Gena este o unitate elementară a funcției materialului ereditar și este un fragment al unei molecule de ADN care corespunde unei singure gene și, prin informațiile biologice conținute în ea, determină posibilitatea de a dezvolta o trăsătură specifică. Gena este în continuare indivizibilă într-un sens funcțional.
Fen este un semn distinct, determinat genetic, al corpului. Fenami poate fi semne morfologice, biochimice, comportamentale, dacă moștenirea genetică este prezentată pentru ele. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că în definirea conceptului de uscător de păr, geneticienii nu au o opinie comună.
Informațiile despre mutațiile genetice (pe care le vom discuta mai târziu), indică semnificația schimbărilor în structura chimică care afectează nu întreaga genă, ci părțile sale individuale, ca urmare a apariției unor variante noi ale acestei caracteristici.
Generalizați acele procese care apar la nivel molecular și care caracterizează întregul proces de exprimare (exprimare) a informațiilor genetice.
Fig.3.35 Schema generalizată a procesului de exprimare a informațiilor genetice
Într-o celulă eucariotă
Replicarea ADN este un proces în care informațiile transmise în secvența de bază a moleculei ADN părinte sunt transmise cu maximă acuratețe ADN-ului fiică.
Reparația este "inspecția" continuă a lanțului ADN prin enzimele de reparare și îndepărtarea zonelor deteriorate din acesta, ceea ce ajută la menținerea stabilității materialului ereditar. Acțiunea combinată a enzimelor de replicare (ADN polimerază și modificări ale endonucleazei) Enzimele de reparare și oferă o rată de eroare suficient de scăzută în moleculele de ADN, care este menținut la 1 x 10 -9 perechi de nucleotide modificate pe gena. Dacă dimensiunea genomului uman 3 x 10 9 perechi de baze, aceasta înseamnă apariția de aproximativ 3 erori replicarea genomului. În același timp, chiar și acest nivel este suficient pentru formarea în timpul existenței vieții pe pământ a unei diversități genetice semnificative sub forma mutațiilor genetice.
Transcrierea este procesul de transfer al informațiilor genetice de la ADN la ARN (sau sinteza ARNm pe un șablon ADN).
Maturarea sau prelucrarea ARNm implică modificarea transcrierii primare și îndepărtarea secțiunilor de intron necodare din aceasta, urmată de împărțirea secvențelor de codificare-exoni.
Translația (sinteza proteinelor) în eucariote este efectuată în citoplasmă, unde ARN matur vine din nucleu. sinteza proteinelor în celulele eucariote, implementată pe mARN monocistronici terminate după trecerea ribozomului peste recunoașterea ARNm până când terminator codon, oprind formarea legăturilor peptidice.
Transformarea post-translațională a proteinelor. lanțurile peptidice sintetizate în timpul traducerii, pe baza structurii lor primare, dobândesc organizarea secundară și terțiară și multe-cuaternară, formate din mai multe lanțuri peptidice. În funcție de funcțiile efectuate de proteine, secvențele lor de aminoacizi pot suferi diverse transformări, formând molecule de proteine active funcționale.
Nucleotida - = molecula de bază azotată (unul dintre A, G, C si T pentru ADN și A, G, C, U pentru ARN) + monozaharidă (deoxiriboză pentru ADN si riboza pentru ARN) + rest de acid fosforic.
Alternarea a 20 de aminoacizi în proteine este controlată de patru nucleotide.
Traducerea informațiilor din limba nucleotidelor în limba aminoacizilor proteinei sintetizate se efectuează cu ajutorul unui cod genetic.
Principalele caracteristici ale codului genetic:
Codul - triplet - constă din 3 baze azotate.
Codul este degenerat. includerea unui aminoacid în molecula de proteină este controlată de mai multe triplete de baze.
Codul este continuu și nu se suprapune - adică:
- citirea codului începe într-un anumit punct și continuă numai într-o singură direcție;
- secvența de nucleotide este triplă citită după triplet fără omisiune;
- vecinii tripleți nu se suprapun între ei, adică fiecare nucleotidă unică este inclusă într-un singur triplet pentru un cadru de citire dat (Figura 3.7).
Prin urmare, depunerea sau inserția unei nucleotide în molecula ADN modifică compoziția și secvența alternării nucleotidelor în întregul lanț. În consecință, întreaga ordine de citire este de asemenea schimbată.
Dacă nucleotidul a fost inclus în mai multe tripleți suprapuse, înlocuirea acestuia ar implica înlocuirea a 2-3 aminoacizi în lanțul peptidic.
Fig. 3.7. Continuitatea și non-suprapunerea codului genetic
când citește informațiile ereditare
Numerele denotă nucleotidele
Specificitatea codului. Fiecare triplet este capabil să codifice numai un aminoacid specific.
Universalitatea completă a codului - este unică pentru toate tipurile de organisme - ceea ce confirmă moștenirea sa de la strămoșii îndepărtați.
O defalcare completa a codului genetic a fost efectuata in anii '60. secolul nostru. Dintre cei 64 de tripleți posibili, 61 codifică diferiți aminoacizi; Ceilalți trei au fost numiți fără sens, sau "tripleți prostii". Ei nu criptează aminoacizii și nu îndeplinesc funcția de semne de punctuație atunci când citesc informații ereditare. Acestea includ ATT, ACT, ATC.
În orice caz, termenul "gena" trebuie înțeles ca unitatea funcțională a unui material ereditar care este o polinucleotidă cu natură chimică și determină posibilitatea sintetizării unui lanț polipeptidic, tARN sau ARNr.
Fig. 3.6. Aminoacizi și tripleți ADN care le codifică
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: