Marcatorul este asociat cu o modificare a nivelului de fibrinogen din sânge. Investigat pentru a identifica o predispoziție genetică la un accident vascular cerebral. patologia sarcinii (avort spontan, insuficiență fetoplacentală). Are o semnificație prognostică în evaluarea riscului de accident vascular cerebral pe fondul tensiunii arteriale crescute.
Localizarea genei pe cromozom - 4q31.3
Gena FGB codifică un lanț beta-polipeptid al proteinei fibrinogene, o proteină plasmatică solubilă care aparține grupului de globuline (factorul de coagulare a sângelui I). Sub acțiunea enzimei trombină, această proteină este capabilă să se transforme în fibrină și să formeze un tromb.
Genetic marker G (-455) A
regiune de ADN din gena regiune FGB de reglementare, care este înlocuit guanină (G) la adenină (A) la poziția -455, un marker genetic este notat cu G (-455) A. Prezența unui substituent afectează intensitatea sintezei proteinelor fibrinogene.
Frecvența apariției în populație
Frecvența apariției alelei minore (A) în populația europeană este de aproximativ 20%.
Asocierea unui marker cu boli
- Accident vascular cerebral ischemic
- Patologia sarcinii (avort spontan, insuficiență fetoplacentală)
- tromboză
Sistemul hemostazei este o combinație de procese biochimice care asigură starea lichidă a sângelui, menținând proprietățile reologice normale (vâscozitatea), prevenind și stopând sângerarea. Acestea includ factori de coagulare, sisteme anticoagulante naturale și fibrinolitic. În mod normal, procesele din acesta sunt echilibrate, ceea ce asigură starea lichidă a sângelui. Deplasarea acestui echilibru din cauza factorilor interni sau externi poate crește riscul de sângerare sau de tromboză.
Fibrinogenul este o proteină produsă în ficat și care circulă în plasma sanguină. Când sistemul de coagulare a sângelui este activat, el este supus unei digestii enzimatice cu trombină. Monomerul fibrinic rezultat sub acțiunea factorului activ de coagulare F13 precipită ca filamente albe de fibrină-polimer. Fibrina este baza unui cheag de sânge și formează ulterior un tromb, finalizând procesul de coagulare.
Gena FGB codifică lanțul beta-polipeptid al proteinei fibrinogene. Înlocuirea G (guaninei) cu A (adenina) în regiunea de reglare a genei FGB este asociată cu o concentrație plasmatică crescută a proteinei fibrinogen.
Efectul prezenței alelei A este mai pronunțat la femei după menopauză. De asemenea, fumatul exacerbează efectul negativ al transportării alelei A, de aceea la fumători concentrația de fibrinogen în plasma sanguină este mai mare.
Unele studii arata ca purtători ai alelei (genotip G / A și A / A) au un risc crescut de accident vascular cerebral ischemic și prezența alelei poate fi considerată factor de prognostic, mai ales la fumatori si persoanele care suferă de hipertensiune arterială. niveluri crescute de insulină și glucoză din sânge. Nivelurile crescute de fibrinogen în sânge cauzate de prezența alelei A genotip poate duce la modificări aterosclerotice în vasele cerebrale, provocând astfel accidente vasculare cerebrale. homozigotii Mai mult pentru alela A (genotipul A / A) daune vasculare mai frecvente, în comparație cu heterozigoți (genotipul G / A). S-a demonstrat, de asemenea, în prezența asociere genotipul alela A, cu o creștere de două ori în probabilitatea unui anevrism aortic abdominal.
Femeile cu genotip A / A sunt mai probabil să fie găsite la pacienții cu avort spontan. Dar frecvența alelelor într-un grup de femei cu pierderea sarcinii recurente si femei sanatoase nu a fost semnificativ diferită, astfel încât putem presupune că efectul polimorfismului al genei FGB nu este într-adevăr foarte importantă. Modificările genei fibrinogene sunt asociate cu un risc de tromboză venoasă în timpul sarcinii și în perioada postpartum.
Studiul polimorfismului genei FGB are o valoare prognostică în evaluarea riscurilor de accident vascular cerebral în contextul tensiunii arteriale ridicate și a posibilelor complicații ale sarcinii. Identificarea transportului unei variante nefavorabile a genei va permite efectuarea unor măsuri preventive în timp util legate de controlul nivelului fibrinogenului, tensiunii arteriale și corectării stilului de viață.
Evaluarea genotipului prin marker:
- G / G este concentrația normală a fibrinogenului
- G / A - concentrația de fibrinogen este moderat ridicată
- A / A - concentrația de fibrinogen a crescut semnificativ
Rezultatul studiului trebuie interpretat de către medic în asociere cu alte date genetice, anamnestice, clinice și de laborator.
Se recomandă efectuarea studiului într-un complex:
Pentru acest marker, nu există niciun concept de "normă" și "patologie", deoarece polimorfismul genei este investigat.
Trimiteți-le prietenilor: