Simptomele principale ale bolii lui Wilson sunt simptome de afectare a ficatului și a sistemului nervos central. Cu boala lui Wilson, ficatul este expus în primul rând la efectele toxice ale cuprului.
Manifestările neurologice ale bolii Wilson de cele mai multe ori se încadrează la vârsta de 15 până la 30 de ani, iar leziunile hepatice la aceiași pacienți sunt la vârsta de 5-6 ani și chiar mai devreme. Înfrângerea ficatului poate rămâne asimptomatică de mai mulți ani sau poate avea o imagine clinică eronată, astfel încât boala este adesea diagnosticată numai atunci când apar simptome neurologice.
Tulburările hepatice în degenerarea hepatocebrală (boala Wilson) pot să apară ca hepatită cronică activă cu icter, activitate înaltă a aminotransferazelor și hipergamaglobulinemie. Odată cu progresia procesului, ciroza se dezvoltă cu hipertensiune portală și insuficiență hepatică. Boala Wilson poate prezenta semne de ciroză hepatică de zeci de ani, adesea cu dovezi de ciroză hepatică la alți membri ai familiei. Diagnosticul corect este facilitat de identificarea inelului Kaiser-Fleischer, studiul activității ceruloplasminului, biopsia hepatică.
Există, de asemenea, forma abdominală a lui Kerr, în care leziunile hepatice predomină pe tot parcursul bolii și sunt complicate din timp de insuficiența hepatică.
Printre simptomele neurologice se remarcă tremor fleksorno-extensor. Expresia lui variază de la o tremurătățire de mâini abia vizibilă până la o agitare a întregului corp. Tremorul crește odată cu emoția și acțiunile intenționate. Tremorul moderat la un număr de pacienți cu boală Wilson poate avea un accent pe o parte. Tremurul degetelor este tipic, fluturând.
Distonia musculară este observată mai mult sau mai puțin la toți pacienții cu boală Wilson. Simptomele neurologice ale bolii Wilson a unei forme rigide tremurânde arată diferite combinații de tremor și rigiditate. În plus, se determină hipomie, hipersalivare, vorbire monotonă împiedicată, inteligență scăzută. Forma acineto-rigidă este însoțită de un sindrom rigid pronunțat care afectează diferite grupuri musculare. Mișcarea și vorbirea sunt dificile, pacienții sunt caracterizați prin încetinire și mișcare slabă, hipersalivare, macroglossie, scăderea inteligenței.
Leziunile renale în degenerarea hepatolenticulară (boala Wilson) sunt caracterizate de tulburări tubulare: aminoacidurie, glucozurie, fosfaturie. Cele mai frecvent întâlnite în urină sunt treonina, tirozina, lizina, valina, fenilalanina.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: