considerare patru enzime: metionină sintază, sintetază de cistathionină, metilen-THF-reductază, betaina: homocisteină metiltransferază (BHMT):
homozygos (autosomal recesiv) defect cristalin-beta-sintază (CBS) (homocistinurie congenitală), frecvența 1: 100.000, există o creștere a nivelului de homocisteină totală.
cauza hiperhomocisteinemiei ușoare este deficitul homozygos de metilen tetrahidrofolat reductază (MTHFR) (numai pe fondul hipovitaminozelor B9).
activitatea deranjată a metionin sintazei sau lipsa de cupru în organism. Se presupune că ferctocobalamin reductaza poate fi de asemenea defectă. a cărui activitate este necesară pentru restabilirea activității cobaltului și a activității enzimei, care precede formarea metil cabalaminei.
Insuficiența betainei: homocisteina metiltransferază (BHMT)
2. Insuficiența vitaminelor B12. B6. B9, B4 (colină), betaină, care sunt implicate în metabolizarea homocisteinei.
Tulburarea metabolismului metioninei și cisteinei
Homocisteina dizolvat în plasmă, provoacă oxidarea radicalilor liberi de lipide și lipoproteine în sânge, astfel, întârzierea lor în sânge accelerează agregarea plachetara, cauza daune endoteliul vascular.
Homocisteinemia este considerată un factor de risc și se găsește în 30% din cazurile de ateroscleroză, tromboză, boală cardiacă ischemică. Este detectat în boala Alzheimer, tulburări de sarcină - avort spontan, nașteri morți.
Atunci când o sintază de cystathionin este defectă, vitamina B6 se administrează în doză de 250-500 mg / zi. Cu defecte de metilen tetrahidrofolat reductază, nivelul de homocisteină poate fi redus prin utilizarea concentrațiilor zilnice de acid folic. Vitamina B12 are, de asemenea, un efect pozitiv.
Cistinoza este acumularea de cistină
Cistinoza este o boală lizozomală rară (autozomal recesivă), în care cristalele chisturilor se formează și se acumulează în lizozomii celulelor țesuturilor organismului. afectând negativ multe sisteme ale corpului, în special rinichii și ochii.
Este cea mai frecventa cauza a sindromului de Toni - Debreu - Fanconi (apare în încălcarea tubii renali, ceea ce duce la o creștere a carbohidraților și AK în urină, poliurie și K scăzut + și fosfat în sânge - pe rahitismul bază razvitiyagipofosfatemicheskogo - (daune cel mai evident la partea inferioara membre.) Acidoza sângelui.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: