Porfiria târzie a pielii
Porfiria târzie a pielii apare în principal la adulți, ceea ce spune numele bolii. Referindu-se pentru prima dată la medic, pacienții nu se plâng de o sensibilitate crescută la lumina soarelui, ci la pielea delicată a mâinilor, pe care din cele mai mici leziuni apar bule, abraziuni, ulcere. Diagnosticul este ușor de confirmat: urina pacientului sub lampa din lemn dă o strălucire portocalie roșie. Spre deosebire de variegatul și porfiria acută intermitentă cu porfirie târzie a pielii, nu există convulsii care să fie însoțite de dureri abdominale acute, polineuropatie și insuficiență respiratorie. În plus, porfiria târzie a pielii este provocată de doar câteva substanțe (etanol, estrogeni, clorochină).
Sinonime: porphyria cutanea tarda. urokoproporfirii.
Epidemiologie și etiologie
30-50 ani; copiii suferă foarte rar. Bărbați cu vârsta peste 60 de ani care primesc estrogeni (pentru cancerul de prostată). Femeile cu vârsta între 18 și 30 de ani care iau contraceptive orale.
Barbatii si femeile sufera la fel de des.
Majoritatea pacienților au o formă sporadică a bolii. Poate fi cauzată de consumul de alcool, droguri sau substanțe chimice (de exemplu, hexaclorbenzen). Restul suferă de o formă familială de porfirie cutanată târzie (unii cercetători o consideră o varietate de porfirie variegată, dar acest lucru trebuie încă dovedit).
Etanol, estrogeni, hexaclorbenzen (fungicid), fenoli clorurați, preparate pe bază de fier, tetraclorodibenzo-α-dioxină. Un atac al bolii poate provoca doze mari de clorochină.
Diabet zaharat (găsit la 25% dintre pacienții cu porfirie), hepatită C, infecție cu HIV.
Începutul este întotdeauna treptat. Bulele pe mâini și picioare, provocate de lumina soarelui, apar adesea simultan cu arsurile solare.
Piele delicată, vulnerabilă: după răniri minore, eroziunea dureroasă rămâne.
Cu protoporfiria eritropoietică și porfiria cutanată tardivă, ficatul este afectat. Atunci când porfiria variegată - neuropatia vegetativă și atacurile durerii acute în abdomen.
• Bule: strânse, pe fundalul unei piele normală din exterior (Figura 11-14).
• Eroziunea: formată pe locul veziculelor și al blisterelor, se vindecă încet, cu formarea de cicatrici atrofice roz.
• Miuliu: diametrul 1-5 mm (figurile 11-14).
• Hypertrichoza feței (este principala plângere).
• Îmbrăcăminte asemănătoare sclerodermului: focare ceroase, galbene și albe.
• Nuanța purpurie sau violetă a pielii feței (figurile 11-15), este deosebit de pronunțată în jurul ochilor.
• Hiperpigmentarea difuză a melaninei în zonele deschise ale corpului (rareori).
Localizare. Prezentată în Schema VI.
• Vesicule, blistere, eroziune: suprafața dorsală a mâinilor și a picioarelor (degetele), nasul.
• Strângerea de piele asemănătoare cu sclerodermia (focare limitate sau leziuni difuze): zone deschise ale feței, gâtului și trunchiului. Pielea, închisă de un sutien, nu suferă.
Hypertrichoza: păr brun sau negru pe temple și obraji, în cazuri severe - pe trunchi și extremități.
Figura 11-14. Porfiria târzie a pielii. Bubble, eroziune, cruste, cicatrizări și cicatrici atrofice pe suprafața posterioară a mâinii
Tabelul 11-A. Clasificarea porfiriei
Imaginea clinică, strălucirea portocaliu-roșie a urinei sub lampa de lemn, un nivel crescut de porfirine în urină.
Bășici pe mâini și picioare Psevdoporfiriya (Figura 11-16.) - un sindrom manifestat prin vezicule și eroziuni, exterior imposibil de distins de porfirie cutanat târziu. Cauze medicamente (naproxen, ibuprofen, tetracicline, pe lidiksovaya acidului, dapsona, amiodarona, Bu methanide, ciclosporina, etretinat, furose Meade, clortalidona, hidroclorotiazidă, piri doksin); hemodializă; o vizită la solarium sau fotarium; Boala - pechenochnokle-precisa cancer, lupus eritematos sistemic, sarcoidoza, sindromul Sjogren, hepatita C Disgidroticheskaya eczeme (înfrângerea palmelor și tălpilor, dar nu perie suprafața din spate). Achiziționat buloasa epider-Molise (tablou clinic similar: piele vulnerabile, ușor vânătaie format, și sub acțiunea soarelui - bule și histologice parțial similare:-subepider formal-bule cu reacție inflamatorie minimă în derm). Porfirie Variegate (vezi pagina 268). Clasificarea porfiriei este prezentată în tabelul. 11-A.
Pathomorfologie a pielii Microscopie de lumină. Localizarea modificărilor - epiderma și stratul papilar al dermei. Blistere subepidermale cu fundul neregulat, sculptat. Îmbogățirea peretelui vasului, detectabilă prin reacția lui Schick. Infiltrarea inflamatorie a celulelor inflamatorii.
Colorație imunofluorescentă. Depozite de IgG și alte imunoglobuline la limita epidermei și a dermei și în jurul vaselor (în probele de biopsie obținute din zonele deschise ale corpului). Îngroșarea peretelui vasului se datorează laminării membranelor bazale și depozitelor de imunoglobuline și fibrine.
Figura 11-15. Porfiria târzie a pielii. Culoarea liliacă a obrajilor și a zonei periorbitale, hiperpigmentarea și hipertricoza. Pe mâini sunt bule vizibile, cruste și cicatrici
Figura 11-16. Psevdoporfiriya. Bubul intens pe pielea sănătoasă din exterior, ca două picături de apă, este similar cu manifestările de porfirie cutanată târzie. Pacientul - insuficiență renală cronică, el a fost mult timp pe hemodializă
Analize de sânge, fecale și urină
• Concentrația crescută de uroporfirină (cu 60% este reprezentată de uroporfirina I) în urină și plasmă.
• Concentrații crescute de izocorporin-piridină III și 7-carboxifirinină în scaun.
• Nivelurile de acid 8-aminolevulinic și porfobiinogen în urină nu sunt modificate.
• Lumină roșie portocalie sub lumina Lemnului. Pentru a crește strălucirea în urină, adăugați câteva picături de acid clorhidric 10%.
• Determinarea porfirinelor în materiile fecale permite diferențierea porfiriei târzii a pielii de porigie varigată, care se caracterizează printr-o creștere accentuată a concentrației de protoporfirină.
Se determină luminiscența porfirinei. Degenerarea gras a ficatului.
Inadecvarea uroporfiriogenicarboxilazei, care catalizează conversia a patru grupări acetat de uroporfiriogen la grupările metil. Deficitul acestei enzime este tipic atât pentru formele de familie, cât și pentru cele sporadice de porfirie cutanată târzie.
• Trebuie să întrerupeți consumul de alcool și să eliminați alți factori provocatori (de exemplu, estrogenii, fenolii clorurați, tetraclorodibenzo-dioxina). Într-o serie de cazuri, abstinența completă la alcool duce la remisia clinică și biochimică și la scăderea fierului în ficat.
• Sângerare cu un volum de 500 ml la intervale de 1-2 săptămâni, până când nivelul hemoglobinei scade până la 10 g%. Remisiunea clinică și biochimică are loc în 5-12 luni. Recăderile în decurs de un an apar doar la 5-10% dintre pacienți.
• Dacă sângerarea este contraindicată (cu anemie), se prescrie clorochină. Tratamentul trebuie efectuat de un specialist cu experiență, deoarece doze mari de clorochină pot exacerba boala și chiar pot duce la insuficiență hepatică. Clorochina permite obținerea unei remiteri pe termen lung, iar la unii pacienți - pentru a elimina tulburările metabolice și vindeca.
• Cea mai eficientă metodă de tratament: 3-4 sângerări cu administrarea ulterioară de clorochină în doze mici.
Tabelul 11-B. Diagnosticul diferențial al porfiriei hepatice
Pestriț porfirie - o boala grava, care este mostenita autosomal dominanta, dar, de asemenea, din cauza unui subiect biosinteza afectata. Observat aceeași erupție ca în porfiria târziu cutanat (vezicule, vezicule, Whitehead, cicatrici) si aceleasi atacuri ca in porfiria acuta intermitenta - dureri abdominale severe, neurologice și tulburări psihiatrice. O trăsătură caracteristică - cel mai înalt nivel de protoporfirină în scaun. Sinonime: porphyria variegata. porfirie mixtă, coproprotoporfie.
Boala este susceptibilă la toate rasele. În mod special (0,3%), populația albă din Africa de Sud este bolnavă, o parte semnificativă a căreia este descendenți ai olandezilor care s-au mutat în Africa în 1680. Există o incidență tot mai mare în Europa (în special în Finlanda) și în Statele Unite.
Vârsta 10-40 de ani.
Tipul de moștenire este autosomal dominant.
Erupțiile apar în timpul verii sub influența luminii solare, dar adesea persistă pe tot parcursul iernii.
Piele delicată, ușor traumatizată; durere eroziune.
Atacuri ale durerii acute în abdomen, constipație, greață și vărsături, slăbiciune musculară, crize epileptice, confuzie, comă, depresie, alte tulburări mintale; ocazional - înfrângerea nervilor cranieni, paralizia bulbară, pierderea sensibilității, parestezii.
Elemente de piele ale unei erupții cutanate
• Vezicule, mai des - blistere (Figurile 11-17).
• Scleroza (înțepătură de piele asemănătoare sclerodermiei).
• cicatrici (roz, atrofic).
Culoare. Purpuriu al pielii din jurul ochilor.
Hiperpigmentarea difuză a melaninei în zonele deschise ale corpului.
Locație. Elemente izolate izolate izolat.
Localizare. Suprafața din spate a mâinilor, degetele, zone deschise pe suprafața posterioară a picioarelor.
Hypertrichoza (mai ales în țările însorite).
Simptome neurologice, în principal leziuni ale sistemului nervos periferic.
Pathomorfologia pielii Localizarea schimbărilor este limita dintre dermă și epidermă și dermă. Blistere subepi-dermice cu partea inferioară neuniformă. CHEC pozitive, reziduuri rezistent la amilază în peretele vaselor și în jurul vaselor stratului superior al dermei.
• Plasma. Cu spectrofluorimetrie, o emisie pronunțată cu o lungime de undă de 626 nm.
• Urina. Creșterea conținutului de porfi-bianogen în timpul crizelor.
deficienta ereditara protopor-firinogenoksidazy datorate protopor-firinogen care se acumulează în ficat, bilă ekskre-tiruetsya și suferă o conversie neenzimatică la protoporfi-Rin. Protoporfirina în cantități mari este conținută în scaun. Tulburări ale metabolismului porfirinic agravate de acțiunea medicamentelor (medicamente care conțin o grupare sulfonamidă, barbiturice, fenitoina, estrogeni, etanol și
Figura 11-17. Variegat porfiria. Buzunare mari pe degete și alte zone deschise ale piciorului. În cazul în care pielea a fost acoperită de sandale curele de soare, nu bule
Tabelul 11-B. Medicamente contraindicate în porfiria variată
Cloramfenicol, griseofulvin, novobiocin, pirazinamidă, sulfonamide Agenți hormonali
Estrogeni, progestogeni, contraceptive orale Imipramină Methyldofa Anestezice generale
Barbiturice, halotan Pentazocină Agenți de zaharificare orală, derivați de sulfaniluree
Clorpropamidă, tolbutamidă Anticonvulsivante
Hidantoine (fenitoină), carbamazepină, etosuximidă, mesuksimid, fensuksimid, primidonă Teofilina Tranchilizante
Clordiazepoxid, diazepam, oxazepam, flurazepamul, meprobamatul fenilbutazona Etanol multe altele - a se vedea tabelul .. P-B). Ca urmare, se dezvoltă un atac: dureri acute în abdomen, confuzie, convulsii epileptice.
Este favorabil dacă factorii provocatori (droguri, alcool, infecții) sunt eliminați. Decesele sunt rare, mai ales - anestezie generală: barbiturice și halotan induc enzimele microzomale hepatice și crește nevoia de sinteza hemului.
Boala este incurabilă. Betakarotina îmbunătățește uneori starea pielii, dar nu afectează schimbul de porfirine și alte manifestări ale bolii. Medicamentul se administrează oral, pentru mai multe detalii vezi p. 272.
Această afectare ereditară a metabolismului porfirinei diferă de alte porfirie prin faptul că porfirinele și precursorii lor nu sunt excretați în urină. În plus, pentru protoporfiria eritropoietică, reacțiile fototoxice care se desfășoară în funcție de tipul arsurilor solare sunt caracteristice. O astfel de sensibilitate ridicată la lumina soarelui nu este caracteristică pentru variegatul sau porfirul tardiv al pielii. Sinonim: porfiria erythropoetica.
Epidemiologie și etiologie
Începe în copilărie, ocazional - în adolescență sau mai târziu.
Barbatii si femeile sufera la fel de des.
Toate rasele sunt expuse în mod egal.
Tipul de moștenire este autosomal dominant.
Boala nu poate fi numită rară. Multe cazuri sunt descrise în Olanda (1: 100 000), Austria, Marea Britanie, SUA.
Arsurile și mâncările apar după câteva minute de expunere la soare, eritem și umflături - după 1-8 ore.
În timpul iernii, reacțiile fototoxice sunt mai puțin frecvente.
Sunburn după o scurtă ședere la soare, uneori - doar o senzație de arsură sau furnicături. Arsurile pot fi obținute chiar și prin geamul ferestrei. Incapacitatea de a părăsi casa devine o cauză a sentimentelor grele ale copilului.
Adesea există colici biliari, inclusiv la copii.
Reacție fototoxică. Luminos eritem roșu, edem apoi (în special pronunțat în mâini), urticarie (rar), purpura (în special la prova, Fig. 11 -18, și bucle atrii). Rar sunt vezicule și blistere. Erupțiile apar după 1-8 ore, se mențin câteva ore sau zile și dispar fără a lăsa cicatrici. Schimbarea pielii cu expunerea regulată la lumina soarelui. Atrofică, adesea linii cicatrice, de obicei pe nas și pe spatele mâinilor ("peria veche"). Pe fața - riduri (în special pe nas, obraji, în jurul buzelor), înveliș îngroșat și strălucitor (Figura 11-19). Pe nas și pe buze - cruste și eroziune. Sclerodermia, cum ar fi întărirea pielii, hipertericoza și hiperpigmentarea nu sunt caracteristice.
• Anemie hemolitică și hipersplenism (rareori).
• Boala biliară (în 12%), inclusiv la copii. Pietrele conțin o mulțime de protoporfirină.
• Implicarea hepatice datorată depunerii de protoporfirină în hepatocite, dar rareori ciroza se dezvoltă.
Parametrii biochimici ai funcției hepatice
Studiul este prezentat tuturor pacienților.
Fibroza câmpurilor portal și periportale, depunerea pigmentului maro și a granulelor birefringente în hepatocite și celulele Kupffer. În procesul de microscopie electronică, sunt detectate cristale de ac. Aproximativ 20 de pacienți cu ciroză hepatică și hipertensiune portală au fost descriși.
Microscopie fluorescentă a frotiului de sânge
Atunci când se utilizează o lampă care emite lumină cu o lungime de undă de 400 nm (lampă incandescentă cu vapori de iod sau vapori de mercur), se determină o strălucire pe termen scurt a eritrocitelor.
Patologia pielii în straturile superioare ale dermului este acumularea de eozinofilice amorf de masă gialinopodob-TION în vasele și în jurul lor, îngroșarea peretelui și îngustare a lumenului vascular. Navele din stratul papilar al dermei arată ca niște fire omogene eozinofile largi.
Permite descoperirea pietrelor vezicii biliare și a canalelor biliare.
Datorită insuficienței ferrochelatazei, transformarea protoporfirinului în hem este întreruptă. Ca rezultat, pro-porfirinul se acumulează în organism, care are un efect pronunțat de fotosensibilizare.
Curent și prognoză
Boala este incurabilă. La vârstnici, fotosensibilizarea devine mai puțin pronunțată. De-a lungul anilor, dezvoltarea cirozei hepatice este posibilă, dar decesele datorate insuficienței hepatice sunt rare.
Este imposibil să se elimine tulburările metabolice, cu toate acestea, sensibilitatea pielii la soare poate fi redusă semnificativ. Alocați în interiorul betacarotenului, 180 mg / zi în mai multe doze. Nivelul terapeutic al carotenoidelor este atins în 1 - 2 luni. Medicamentul ajută mulți pacienți, dar nu elimină complet fotosensibilitatea. Pacienții pot avea 8-10 ori mai mult la soare, unii dintre aceștia pentru prima dată în viața lor învață deliciile jocurilor sportive. Cu toate acestea, cu ședere prea lungă la soare, ei încă mai au arsuri solare. Tratamentul prelungit cu betacaroten este sigur. Se obține un efect suplimentar de protecție prin bronzare realizată cu terapie cu PUVA.
Figura 11-18. Protopor-erita protoporică. piele nas îngroșat și umflat, purpură vizibil (petesii), și pe obraz și templu - cicatrici atrofice mici si teleangiek-tazii
Figura 11-19. Protoporfria eritropoietică. Pe nas - eritem, umflare, eroziune și coajă. Aceleași schimbări, dar mai puțin pronunțate - pe bărbie. Ridurile profunde și îngroșarea ceară a buzei superioare și a pielii obrazului au îmbătrânit prematur pacientul, care are doar 15 ani
Trimiteți-le prietenilor: