Neutrofilele sunt cel mai frecvent tip de celule albe din sânge, în plus, acestea fac parte integrantă din sistemul imunitar. Ei reacționează mai întâi la inflamație, absorbând (sau fagocitând) microorganisme sau particule străine. In jurul prins in corp format microbii phagosome, apoi neutrofilelor sunt supuse apoptoza si apoi eliminate prin macrofage sau alte celule fagocitare, purifica organismul de toxine si reziduuri.
Neutropenia este o cantitate anormal de mică de neutrofile în sânge. grad ușor de neutropenie este clasificată pentru exponent granulocitele mai mic de 1500 l, echitabil - granulocite de cel puțin 1000 L, grele - exponent granulocitele mai mic de 500 l și extrem de greu - granulocite la 200 / ml. Neutropenia congenitală severă este, de obicei, diagnosticată în copilărie, cu o incidență de 200 granulocite / μL.
Descoperirea bolii lui Kostmann, mecanismul și cauzele acestuia
Boala Kostmann este o afecțiune pentru care sunt caracteristice un grad sever de neutropenie și infecții bacteriene grave. Aceste simptome apar la o vârstă fragedă, motiv pentru care boala lui Kostmann este uneori numită neutropenie congenitală.
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1959 de către omul de știință suedez Rolf Kostmann.
Omul de știință a notat condiția specifică a 14 copii din familia familiilor (nașterea copiilor de la trecerea rudelor apropiate). Acești copii au avut insuficiență de măduvă osoasă primară, iar boala a fost determinată numai de diferența dintre genele recesive. După 50 de ani, au fost găsite mutații homozigote în gena care codifică proteina HCLS1 în descendența familiei originale. Astfel, Kostmann a stabilit că neutropenia congenitală, sau boala descoperită de el, este un grup genetic eterogen de tulburări asociate.
neutropenie congenitală severă poate fi moștenită în mai multe moduri, inclusiv autosomal recesiv, autosomal dominanta, pot fi sporadice sau transmise cromozom X.
O cauză comună a neutropeniei congenitale sau a bolii Kostmann este apoptoza excesivă a neutrofilelor. Producția scăzută sau o perioadă scurtă de înjumătățire a neutrofilelor duce la scăderea numărului total al acestor celule circulante din sânge.
În prezent, neutropenia congenitală este numită și boala lui Kostmann, dar oamenii de știință continuă să investigheze această boală, cauzele și cursul ei, de la nașterea copiilor bolnavi.
Simptomele și tratamentul bolii lui Kostmann
Copiii cu neutropenie, de regulă, suferă de boli cavității bucale, inflamații, ulcere ale membranei mucoase. In corpul uman, pacientii cu bacterii flora endogene găsite în cavitatea, orofaringele, tractul gastrointestinal oral și piele. Caracteristica cardinală a unor astfel de infecții este absența puroi asupra ulcerului și a rănilor. Până la vârsta de 2 ani, copiii practic nu au ulcere în gură și pe suprafața interioară a obrajilor.
Există eroziune dentare, gingivita dureroase, formarea de papule pe limba si obraji, inflamația perirectale și umflarea țesutului adipos subcutanat. Când frotiu este izolat, Staphylococcus aureus și microorganisme gram-negative. Copiii nascuti cu neutropenie pot suferi de boli precum bronsite, otita medie, pneumonie, osteomielita si altele. În plus, foarte des există dureri abdominale, diaree, ca urmare a căruia neutropenia este uneori confundată cu boala Crohn. Copiii cu neutropenie congenitală nu sunt predispuși inițial la infecții fungice, dar există un astfel de risc.
În plus, pacienții pot prezenta o varietate de simptome hematologice și neurologice:
- ganglioni limfatici extinse;
- abcese, furunculi;
- bacteremia sau sepsisul;
- infecții ale tractului urinar;
- crize epileptice;
- deficite neuropsihologice;
- comportament anxios, plâns, creștere în greutate redusă la copii.
Tratamentul bolii lui Kostmann
Riscul unui rezultat letal ca rezultat al neutropeniei este foarte mare, în special în primul an de viață fără tratament. Tratamentul principal pentru boala Kostmann este introducerea unui factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF). În tratamentul CSF pacienții pot trăi până la maturitate, dar au un risc ridicat de leucemie sau mielodisplasie.
Aproximativ 8% dintre copiii primesc neonatală unitate de terapie intensiva, în cazul în care un astfel de tratament este distribuit în principal în țările dezvoltate, cu posibilitatea diagnosticului prenatal in timpul sarcinii si utilizarea de echipamente adecvate.
Medicamente antimicrobiene utilizate: sulfametoxazol, trimetoprim sulfat, bactrim, metronidazol.
Copiii bolnavi trebuie să beneficieze de îngrijiri de calitate, alimentație, părinții să monitorizeze regimul zilei copilului, să-și păstreze hainele, obiectele de uz casnic, jucăriile curate pentru a preveni apariția infecțiilor sau a infecțiilor sanguine.
Alte tipuri de neutropenie, simptomele și tratamentul acestora
Cea mai comună formă de neutropenie este neutropenia congenitală sau boala lui Kostmann.
Neutropenia ciclică (periodică)
Neutropenia ciclică se caracterizează prin episoade recurente de niveluri anormal de scăzute de celule albe din sângele neutrofilelor. Aceasta înseamnă că simptomele bolii se manifestă și apoi dispar.
Principalele cauze ale neutropeniei ciclice sunt: susceptibilitatea la infecții, ulcerații la nivelul mucoasei orale, stomatită, gingivită, febră, stare generală de rău.
Neutropenia medicamentoasă (toxică)
Neutropenia medicamentoasă este asociată cu expunerea corpului la anumite tipuri de medicamente. Rata incidenței: 1 caz per milion de persoane.
Principalele simptome: dureri articulare, inflamație a mucoasei orale, dureri abdominale, temperatură, slăbiciune, tulburări neurologice, semne de intoxicație (adică vărsături, greață).
Medicamente care produc neutropenie medicamentoasă / toxică:
- Analgezice (medicamente antiinflamatoare): indometacin, ibuprofen, aspirină, mesalazină, aminopirină, fenilbutazonă, barbiturice.
- Neuroleptice și antidepresive: fenotiazine, clozapină, risperidonă, imipramină, desipramină, haloperidol.
- Anticonvulsivante: acid valproic, carbamazepină, fenitoină, etosuximidă, mesantoină.
- Medicamente antitiroidiene: tiouracil, propiltiouracil, carbimazol, metimazol, tiocianat.
- Antihistaminice: cimetidină, ranitidină, bromfeniramină, metafenilină
- Alte medicamente: imunoglobulină IV, allopurinol, colchicină, tamoxifen, acid retinoic, alcool etilic, diuretice tiazidice, levodopa.
- Antimicrobienii: peniciline, cefalosporine, cloramfenicol, gentamicină, metronidazol, rifampicina, izoniazida, pirimetamina, levamisol, sulfonamide, dapsona, clorochina, aciclovir, zidovudină, ciprofloxacina.
- medicamente cardiovasculare: procainamida, captopril, propranolol, hidralazina, metildopa, nifedipina, ticlopidină, chinidina, chimioterapie, melfalan, busulfan, metotrexat, carboplatin, cisplatin, tsisdiamin-dihlorplatiny, paclitaxel, doxorubicin, ciclofosfamida, etoposid
- Metale grele: compuși ai arsenului, mercurului, aurului.
Neutropenia splenică (primară)
Neutropenia autoimună, cea mai frecventă la sugari și copii mici. Din cauza deteriorării splinei, acest tip de boală se numește splenic. Cu acest tip de boală, sistemul imunitar al copilului produce autoanticorpi direcționați împotriva leucocitelor de proteine neutrofile sau a neutrofilelor granulocitare. Cu o astfel de boală, riscul de a suferi de orice infecție cu care imunitatea de obicei se luptă cu ușurință este foarte mare. Neutropenia splenică se manifestă, de regulă, la aproximativ 17 luni după naștere. Durata bolii în medie 7-24 luni.
Principala metodă de tratament: utilizarea de corticosteroizi, care reduce producția de autoanticorpi și consumul de antibiotice care împiedică infectarea. Utilizarea factorului de stimulare a coloniilor de granulocite ajută la creșterea numărului de neutrofile. În cazul unei infecții severe sau a necesității unei intervenții chirurgicale, imunoglobulinele pot fi utilizate pentru administrarea intravenoasă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: